Spinal muskelatrofi (SMA) – symtom, utredning, orsaker, behandling och prognos

Allt om spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt, progressiv neuromuskulär sjukdom som orsakar muskelsvaghet och förlamning. Sjukdomen är en del av en grupp sjukdomar som kallas spinomuskulära atrofier (SMAs). SMA är den vanligaste formen av SMA och drabbar människor i alla åldrar, men det är vanligast hos barn.

Genetisk mutation

SMA orsakas av ett mutation i ett gen som kallas SMN1. Genet kontrollerar produktionen av ett protein som kallas survival motor neuron 1 (SMN1). Proteinet spelar en viktig roll i att hålla motoriska nervceller friska och fungerande. När SMN1-proteinet minskar, leder det till att motoriska nervceller bryts ner, vilket resulterar i muskelsvaghet och förlamning.

Kort om symtom

Symtom på SMA varierar beroende på hur allvarlig sjukdomen är. De vanligaste symtomen inkluderar muskelsvaghet och förlamning, framförallt i ben, armar och ryggrad. Andra symtom kan inkludera andningssvårigheter, svårigheter att svälja, skolios (krökt ryggrad) och muskelkramp. Symtomen brukar börja visa sig när barnet är mellan 6 månader och 2 år gammalt.

Kort om behandling

Det finns ingen bot för SMA, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingarna inkluderar läkemedel som kan minska muskelsvagheten och förbättra andningen, samt rehabiliteringsterapi som kan hjälpa till att stärka musklerna och förbättra rörelseförmågan. Fysioterapi, ergoterapi och talterapi kan också hjälpa till att stödja barnets utveckling.

Kort om diagnos

För att diagnostisera SMA används ofta ett blodprov för att identifiera mutationer i SMN1-genen. Det finns flera olika tester som kan användas för att bestämma om en person har SMA eller inte. Dessa tester inkluderar genetisk analys, EMG (elektromyografi) och MRI (magnetkameraundersökning).

SMA är en sjukdom som påverkar många aspekter av livet för de som drabbas. Det är viktigt att personer med SMA har tillgång till riktig medicinsk vård och stöd för att hantera symtom och bibehålla livskvaliteten.

Symtom och tecken på spinal muskelatrofi

Muskelsvaghet: Muskelstyrkan minskar gradvis, vilket leder till svårigheter att utföra dagliga aktiviteter som att gå, stå upp och bära saker.
Förlust av muskelmassa: Muskelmassan minskar över tid, vilket leder till en försvagning av musklerna.
Förändringar i rörelsemönster: Personen kan ha svårigheter att kontrollera sin balans eller koordination, vilket kan leda till störningar i rörelsemönster.
Förändringar i andningen: Andningssvårigheter kan uppstå som ett resultat av försvagade muskler i bröstkorgen och magen.
Förändringar i hudens elasticitet: Huden kan bli slappare och mindre elastisk, vilket kan leda till ökad risk för skador och infektioner.
Förändringar i hjärtfrekvens: Personen kan uppleva en långsam hjärtfrekvens som ett resultat av försvagade muskler runt hjärtat.
Förändringar i urinblåsan: Personen kan ha svårigheter att tömma urinblåsan helt, vilket kan leda till infektioner och smärta.

Orsaker till spinal muskelatrofi

Genetisk mutation leder till försvagade muskler

Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk sjukdom som leder till försvagning av musklerna. Det är den vanligaste orsaken till förlamning hos barn och den vanligaste genetiska orsaken till död hos barn under två års ålder. SMA är en autosomalt recessiv sjukdom som innebär att båda föräldrarna måste ha en kopia av den förändrade genen för att deras barn ska drabbas.

Den exakta orsaken till SMA är okänd, men det finns flera teorier om varför sjukdomen uppstår. Den vanligaste teorin är att det är ett resultat av mutationer i SMN1-genen, som producerar ett protein som hjälper till att reglera aktiviteten hos andra gener som styr muskelfunktion. När SMN1-genen muterar kan det leda till att det protein som produceras inte fungerar korrekt, vilket kan leda till att musklerna inte fungerar normalt.

Andra gener än bara SMN1?

En annan teori är att SMA kan bero på mutationer i andra gener som styr muskelfunktion, såsom DYNC1H1-genen. Denna gen har visat sig vara involverad i produktionen av ett protein som hjälper till att reglera aktiviteten hos andra gener som styr muskelfunktion. När DYNC1H1-genen muterar kan det leda till att det protein som produceras inte fungerar korrekt, vilket kan leda till att musklerna inte fungerar normalt.

SMN2 är en annan gen som också producerar en aning av proteinet survival motor neuron protein och därför undersöker också den genetiska analysen om det finns några mutationer i denna genes, det kan påverka prognos om en individ besitter flera kopior av denna gen.

Slutligen har forskare funnit att SMA kan bero på mutationer i de gener som styr utvecklingen av nervsystemet. När dessa gener muterar kan det leda till problem med hur nerverna fungerar, vilket kan leda till problem med hur musklerna fungerar.

Hur spinal muskelatrofi diagnostiseras

Diagnos av SMA kan vara svårt eftersom det inte finns någon specifik test som kan användas för att bekräfta diagnosen. Istället måste läkare kombinera olika undersökningar och analyser för att ställa diagnosen. Det finns idag 4 subgrupper av SMA.

Fysisk undersökning

För att diagnostisera spinal muskelatrofi, börjar läkaren med att ställa frågor om patientens medicinska historia och familjehistoria. Om läkaren misstänker SMA, kommer de att göra en fysisk undersökning för att se om patienten har några tecken på sjukdomen. Dessa tecken inkluderar muskelsvaghet, rygg- och nackproblem, problem med att gå, balansproblem och andningsproblem.

Elektromyografi (EMG)

Läkare kan också använda elektromyografi (EMG) för att diagnostisera spinal muskelatrofi. EMG är en procedur som använder elektroder för att mäta aktiviteten i musklerna. Läkaren kan också ta en blodprovet för att se om patienten har mutationer i SMN1-genen, vilket är den gen som orsakar SMA.

Magnetkameraundersökning

Slutligen kan läkare använda magnetisk resonanstomografi (MRT), dvs magnetkameraundersökning för att se om patientens ryggrad har skadats av SMA. MRT är en typ av bildgivande teknik som använder magnetiska fält och radiovågor för att skapa bilder av inre organ och vävnader. Genom att titta på dessa bilder kan läkaren se om patientens ryggrad har skadats av SMA.

Spinal muskelatrofi är en allvarlig sjukdom som kan leda till permanent funktionsnedsättning om den inte behandlas tidigt. Genom att kombinera olika undersökningar och analyser kan läkare ställa diagnosen och börja behandling så snart som möjligt.

Hur spinal muskelatrofi behandlas

Behandling av SMA har utvecklats mycket under de senaste åren. Det finns flera olika behandlingsalternativ för att hjälpa till att bromsa sjukdomsförloppet och minska symtomen. Behandlingarna kan vara medicinska, rehabilitering och/eller stödterapi.

Medicinsk behandling

Den medicinska behandlingen av SMA innebär att ta läkemedel som kan hjälpa till att bromsa sjukdomsförloppet och minska symtomen. Det finns olika typer av läkemedel som används för att behandla SMA, inklusive Spinraza, Zolgensma och Evrysdi. Dessa läkemedel har visat sig vara effektiva för att bromsa sjukdomsförloppet och minska symtomen.

Det finns idag tre godkända preparat som klassas som genetisk behandling för att lindra SMA och öka individens produktion av SMN1 proteinet i kroppen.

Rehabilitering och näring

Rehabilitering är en annan viktig del av behandlingen av SMA. Rehabilitering hjälper patienter att upprätthålla eller förbättra deras motoriska funktioner och förbättra deras livskvalitet. Rehabilitering kan omfatta träning, rörelseövningar, balansövningar, styrketräning och andra aktiviteter som hjälper patienterna att upprätthålla eller förbättra deras motoriska funktioner. För detta kan individen behöva ortopediskt stöd för att klara av vissa uppgifter.

Det är även viktigt med näring så individen får i sig tillräckligt med energi och viktiga ämnen.

Stödterapi

Stödterapi är en annan viktig del av behandlingen av SMA. Stödterapi kan omfatta psykologisk stöd, social stöd och andra typer av stöd som hjälper patienter att hantera sin sjukdom och leva ett aktivt liv. Stödterapin kan omfatta familjebehandling, gruppterapi, mentorprogram och andra former av stöd som hjälper patienter att hantera sin sjukdom och leva ett aktivt liv.

SMA är en allvarlig sjukdom som kan leda till svårigheter med motoriska funktioner, men det finns behandlingsalternativ som kan hjälpa till att bromsa sjukdomsförloppet och minska symtomen. Medicinsk behandling, rehabilitering och stödterapi är alla viktiga delar av behandlingen av SMA som kan hjälpa patienter att leva ett aktivt liv med god livskvalitet.

Kan spinal muskelatrofi förebyggas?

Det finns ingen bot för SMA och det finns inga sätt att förebygga den genetiska mutationen. Det finns däremot flera metoder för att förenkla vardagen för en individ med SMA samt minska risken för framtida komplikationer och på så vis förlänga den förväntade livslängden.

Först och främst bör personer med familjehistoria av SMA ta reda på om de har en genetisk mutation som kan leda till sjukdomen. Genetiska tester är tillgängliga för att identifiera mutationer som kan leda till SMA. Om en person har en genetisk mutation som kan leda till SMA, kan läkare rekommendera att man tar preventiva åtgärder för att förhindra att sjukdomen utvecklas.

Fysisk aktivitet

Fysisk aktivitet är ett annat sätt att förebygga SMA. Fysisk aktivitet hjälper till att stärka musklerna och hålla dem starka, vilket kan minska risken för att utveckla SMA. Läkare rekommenderar ofta regelbundna träningspass som inkluderar styrketräning, konditionsträning och stretching. Personer med familjehistoria av SMA bör undvika intensiv träning eftersom det kan orsaka ytterligare skada på musklerna.

En hälsosam kost

En hälsosam kost är också viktigt för att förebygga SMA. En balanserad kost som innehåller mycket frukt, grönsaker, magert kött, fullkorn och mejeriprodukter hjälper till att stödja muskelhälsan och minska risken för SMA. Det är också viktigt att undvika fet mat, raffinerade livsmedel och alkoholhaltiga drycker eftersom dessa kan orsaka inflammation i kroppen och öka risken för SMA.

Vila

Slutligen bör personer med familjehistoria av SMA se till att de får tillräckligt med sömn varje natt. Sömn är viktigt för att stödja muskelhälsan och hjälpa kroppen att reparera sig själv. Läkare rekommenderar vanligtvis 7–9 timmars sömn per natt.

Komplikationer till spinal muskelatrofi

SMA kan leda till ett antal komplikationer som kan påverka patientens livskvalitet. De vanligaste komplikationerna till spinal muskelatrofi är andningssvårigheter, skolios (ryggkrökning) och muskelsvaghet.

Andningssvårigheter är vanliga hos patienter med SMA, eftersom de kan ha svårt att andas ordentligt på grund av försvagade muskler i bröstkorgen.
Skolios är en böjning av ryggraden som kan leda till smärta och stelhet.
Muskelsvaghet är den vanligaste komplikationen till SMA, vilket leder till att patienter har svårt att utföra dagliga aktiviteter.

Andra komplikationer som kan uppstå med spinal muskelatrofi inkluderar följande:

Svullnad i benen
Förlust av balans och koordination
Problem med mag-tarmkanalen
Depression
Problem med sömn

Svullnad i benen kan vara resultatet av en försvagad cirkulation och kan leda till smärta och obehag. Förlust av balans och koordination beror på att musklerna inte fungerar som de ska, vilket gör det svårt att utföra dagliga aktiviteter. Mag-tarmproblem kan uppstå på grund av nedsatt matupptag och matsmältning.

Depression och problem med sömn är vanliga hos patienter med SMA eftersom de ofta måste leva med begränsningar.

Komplikationerna till spinal muskelatrofi kan vara mycket allvarliga och påverka patientens livskvalitet negativt. Det är viktigt att patienter får lämplig medicinsk vård för att hantera dessa komplikationer och förbättra sin livskvalitet.

Prognosen vid spinal muskelatrofi

Prognosen för vuxna med SMA varierar beroende på vilken typ av sjukdom de har och hur tidigt behandlingen startas. De flesta vuxna med SMA har typ 1 eller typ 2.

Typ 1 SMA

Typ 1 är den mest allvarliga formen av sjukdomen och innebär att patienten har svårigheter att andas och röra sig. De flesta patienter med typ 1 SMA har en livslängd på mindre än 20 år.

Typ 2 SMA

Typ 2 SMA är mindre allvarlig och patienter med denna form av sjukdomen kan ha en normal livslängd om de får adekvat behandling.

Behandling av SMA kan börja när som helst, men det är vanligtvis bäst att starta behandlingen så tidigt som möjligt. Behandlingen kan inkludera läkemedel som hjälper till att lindra symtom och förbättra muskelstyrkan, samt rehabilitering och träning för att stödja rörelseförmåga. Fysioterapi och ergoterapi kan också hjälpa till att förbättra funktionen i armar och ben.

För vuxna med SMA är prognosen beroende av vilken typ av sjukdom de har, hur tidigt behandlingen startas och hur bra de reagerar på behandlingen. För patienter med typ 1 SMA kan prognosen vara mycket dålig, men för patienter med typ 2 SMA kan prognosen vara ganska god om behandlingen startas tidigt och patienten reagerar bra på behandlingen. Det är viktigt att komma ihåg att varje patients situation är unik och att prognosen kan variera från person till person.

Differentialdiagnoser till spinal muskelatrofi

Differentialdiagnoser är ett diagnostiskt verktyg som används för att utesluta andra diagnoser som kan ha liknande symtom som SMA. Differentialdiagnoser är viktiga eftersom det finns flera andra sjukdomar som har liknande symtom som SMA, men som behandlas på helt olika sätt.

De vanligaste differentialdiagnoserna till spinal muskelatrofi inkluderar:

Muskeldystrofier: Muskeldystrofier är en grupp sjukdomar som orsakar gradvis försvagning och förstörelse av skelettmuskler, vilket kan leda till funktionsnedsättning.
Myotoner: Myotoner är en grupp sjukdomar som orsakar gradvis försvagning och stelhet i skelettmuskler, vilket kan leda till funktionsnedsättning.
Mitokondriella sjukdomar: Mitokondriella sjukdomar är en grupp sjukdomar som orsakar skador på mitokondrier, vilket kan leda till allvarliga neurologiska problem, muskelsvaghet och andra symtom.
Neurodegenerativa sjukdomar: Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp sjukdomar som orsakar gradvis försvagning och förstörelse av nervceller, vilket kan leda till funktionsnedsättning.
Metabola sjukdomar: Metabola sjukdomar är en grupp sjukdomar som orsakar störningar i kroppens metabolism, vilket kan leda till allvarliga neurologiska problem, muskelsvaghet och andra symtom.
Fysisk trauma: Fysisk trauma är skador som uppstår när kroppen utsätts för plötsliga kraftiga stötar eller slag, vilket kan leda till skador på ryggraden eller nerver som styr skelettmusklerna, vilket i sin tur kan leda till muskelsvaghet och andra symtom.

Förslag