Allt om Wolf Hirschhorns syndrom
Wolf Hirschhorn syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar utvecklingsstörningar och andra medicinska problem. Det är en del av en grupp av tillstånd som kallas mikrodeletionssyndrom, vilket innebär att ett litet stycke av DNA har tagits bort från ett bestämt område i en av kromosomerna (kromosomen 4).
Wolf Hirschhorn syndrom är den vanligaste typen av mikrodeletionssyndrom. De flesta barn med Wolf Hirschhorn syndrom har utvecklingsstörningar som kan variera i svårighetsgrad.
De vanligaste symptom inkluderar följande:
- Mental retardation
- Låg födelsevikt
- Hjärtmissbildningar
- Ansiktsmissbildningar
- Nedsatt immunförsvar och muskelsvaghet
- Många barn med Wolf Hirschhorn syndrom har också problem med syn och hörsel.
- Andra medicinska problem som kan förekomma inkluderar skolios, epilepsi, diabetes och njurproblem.
Fysiska förändringar
Barn med Wolf Hirschhorn syndrom har ofta en unik utseende som inkluderar ett litet huvud, breda ögonbryn, stora ögon och ett brett ansikte. De kan också ha långa fingrar och tår. När det gäller beteende kan barn med Wolf Hirschhorn syndrom vara mycket aktiva och ha svårt att sitta stilla. De kan också ha problem med att kommunicera eller interagera med andra.
Kort om behandling
Behandling av Wolf Hirschhorn syndrom är beroende av de specifika symptom som barnet har. Fysisk terapi, talterapi och specialundervisning kan hjälpa till att förbättra funktionen hos barn med Wolf Hirschhorn syndrom. Läkemedel kan användas för att behandla vissa medicinska problem som epilepsi eller diabetes. Barn med Wolf Hirschhorn syndrom kan också behöva extra stöd för att hjälpa dem att lära sig dagliga aktiviteter som att äta, klä på sig och ta hand om sig själva.
Föräldrar till barn med Wolf Hirschhorn syndrom bör arbeta tillsammans med läkare för att avgöra vilken typ av behandling som passar bäst för deras barn. Det finns olika typer av stödgrupper för föräldrar till barn med Wolf Hirschhorn syndrom som kan ge dem information om sjukdomen och råd om hur man hanterar de medicinska problem som deras barn har.
Föräldrar bör också se till att deras barn får regelbundna medicinska checkups för att se till att deras medicinska problem inte blir värre.
Symtom och tecken på Wolf Hirschhorns syndrom
- Mikrocefali: En försämrad hjärnutveckling som leder till en mindre än normal huvudomfång.
- Faciella avvikelser: Fysiska egenskaper som är ovanliga eller unika, såsom breda näsborrar, breda ögonbryn, epikantus (en veck mellan ögonlocken) och en smal haka.
- Intellektuell funktionsnedsättning: En försämrad mental utveckling som kan leda till låg IQ och andra intellektuella begränsningar.
- Muskelsvaghet: Muskelsvaghet som kan leda till svårigheter att gå, balansproblem och andra motoriska begränsningar.
- Hjärtfel: Hjärtfel som kan inkludera missbildningar, förmaksflimmer och andra hjärtsjukdomar.
- Nedsatt immunförsvar: Ett svagare immunförsvar som gör det svårare att motstå infektioner och sjukdomar.
- Öronmissbildningar: Missbildningar i öronen som kan leda till hörselskador eller dövhet.
- Njurmissbildningar: Missbildningar i njurarna som kan leda till nedsatt njurfunktion eller njursvikt.
Orsaker till Wolf Hirschhorns syndrom
En ärftlig sjukdom
Wolf Hirschhorn syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar allvarliga fysiska och mentala handikapp. Syndromet är uppkallat efter den tyska läkaren Wolf Hirschhorn, som först beskrev det 1956. Det är en del av en grupp av tillstånd som kallas mikrodeletion syndromer, vilket innebär att vissa delar av kromosom 4 är borttagna.
Orsaken till Wolf Hirschhorn syndrom är en genetisk mutation som sker när ett barns kromosomer inte delar sig rätt under befruktningen. I de flesta fall är den här mutationen slumpmässig och kan inte förutses. Men ibland kan den hänföras till en förälder som har en genetisk mutation som kan överföras till deras barn.
Det finns inget botemedel mot Wolf Hirschhorn syndrom, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att minska symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingarna varierar beroende på vilka symtom personen har och omfattar vanligtvis medicinering, rehabilitering, talterapi och specialundervisning.
För att hjälpa personer med Wolf Hirschhorn syndrom att leva ett så normalt liv som möjligt är det viktigt att de får stöd från familjen och professionella team som arbetar med dem.
Hur diagnostiseras Wolf Hirschhorns syndrom
Fysisk undersökning
Diagnos av Wolf Hirschhorn syndrom görs vanligen med hjälp av en kombination av fysiska undersökningar, laboratorietester och genetiska tester. Fysiska undersökningar kan inkludera att ta bort ett litet prov från barnets hud (biopsi) för att se om det finns tecken på cellförändringar som är typiska för Wolf Hirschhorn syndrom.
Laboratorietester kan användas för att kontrollera nivåerna av vissa ämnen i blodet, som kan vara lägre eller högre än normalt hos personer med syndromet.
Genetiska tester
Genetiska tester kan också användas för att leta efter mutationer i det gen som orsakar Wolf Hirschhorn syndrom. Om en läkare misstänker att ett barn har Wolf Hirschhorn syndrom, kan de rekommendera en genetisk konsultation.
Genom att ta dessa steg kan läkare diagnostisera Wolf Hirschhorn syndrom och börja arbeta med familjen för att hjälpa barnet att hantera sina symtom och leva ett så normalt liv som möjligt.
Hur behandlas Wolf Hirschhorns syndrom
Behandling av Wolf Hirschhorn syndrom är individuell och beroende på patientens specifika behov. Behandlingarna syftar till att förbättra patientens livskvalitet och hantera de medicinska problem som kan uppstå.
Läkemedel
Behandlingarna kan innefatta läkemedel, kirurgi, fysioterapi och andra rehabiliteringstjänster.
Läkemedel används ofta för att behandla Wolf Hirschhorn syndrom. Läkemedel kan hjälpa till att förbättra patientens kognitiva funktioner, minskar risken för infektioner och kan hjälpa till att behandla andra medicinska problem som kan uppstå med sjukdomen.
Kirurgi
Kirurgi kan vara nödvändigt vid Wolf Hirschhorn syndrom. Kirurgi kan användas för att ta bort organ som inte fungerar korrekt eller för att korrigera anatomiska missbildningar som orsakas av sjukdomen.
Fysioterapi
Fysioterapi är ett annat vanligt sätt att behandla Wolf Hirschhorn syndrom. Fysioterapi syftar till att stödja patientens motoriska funktioner, styrka och rörlighet. Fysioterapi kan också hjälpa till att förbättra patientens balans och koordination.
Rehabilitering
Rehabiliteringstjänster är också ett viktigt verktyg i behandlingen av Wolf Hirschhorn syndrom. Rehabiliteringstjänster kan inkludera talterapi, logopedi, psykologiska tester och sociala tjänster som hjälper patienten att anpassa sig till livet med sjukdomen.
Behandling av Wolf Hirschhorn syndrom är en lång process som tar tid och kräver mycket arbete från både patienten och deras familjer. Det är viktigt att patienten har en god teammedlem som stöder dem under hela processen. Genom att följa dessa behandlingar kan patienter med Wolf Hirschhorn syndrom leva ett fullt liv med minimala begränsningar.
Kan Wolf Hirschhorns syndrom förebyggas?
Wolf Hirschhorn syndrom är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att barnet ska drabbas av sjukdomen. Om någon av föräldrarna har den defekta genen, har de en 25% chans att överföra den till sitt barn.
Genomgå genetisk undersökning
För att minska risken för att barnet ska drabbas av Wolf Hirschhorn syndrom, kan föräldrar som båda bär den defekta genen ta ett gentest innan de planerar att skaffa barn. Om testet visar att de båda bär den defekta genen, kan de välja att använda in vitro-fertilisering (IVF) med preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD). Denna teknik låter dem identifiera embryon som inte har den defekta genen och sedan implantera dem i moderns livmoder.
Komplikationer till Wolf Hirschhorns syndrom
Komplikationer till Wolf Hirschhorn syndrom kan variera från person till person, men de vanligaste är hjärtfel, njurproblem, andningssvårigheter, muskel- och skelettproblem, syn- och hörselskador, utvecklingsförseningar och mental retardering. Dessa komplikationer kan leda till allvarliga funktionshinder och livslånga medicinska problem.
Hjärtfel
Hjärtfel är den vanligaste komplikationen till Wolf Hirschhorn syndrom. De flesta personer med syndromet har en form av hjärtfel som heter atrioventrikulär septumdefekt (AVSD). AVSD innebär att det finns ett hål mellan de två huvudkammarna i hjärtat. Detta kan leda till att blodet inte cirkulerar ordentligt runt kroppen och kan orsaka andningssvårigheter och trötthet. Andra typer av hjärtfel som kan förekomma inkluderar pulmonal stenos, ventrikulär septal defekt och patent ductus arteriosus.
Njurproblem
Njurproblem är också vanliga vid Wolf Hirschhorn syndrom. Njurarna kan vara missbildade eller ha en abnorm funktion. Det kan leda till att patienten har problem med att ta upp vatten och elektrolyter från urinen, vilket kan leda till att patienten blir dehydrerad. Det kan också leda till att patienten har problem med att reglera blodsockernivån och behöver insulininjektioner.
Muskel- och skelettproblem
Muskel- och skelettproblem är vanliga vid Wolf Hirschhorn syndrom. De flesta patienter har muskelsvaghet, skolios (krökt ryggrad) eller andra skelettsjukdomar som påverkar deras rörelseförmåga. De kan också ha problem med balansen eller koordinationen.
Syn- och hörselskador
Syn- och hörselskador är vanliga vid Wolf Hirschhorn syndrom. Patienter kan ha nedsatt syn eller hörsel, eller båda två. De kan också ha problem med att fokusera på objekt som är nära dem, vilket kallas närsynthet.
Utvecklingsstörningar
Utvecklingsförseningar är vanliga vid Wolf Hirschhorn syndrom. De flesta patienter har svårigheter att lära sig tala, gå eller interagera med andra människor på ett normalt sätt. De kan ha svårigheter att använda olika verktyg eller leksaker, eller att förstå koncept som tid och rum.
Mental retardering är den vanligaste komplikationen till Wolf Hirschhorn syndrom. Mental retardering innebär att patienten har svårigheter att lära sig nya saker eller anpassa sig till nya situationer. Det kan leda till problem med social interaktion, problemlösning och minnesfunktioner.
Differentialdiagnoser till Wolf Hirschhorns syndrom
Differentialdiagnoser för Wolf Hirschhorn syndrom är andra tillstånd som har liknande symptom och som måste uteslutas innan diagnosen WHS kan ställas. De vanligaste differentialdiagnoserna för WHS inkluderar:
- Cri du Chat syndrom: Cri du Chat syndrom är en annan genetiskt betingad tillstånd som orsakas av en delning av kromosom 5. Symptomen är mycket lika dem som associeras med WHS, inklusive låg födelsevikt, liten huvudstorlek, ansiktsmissbildningar och utvecklingsstörningar.
- Angelman syndrom: Angelman syndrom är en annan genetiskt betingad tillstånd som orsakas av en delning av kromosom 15. Symptomen på Angelman syndrom är mycket lika dem som associeras med WHS, inklusive låg födelsevikt, liten huvudstorlek, ansiktsmissbildningar och utvecklingsstörningar.
- Prader-Willi syndrom: Prader-Willi syndrom är en annan genetiskt betingad tillstånd som orsakas av en delning av kromosom 15. Symptomen på Prader-Willi syndrom är mycket lika dem som associeras med WHS, inklusive låg födelsevikt, liten huvudstorlek, ansiktsmissbildningar och utvecklingsstörningar.
- Trisomi 18: Trisomi 18 är en annan genetiskt betingad tillstånd som orsakas av en delning av kromosom 18. Symptomen på trisomi 18 är mycket lika dem som associeras med WHS, inklusive låg födelsevikt, liten huvudstorlek, ansiktsmissbildningar och utvecklingsstörningar.
För att ställa diagnosen WHS måste dessa differentialdiagnoser uteslutas. Läkare kan använda ett antal olika verktyg för att diagnostisera WHS, inklusive blodprov, röntgenstrålar och ultraljud. Genom att ta reda på vilka andra tillstånd som kan ha liknande symptom kan läkare bättre avgöra om patienten har WHS eller inte.
