Dr Malin SvenssonVad är von Willebrands sjukdom?
Von Willebrands sjukdom (VWD) är en blodsjukdom där blodet inte koagulerar ordentligt. Blod innehåller många proteiner som hjälper kroppen att sluta blöda. Ett av dessa proteiner kallas von Willebrand-faktor (VWF). Personer med VWD har antingen en låg nivå av VWF i blodet eller VWF-proteinet fungerar inte som det ska.
Normalt, när en person skadas och börjar blöda, fäster VWF i blodet till små blodkroppar som kallas blodplättar. Detta hjälper blodplättarna att hålla ihop, som lim, för att bilda en blodpropp vid skadestället och stoppa blödningen. När en person har VWD, eftersom VWF inte fungerar som den ska, kan blodproppen ta längre tid att bilda eller inte bilda som den ska, och blödningen kan ta längre tid att stoppa. Detta kan leda till tung, svår att stoppa blödning. Även om blödningen är sällsynt kan den vara svår nog att skada leder eller inre organ, eller till och med vara livshotande.
Vem påverkas
VWD är den vanligaste blödningsstörningen, som finns i upp till 1% av U. S. befolkningen. Detta innebär att 3. 2 miljoner (eller cirka 1 av 100) människor i Sverige har sjukdomen. Även om VWD uppträder lika bland män och kvinnor, är det mer troligt att kvinnor märker symptomen på grund av kraftig eller onormal blödning under menstruationen och efter förlossningen.
Typer av VWD
Typ 1
Detta är den vanligaste och mildaste formen av VWD, där en person har lägre än normala nivåer av VWF. En person med typ 1 VWD kan också ha låga nivåer av faktor VIII, en annan typ av blodkoagulationsprotein. Detta bör inte förväxlas med hemofili, där det finns låga nivåer eller fullständig brist på faktor VIII, men normala nivåer av VWF. Cirka 85% av de personer som behandlas för VWD har typ 1.
Typ 2
Med denna typ av VWD, även om kroppen gör normala mängder av VWF, fungerar faktorn inte som den ska. Typ 2 delas vidare upp i fyra undertyper 2A, 2B, 2M och 2N beroende på det specifika problemet med personens VWF. Eftersom behandlingen är olika för varje typ är det viktigt att en person vet vilken subtyp han eller hon har.
Typ 3
Detta är den allvarligaste formen av VWD, där en person har mycket liten eller ingen VWF och låga nivåer av faktor VIII. Detta är den sällsynta typen av VWD. Endast 3% av personer med VWD har typ 3.
Orsaker
De flesta människor som har VWD föds med det. Det är nästan alltid ärvt, eller vidare, från en förälder till ett barn. VWD kan överföras från antingen mamman eller fadern, eller båda, till barnet.
Medan det är sällsynt är det möjligt för en person att få VWD utan en familjehistoria av sjukdomen. Detta händer när en ”spontan mutation” uppstår. Det betyder att det har skett en förändring i personens gen. Oavsett om barnet fick den drabbade genen från en förälder eller som ett resultat av en mutation, kan barnet senare skicka det vidare till sina barn. Sällan kan en person som inte är född med VWD förvärva den eller få den först inträffa senare i livet. Detta kan hända när en persons eget immunförsvar förstör hans eller hennes VWF, ofta till följd av användning av läkemedel eller som ett resultat av en annan sjukdom. Om VWD förvärvas, vilket innebär att det inte ärvs från en förälder, kan det inte skickas vidare till några barn.
Läs mer om hur VWD ärvs”
Tecken och symtom
De viktigaste tecknen på VWD är:
Frekventa eller svåra att stoppa näsblod
Personer med VWD kan ha näsblod som:
- Börja utan skada (spontan)
- Förekommer ofta, vanligtvis fem gånger eller mer på ett år
Sist mer än 10 minuter
Lätt blåmärken
Personer med VWD kan uppleva lätt blåmärken som:
- Förekommer med mycket liten eller ingen trauma eller skada
- Förekommer ofta (en till fyra gånger per månad)
- Är större än storleken på en kvartalet
- Är inte platt och har en upphöjd klump
Heavy Menstruationsblödning
Kvinnor med VWD kan ha tunga menstruationsperioder under vilka:
- blodproppar större än storleken på en fjärdedel passeras
- Mer än en kudde blötläggs genom varje 2 timmar
- En diagnos av anemi (inte har tillräckligt med röda blodkroppar) görs som ett resultat av blödning från tunga perioder
Längre än normal blödning efter skada, kirurgi, förlossning eller tandvård
Människor med VWD kan ha längre än normalt blödning efter skada, kirurgi eller förlossning, till exempel:
- Efter ett snitt till huden, varar blödningen mer än 5 minuter
- Tung eller längre blödning inträffar efter operationen. Blödningen stannar ibland, men börjar igen timmar eller dagar senare.
- Kraftig blödning inträffar under eller efter förlossningen
Personer med VWD kan ha längre blödningar än normalt under eller efter tandläkararbetet, till exempel:
- kraftig blödning inträffar under eller efter tandkirurgi
- Det operationsstället utstrålar blod längre än 3 timmar efter operationen
Operationsstället behöver packning eller kauterisation för att stoppa
blödningen Mängden blödning beror på typ och svårighetsgrad av VWD. Andra vanliga blödningshändelser inkluderar:
- Blod i avföringen (avföring) från blödning i magen eller tarmarna
- Blod i urinen från blödning i njurarna eller urinblåsan
- Blödning i leder eller inre organ i allvarliga fall (typ 3)
Diagnos
För att ta reda på om en person har VWD, kommer läkaren att ställa frågor om personliga och familjehistoria av blödning. Läkaren kommer också att kontrollera om det finns ovanliga blåmärken eller andra tecken på ny blödning och beställa några blodprov som mäter hur blodproppar. Testerna kommer att ge information om mängden koagulationsproteiner som finns i blodet och om koagulationsproteinerna fungerar korrekt. Eftersom vissa mediciner kan orsaka blödning, även bland personer utan blödningsbesvär, kommer läkaren att fråga om nyligen eller rutinmässigt tagna läkemedel som kan orsaka blödning eller göra blödningssymtom värre.
Lär dig om tester för att diagnostisera VWD”
Behandlingar
Den typ av behandling som föreskrivs för VWD beror på sjukdomens typ och svårighetsgrad. Vid mindre blödningar kan behandling inte behövas.
De vanligaste typerna av behandling är:
Desmopressinacetat Injektion
Detta läkemedel (DDAVP®) injiceras i en ven för att behandla personer med mildare former av VWD (främst typ 1).. Det fungerar genom att göra kroppen släppa mer VWF i blodet. Det bidrar till att öka nivån av faktor VIII i blodet också.
Desmopressinacetat Nasalspray
Denna höghållfasta nässpray (Stimate®) används för att behandla personer med mildare former av VWD. Det fungerar genom att göra kroppen släppa mer VWF i blodet.
Factor Rekombinant
VWF (såsom Vonvendi®) och läkemedel rik på VWF och faktor VIII (t.ex. Humate P®, Wilate®, Alphanate® eller Koate DVI®) används för att behandla personer med svårare former av VWD eller personer med mildare former av VWD som inte svarar bra på nässprayen. Dessa läkemedel injiceras i en ven i armen för att ersätta den faktor som saknas i blodet.
Antifibrinolytiska läkemedel
Dessa läkemedel (till exempel Amicar®, Lysteda®) injiceras antingen eller tas oralt för att hjälpa till att sakta eller förhindra nedbrytning av blodproppar.
Piller Piller
Födelsetabletter kan öka nivåerna av VWF och faktor VIII i blodet och minska menstruationsblodförlust. En läkare kan ordinera dessa piller för kvinnor som har kraftig menstruationsblödning.
