von Willebrands sjukdom (VWD) Diagnos

För att ta reda på om en person har von Willebrands sjukdom (VWD), kommer läkaren att ställa frågor om personlig och familjehistoria av blödning. Läkaren kommer också att kontrollera för ovanliga blåmärken eller andra tecken på nyligen blödning och beställa några blodprov som kommer att mäta hur blodproppar. Testerna kommer att ge information om mängden koagulationsproteiner som finns i blodet och om koagulationsproteinerna fungerar korrekt. Eftersom vissa mediciner kan orsaka blödning, även bland personer utan blödningsbesvär, kommer läkaren att fråga om nyligen eller rutinmässigt tagna läkemedel som kan orsaka blödning eller förvärra blödningssymtom.

Screening Tests

En kombination av blodprov behövs för att diagnostisera sjukdomen. Följande screeningtest görs först för att visa om blodet koagulerar ordentligt. Dessa tester kan visa om det finns en blödningsstörning, men fler tester behövs för att berätta vilken typ av blödningsstörning som finns. Screeningstester är ofta normala i VWD, och mer specifika tester krävs.

Komplett blodtal (CBC)

Detta vanliga test mäter mängden hemoglobin (det röda pigmentet inuti röda blodkroppar som transporterar syre), storleken och antalet röda blodkroppar och antalet olika typer av vita blodkroppar och blodplättar som finns i blodet. CBC är normalt bland personer med VWD. Men om en person med VWD har ovanligt kraftig blödning eller blödning under lång tid, kan hemoglobinet och röda blodkroppar vara lågt.

Aktiverad partiell tromboplastintid (APTT) Test Detta test

mäter hur lång tid det tar för blod att koagulera. Det mäter koagulationsförmågan hos faktorerna VIII (8), IX (9), XI (11) och XII (12). Om någon av dessa koagulationsfaktorer är för låg tar det längre tid än normalt för blodet att koagulera. Resultaten av detta test kommer att visa en längre koagulationstid bland vissa personer med VWD. Resultaten av detta test kommer dock att vara normala bland personer med mild VWD.

Protrombintid (PT) Test

Detta test mäter också den tid det tar för blod att koagulera. Det mäter främst koagulationsförmågan hos faktorerna I (1), II (2), V (5), VII (7) och X (10). Om nivån på någon av dessa faktorer är för låg, tar det längre tid än normalt för blodet att koagulera. Resultaten av detta test kommer att vara normala bland de flesta människor med VWD.

Fibrinogen Test Detta test

hjälper också läkare att bedöma patientens förmåga att bilda blodpropp. Detta test beställs antingen tillsammans med andra blodkoagulationstester eller när en patient har en onormal PTeller APTT testresultat, eller båda. Resultaten av detta test kommer att vara normala bland personer med VWD. Fibrinogen är ett annat namn för koagulationsfaktor I (1).

Diagnostiska tester

Specifika tester krävs för att diagnostisera vilken blödningsstörning som finns där. Ofta måste dessa test upprepas flera gånger innan en noggrann diagnos kan göras. Detta beror på att nivåerna av koagulationsfaktorer i blodet varierar över tid till följd av förändringar som kroppen kan reagera på, såsom stress, graviditet och infektioner, som kan påverka testresultaten.

De blodprov som en läkare kan beställa för att diagnostisera VWD (eller en annan trombocytstörning) inkluderar:

• faktor VIII koagulationsaktivitet för att mäta mängden faktor VIII i blodet
• Von Willebrandfaktorantigen för att mäta mängden VWF i blodet
• Ristocetin kofaktor eller annan VWF Aktivitet- För att mäta hur väl VWF fungerar
• Von Willebrands faktor Multimers för att mäta sammansättningen eller strukturen hos VWF
• trombocytaggregationstesterna för att mäta hur väl blodplättarna fungerar