Allt om X-bunden hypofosfatemisk rakit
En genetisk mutation
X-bunden hypofosfatemisk rakit är en sällsynt form av rakit som orsakas av en genetisk mutation. Den påverkar skelett och tänder, vilket leder till att barn med denna sjukdom har låga nivåer av fosfor i blodet. Symptomen kan variera från milda till svåra, men de vanligaste är missbildningar av armar och ben, kortväxthet, sköra ben och tänder, samt muskelsvaghet.
X-bunden hypofosfatemisk rakit är en ärftlig sjukdom som beror på en mutation i ett gen som kallas PHEX (phosphate-regulating endopeptidase homolog X-linked). Genen kontrollerar produktionen av ett enzym som kallas fosfatas, som hjälper till att reglera nivåerna av fosfor i kroppen. När detta gen muterar, orsakar det att fosfornivåerna i blodet minskar.
Kort om symtom
Symtom på X-bunden hypofosfatemisk rakit inkluderar missbildningar av armar och ben, kortväxthet, sköra ben och tänder, samt muskelsvaghet. Barn med denna sjukdom kan också ha problem med andning, matsmältning och balans. De kan också ha lågt blodtryck, hög puls och lågt natrium.
Blodprover
Diagnosen X-bunden hypofosfatemisk rakit görs vanligtvis genom att ta ett blodprov för att mäta nivåerna av fosfor i blodet. Om nivåerna är låga kan läkaren sedan göra ytterligare tester för att bekräfta diagnosen. Behandlingen består vanligtvis av en diet som är rik på fosfor och andra näringsämnen samt medicinering för att hjälpa till att reglera nivåerna av fosfor i kroppen.
Symtom och tecken på X-bunden hypofosfatemisk rakit
- Skelettdeformiteter: Skelettdeformiteter är ett vanligt symptom på X-bunden hypofosfatemisk rakit, vilket innebär att skelettet inte utvecklas normalt. Symtomen inkluderar korta ben, böjda armar och ben, skolios och bröstkorgsdefekter.
- Muskelsvaghet: Muskelsvaghet är ett annat vanligt symptom på X-bunden hypofosfatemisk rakit. Detta kan leda till svårigheter att gå, stå upprätt och andra dagliga aktiviteter som kräver muskelstyrka.
- Förändrad hudfärg: Personer med X-bunden hypofosfatemisk rakit kan uppleva en förändring i hudfärgen, särskilt runt knogarna. Huden kan bli ljusare eller mörkare än normal.
- Försämrad tandhälsa: X-bunden hypofosfatemisk rakit kan leda till försämrad tandhälsa. Tänderna kan vara missformade, ha låg mineralhalt och ökad risk för karies.
- Försämrad njurfunktion: Njurarna kan påverkas av X-bunden hypofosfatemisk rakit, vilket leder till försämrad njurfunktion och ökad risk för njursvikt.
Orsaker till X-bunden hypofosfatemisk rakit
En genetisk mutation (PHEX-genen)
Tillståndet orsakas av en mutation i ett gen som kallas PHEX. Genen är ansvarig för att reglera produktionen av ett enzym (ett protein som möjliggör/påskyndar kemiska processer). Enzymet hjälper till att bryta ner fosfat, vilket är ett viktigt näringsämne som behövs för att upprätthålla normal benstomme och muskelstyrka.
När PHEX-genen muterar, producerar kroppen inte tillräckligt med proteinet som den här genen ansvarar för, vilket leder till brist på fosfat i kroppen. Detta leder till benförändringar och muskelsvaghet som är typiska för tillståndet.
Forskning har visat att tillståndet kan orsakas av en rad olika mutationer i PHEX-genen. De flesta av dessa mutationer är autosomalt recessiva, vilket innebär att båda föräldrarna måste ha samma mutation för att deras barn ska drabbas av sjukdomen. Det finns dock vissa fall där bara en förälder har mutationen, vilket kan leda till att barnet drabbas av XLH.
Det finns också andra orsaker till XLH som inte direkt relaterar till PHEX-genen. Vissa läkemedel, t ex kortikosteroider, kan leda till XLH om de tas under lång tid. Andra miljöfaktorer, såsom exponering för giftiga kemikalier eller strålning, kan också orsaka XLH.
Hur X-bunden hypofosfatemisk rakit diagnostiseras
Blodprover och röntgen
Diagnosen X-bunden hypofosfatemisk rakit görs genom att ta ett blodprov och en röntgenundersökning. Blodprovet kontrollerar nivåerna av fosfat och kalcium i blodet, vilket är lägre än normalt hos personer med X-bunden hypofosfatemisk rakit. Röntgenundersökningen kan visa benförändringar som är typiska för sjukdomen.
Genetiska tester
Om resultaten av blodprovet och röntgenundersökningen tyder på att personen har X-bunden hypofosfatemisk rakit, kan läkaren också utföra en genetisk test för att bekräfta diagnosen. Genetisk testning kan identifiera mutationer i PHEX-genen som orsakar sjukdomen.
Behandling av X-bunden hypofosfatemisk rakit innebär att ta tillskott av fosfat och kalcium för att hålla nivåerna av dessa mineraler i normala intervaller. Det kan också innebära att ta mediciner som stimulerar benvävnadstillväxt, liksom regelbundna röntgenundersökningar för att se till att behandlingen fungerar.
Hur X-bunden hypofosfatemisk rakit behandlas
Fosfat, kalcium och vitamin D
Behandling av X-bunden hypofosfatemisk rakit innebär att man försöker kompensera för bristen på fosfat i kroppen. Fosfat är ett mineral som behövs för att bibehålla normal benstomme och muskelstyrka. Behandlingen består av läkemedel som innehåller fosfat, samt kalcium och vitamin D. Läkemedlen tas regelbundet under hela livet.
Fysioterapi
Förutom läkemedelsbehandling kan patienter med X-bunden hypofosfatemisk rakit behöva andra typer av behandling. Fysioterapi kan hjälpa till att stärka musklerna och förbättra rörelseförmågan. Kostbehandling kan också vara nödvändig för att säkerställa att patienten får tillräckligt med näringsämnen, inklusive fosfat, kalcium och vitamin D.
Om X-bunden hypofosfatemisk rakit inte behandlas kan det leda till allvarliga problem som benfrakturer, muskelsvaghet, svullnad i leder och andra problem med benstommen. Det är därför viktigt att patienter med X-bunden hypofosfatemisk rakit får den behandling de behöver så snart som möjligt.
Kan X-bunden hypofosfatemisk rakit förebyggas?
Tillståndet är en genetisk mutation och kan därför inte förebyggas men komplikationerna som uppstår hos barnet kan behandlas och förebyggas.
Fysioterapi, kost och mineraltillskott
För att förebygga XLH rekommenderas det att man tar vitamin D-supplementering under hela livet. Vitamin D hjälper kroppen att absorbera kalcium och fosfor, vilka är två mineraler som är viktiga för att upprätthålla ett starkt skelett. Det rekommenderas också att man äter en balanserad kost som innehåller tillräckligt med kalcium och fosfor för att upprätthålla normal benvävnad.
Personer med XLH bör undvika att ta läkemedel som innehåller aluminium, eftersom aluminium kan minska absorptionen av kalcium och fosfor. De bör också undvika alkoholhaltiga drycker eftersom alkohol kan leda till urinutsöndring av kalcium och fosfor.
Genom att ta vitamin D-supplementering, äta en balanserad kost rik på kalcium och fosfor, undvika läkemedel som innehåller aluminium och alkoholhaltiga drycker samt träffa din läkare regelbundet kan du minska risken för att utveckla allvarliga komplikationer från XLH.
Komplikationer till X-bunden hypofosfatemisk rakit
Komplikationer till X-bunden hypofosfatemisk rakit inkluderar muskelsvaghet, benförkortning, hjärtproblem, njurproblem och andra neurologiska problem.
- Muskelsvaghet är vanligt hos personer med X-bunden hypofosfatemisk rakit och kan leda till att de har svårt att gå eller stå upp.
- Benförkortning är också vanligt och kan leda till att benen är missformade eller kortare än normalt.
- Hjärtproblem som följer med X-bunden hypofosfatemisk rakit inkluderar hjärtfel, högt blodtryck och förhöjda triglycerider.
- Njurproblem som kan uppstå inkluderar nedsatt njurfunktion och nedsatt produktion av urin.
- Problem med nervsystemet som kan uppstå inkluderar minnesförlust, förvirring, talproblem och muskelkramp.
Prognosen vid X-bunden hypofosfatemisk rakit
Prognosen för personer med X-bunden hypofosfatemisk rakit varierar beroende på hur allvarliga symtomen är och hur tidigt de upptäcks. I de flesta fall kan symtomen kontrolleras med läkemedel och fysioterapi. Om symtomen inte behandlas kan det leda till allvarliga skador på muskler, skelett och inre organ.
Personer med X-bunden hypofosfatemisk rakit har vanligtvis en normal livslängd, men de kan ha allvarliga komplikationer som kan minska livskvaliteten. Dessa komplikationer inkluderar benfrakturer, muskelsvaghet, hjärtproblem och andningssvårigheter. Personer med X-bunden hypofosfatemisk rakit kan också ha problem med att reglera blodsockernivån, vilket kan leda till diabetes.
För att förbättra prognosen för personer med X-bunden hypofosfatemisk rakit är det viktigt att diagnostisera sjukdomen så tidigt som möjligt. Det är också viktigt att personen följer en behandlingsplan som består av läkemedel, fysioterapi och näringsrik kost. Genom att följa denna behandlingsplan kan personer med X-bunden hypofosfatemisk rakit leva ett relativt normalt liv.
Differentialdiagnoser till X-bunden hypofosfatemisk rakit
Differentialdiagnoser är olika diagnoser som kan ersätta eller komplettera den primära diagnosen, och de hjälper läkare att bestämma vilken behandling som är bäst för patienten.
Medicinska sjukdomstillstånd
De vanligaste differentialdiagnoserna till X-bunden hypofosfatemisk rakit inkluderar: vitamin D-brist, infektioner, malabsorption, tumörer, autoimmuna sjukdomar och andra ärftliga sjukdomar. Vitamin D-brist kan leda till låga nivåer av fosfat i blodet, vilket kan orsaka symtom som liknar X-bunden hypofosfatemisk rakit.
Infektioner
Infektioner som orsakar inflammation i levern eller njurarna kan också leda till låga nivåer av fosfat i blodet. Malabsorption innebär att kroppen inte absorberar näringsämnen från maten ordentligt, vilket kan leda till låga nivåer av fosfat i blodet.
Cancer
Tumörer som producerar hormoner som påverkar fosfathalter i blodet kan också orsaka symtom som liknar X-bunden hypofosfatemisk rakit. Autoimmuna sjukdomar som sköldkörtelproblem eller diabetes kan också leda till låga nivåer av fosfat i blodet. Andra ärftliga sjukdomar som Fanconi anemi eller Lowe syndrom kan också orsaka symtom som liknar X-bunden hypofosfatemisk rakit.
För att diagnostisera X-bunden hypofosfatemisk rakit kommer läkare att utföra en rad tester, inklusive blodprov för att mäta fosfathalter, genetiska tester och röntgenundersökningar av skelettet.
