Allt om Wilsons sjukdom
En ärftlig sjukdom
Wilson’s sjukdom är en sällsynt, genetisk störning som påverkar hur kroppen hanterar koppar. Koppar är ett grundämne som används i flera av kroppens olika processer men även som byggstenar för andra molekylär och strukturer.
Autosomalt recessiv genetisk sjukdom
Wilson’s sjukdom är en autosomalt recessiv genetisk störning som orsakas av mutationer i ATP7B-genen. Autosomalt recessiv sjukdom innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av mutationen och barnet behöver ärva den sjuka kromosomen från varje förälder. Kromosomer är en slags paketering av genetiskt material och i dessa strukturer finns alla våra gener. Vi ärver flera kromosomer från varje förälder och sedan finns det även könskromoser.
Koppar och levern
Detta innebär att ett barn kan utveckla Wilsons sjukdom fastän båda av föräldrarna är friska men bärare. Personer med Wilson’s sjukdom har en brist på ett enzym som kallas ceruloplasmin, vilket leder till att koppar inte kan transporteras från levern och gallblåsan till andra delar av kroppen. Istället ansamlas all koppar i organ som levern, hjärnan, njurarna och ögonen.
Kort om symtom
Symtom på Wilson’s sjukdom kan variera beroende på vilka organ som är involverade. Vanliga symtom inkluderar trötthet, illamående, aptitlöshet, gulsot, muskelsvaghet, koordinationsproblem och problem med balansen. Andra symtom kan vara neurologiska störningar som depression, ångest och psykisk instabilitet. I vissa fall kan personer med Wilson’s sjukdom utveckla leversvikt eller njursvikt.
Kort om diagnos
Diagnos av Wilson’s sjukdom baseras vanligtvis på en kombination av symtom och laboratorietester. Blodprov kan användas för att mäta nivåerna av ceruloplasmin och koppar i blodet. Leverbiopsi kan också användas för att bestämma om det finns tecken på skada orsakad av kopparackumulering. Genetisk testning kan användas för att identifiera mutationer i ATP7B-genen som orsakar sjukdomen.
Kort om behandling
Behandling av Wilson’s sjukdom syftar till att minska nivåerna av koppar i kroppen och förhindra ytterligare skador orsakade av ackumuleringen. Behandlingen består vanligtvis av läkemedel som tungmetallavföringsmedel och zinktillskott. I vissa fall kan levertransplantation eller njurtransplantation behövas för att behandla allvarliga symtom.
Wilson’s sjukdom är en allvarlig störning som kan leda till allvarliga komplikationer om den inte diagnostiseras och behandlas tidigt. Det är viktigt att personer med riskfaktorer för sjukdomen regelbundet undersöks för att upptäcka eventuella symtom i ett tidigt skede. Om du misstänker att du eller någon du känner har Wilson’s sjukdom bör du rådfråga en läkare för diagnos och behandling.
Symtom och tecken på Wilsons sjukdom
- Kopparförgiftning: Kopparförgiftning är ett av de vanligaste symtomen på Wilsons sjukdom. Det orsakas av en överdriven uppbyggnad av koppar i kroppen, vilket kan leda till lever- och njurskador. Symtom inkluderar trötthet, illamående, aptitlöshet, gulsot och buksmärtor.
- Neurologiska störningar (problem med hjärnan- och ryggmärgens funktioner): Neurologiska störningar är ett annat vanligt symptom på Wilsons sjukdom. Dessa störningar kan inkludera problem med balans och koordination, muskelsvaghet, problem med tal och syn, huvudvärk, yrsel och förvirring.
- Ögonproblem: Ögonproblem är ett annat vanligt symptom på Wilsons sjukdom. Dessa problem kan inkludera dimsyn eller förlust av synförmåga, ögonirritation, dubbelseende och fotofobi (överkänslighet mot ljus).
- Mag-tarmbesvär: Mag-tarmbesvär är ett annat vanligt symptom på Wilsons sjukdom. Dessa besvär kan inkludera diarré, illamående, kräkningar, magsmärtor och förstoppning.
- Anemi (blodbrist): Anemi är ett annat vanligt symptom på Wilsons sjukdom. Det orsakas av en minskning av röda blodkroppar i blodet som kan leda till trötthet, blekhet och andningssvårigheter.
Orsaker till Wilsons sjukdom
Ärftlig sjukdom
Först och främst är det viktigt att notera att Wilson’s sjukdom är en ärftlig sjukdom. Det betyder att det är en genetisk mutation som ärvs från en förälder till ett barn. Genetiska mutationer kan uppstå naturligt eller de kan vara resultatet av miljöfaktorer som exponering för strålning eller kemikalier. I fallet med Wilson’s sjukdom, har forskare funnit att mutationen ligger i ATP7B-genen, som kontrollerar produktionen av ett protein som kallas ceruloplasmin.
Miljöfaktorer
När detta protein inte produceras i tillräcklig mängd, blir koppar ackumulerat i olika organ och vävnader, vilket leder till olika symtom. Dessutom har forskare funnit att det finns vissa miljöfaktorer som kan spela en roll i utvecklingen av Wilson’s sjukdom. Dessa inkluderar exponering för kemikalier som bly eller koppar, samt exponering för strålning.
Forskning har också visat att personer som har en familjehistoria av Wilson’s sjukdom har en högre risk att utveckla sjukdomen, vilket tyder på att genetiska faktorer spelar en roll.
Trots att orsakerna till Wilson’s sjukdom fortfarande är oklara, har forskare gjort stora framsteg när det gäller att förstå sjukdomens mekanismer och effekter på kroppen. Genom att identifiera de underliggande orsakerna till Wilson’s sjukdom kan läkare bättre diagnostisera och behandla patienter som lider av den sällsynta sjukdomen.
Hur diagnostiseras Wilsons sjukdom
Fysisk undersökning
Diagnos av Wilson’s sjukdom börjar med en grundlig medicinsk historia och fysisk undersökning. Läkaren kan ställa frågor om symtom som kan vara relaterade till Wilson’s sjukdom, inklusive trötthet, illamående, kräkningar, muskelsvaghet eller koordinationsproblem. Om läkaren misstänker att du har Wilson’s sjukdom, kommer de att ordinera olika tester för att bekräfta diagnosen.
Labbprover
Laboratorietester är den vanligaste metoden för att diagnostisera Wilson’s sjukdom. Blodprov kan användas för att mäta nivåerna av koppar och zink i blodet. Kopparnivåer som är högre än normala indikerar ofta att du har Wilson’s sjukdom. Zinknivåer som är lägre än normala tyder också på att du har sjukdomen.
Vävnadsprov (biopsi)
Leverbiopsi är en annan vanlig metod för diagnos av Wilson’s sjukdom. Under denna procedur tar läkaren ett litet prov av levervävnad som skickas till ett laboratorium för analys. Leverbiopsi kan användas för att bestämma om det finns tecken på skada orsakad av Wilson’s sjukdom.
Magnetkameraundersökning
Magnetisk resonansavbildning (MRI) och datortomografi (CT) är andra typer av bilddiagnostik som kan användas för att diagnostisera Wilson’s sjukdom. Dessa tester ger läkare en detaljerad bild av inre organ och vävnader, vilket gör det möjligt för dem att se tecken på skada orsakad av Wilson’s sjukdom.
Genetisk undersökning
Genetisk testning är den mest exakta metoden för diagnos av Wilson’s sjukdom. Genetisk testning kan identifiera mutationer i ATP7B-genen som orsakar sjukdomen. Genetisk testning kan också användas för att fastställa om familjemedlemmar har samma mutationer som den person som har diagnostiserats med Wilson’s sjukdom.
Om du misstänker att du eller någon i din familj har Wilson’s sjukdom, kontakta din läkare för ytterligare information om diagnosprocessen. Diagnos av Wilson’s sjukdom är viktig för att börja rätt behandling och undvika allvarliga hälsoproblem som kan uppstå från denna sjukdom.
Hur behandlas Wilsons sjukdom
Hantera stigande nivåer av koppar
Behandling av Wilson’s sjukdom är primärt fokuserad på att minska mängden koppar som finns i kroppen. Behandlingen kan innebära läkemedel som tungmetallantagonister, som syftar till att binda koppar och förhindra att det absorberas från tarmen. Andra läkemedel som används är penicillaminer, vilket hjälper till att bryta ner koppar och förhindra att det lagras i vissa organ.
Operation (levertransplantation)
Kirurgi kan också vara ett alternativ för behandling av Wilson’s sjukdom. Levertransplantation är ofta den enda metoden som kan minska mängden koppar i kroppen. I vissa fall kan gallblåsan också tas bort för att minska mängden koppar som finns i kroppen.
Kostvanor
Förutom medicinsk behandling är det viktigt att följa en strikt diet för att hålla kopparnivåer under kontroll. En diet som är rik på zink och vitamin B6 kan hjälpa till att motverka effekterna av Wilson’s sjukdom. Det är också viktigt att undvika livsmedel som innehåller mycket koppar, såsom skaldjur, lever och nötkött.
Behandling av Wilson’s sjukdom är ett långvarigt projekt som involverar regelbundna läkarbesök, medicinering och strikt diet. Om behandlingen inte följs noggrant kan det leda till allvarliga hälsoproblem, inklusive leversvikt, cirros och neurologiska störningar. Det är därför viktigt att ta hand om sig själv genom att följa läkarens råd och instruktioner noggrant.
Kan Wilsons sjukdom förebyggas?
Wilson’s sjukdom är en ärftlig sjukdom och enda sättet att förebygga sjukdomen är att genomföra regelbundna undersökningar och genetisk undersökning innan du och din partner planerar graviditet.
Minska exponering för koppar
En annan viktig förebyggande strategi är att undvika exponering för koppar. Koppar finns i många matvaror, inklusive skaldjur, lever, nötter och baljväxter. Det finns också koppar i vissa vattenledningar och andra produkter som används inom hemmet. För att minimera risken för att utveckla Wilson’s sjukdom bör man undvika att konsumera dessa produkter eller begränsa sin exponering för dem.
Slutligen bör personer med Wilson’s sjukdom regelbundet följa upp med sin läkare för att se till att deras behandling fungerar som den ska. Läkaren kan justera medicineringen om det behövs och ge råd om hur man kan leva ett friskare liv.
Komplikationer till Wilsons sjukdom
Leverskador
De vanligaste komplikationerna av Wilson’s sjukdom är leverskador. Kopparansamlingen i levern kan leda till inflammation, cirros och levercancer. Symtom på leverskador inkluderar trötthet, viktminskning, buksmärtor, illamående och gulsot. Om det inte behandlas kan det leda till leversvikt och död.
Neurologiska problem
Kopparansamlingen i hjärnan kan orsaka neurologiska problem som parkinsonism, ataxi (koordinationsproblem), nedsatt rörelseförmåga, muskelsvaghet och minnesförlust. Dessa symtom kan försämras om sjukdomen inte behandlas.
Psykiska störningar
Kopparansamlingen i hjärnan kan också orsaka psykiska störningar som depression, ångest och förändrad personlighet. Personer med Wilson’s sjukdom har också en ökad risk för att utveckla schizofreni.
Komplikationer av Wilson’s sjukdom är allvarliga och kan leda till livshotande skador om de inte behandlas. Det är därför viktigt att diagnostisera och behandla sjukdomen så tidigt som möjligt för att minska risken för allvarliga komplikationer.
Prognosen vid Wilsons sjukdom
Prognosen för personer med Wilson’s sjukdom beror på hur tidigt diagnosen ställs och om patienten får rätt behandling.
Behandla tidigt
Med tidig diagnos och rätt behandling kan prognosen vara mycket god. Behandlingen består vanligtvis av läkemedel som hjälper till att minska kopparnivåerna i kroppen och att förhindra att ytterligare koppar ackumuleras. Det finns också olika typer av dieter som kan hjälpa till att minska mängden koppar som tas upp från maten.
Om behandlingen startas tidigt kan de flesta patienter med Wilson’s sjukdom leva ett normalt liv. De flesta kommer att ha några symtom som kan variera beroende på vilka organ som har drabbats. Symtom som ofta förekommer inkluderar trötthet, muskelvärk, illamående, anemi, leverskador och neurologiska problem.
Om diagnosen inte ställs tidigt eller om behandlingen inte är effektiv kan det leda till allvarliga komplikationer. Dessa inkluderar leversvikt, cirros (leversjukdom), hjärnneurologiska störningar, psykiska störningar och övergående blindhet. I vissa fall kan det leda till döden om det inte behandlas effektivt.
För att förbättra prognosen för personer med Wilson’s sjukdom är det viktigt att diagnosen ställs tidigt och att patienten får rätt behandling. Det är också viktigt att patienten följer en diet som hjälper till att minska mängden koppar som tas upp från maten.
Differentialdiagnoser till Wilsons sjukdom
Leversjukdomar
Differentialdiagnoser för Wilson’s sjukdom inkluderar andra leversjukdomar som cirros, hepatit, hemokromatos och gulsot. Dessa sjukdomar kan ha liknande symtom som Wilson’s sjukdom, men de har olika orsaker och behandlingar.
Blodbrist (anemi)
En annan differentialdiagnos är akut eller kronisk anemi. Anemi är en minskning av antalet röda blodkroppar eller hemoglobin i blodet, vilket kan leda till trötthet, blekhet och andfåddhet. Anemi kan vara ett tecken på leverskada eller en annan underliggande sjukdom.
Neurologiska sjukdomar (sjukdomar i nervsystemet)
Neurologiska störningar som Parkinsons sjukdom, multipel skleros och Huntingtons sjukdom är också vanliga differentialdiagnoser för Wilson’s sjukdom. Dessa neurologiska störningar kan ha liknande symtom som Wilson’s sjukdom, men de har olika orsaker och behandlingar.
Diabetes
Diabetes mellitus är en annan differentialdiagnos för Wilson’s sjukdom. Diabetes är en störning i kroppens förmåga att reglera blodsockernivåer och kan leda till symtom som trötthet, viktminskning och urininkontinens.
Slutligen kan läkare misstänka att patienten har en autoimmun sjukdom som systemisk lupus erythematosus (SLE) eller reumatoid artrit (RA). Autoimmuna sjukdomar orsakas av att kroppens immunförsvar attackerar friska celler och vävnader, vilket kan leda till symtom som trötthet, muskelvärk och ledsmärta.
