Vad är Thalassemia?

Thalassemia är en ärftlig (dvs överförs från föräldrar till barn genom gener) blodsjukdom som orsakas när kroppen inte gör tillräckligt av ett protein som kallas hemoglobin, en viktig del av röda blodkroppar. När det inte finns tillräckligt med hemoglobin, kroppens röda blodkroppar fungerar inte ordentligt och de varar kortare perioder, så det finns färre friska röda blodkroppar som färdas i blodet.

Röda blodkroppar bär syre till alla celler i kroppen. Syre är en sorts mat som celler använder för att fungera. När det inte finns tillräckligt med friska röda blodkroppar, finns det inte heller tillräckligt med syre som levereras till alla andra celler i kroppen, vilket kan leda till att en person känner sig trött, svag eller andfådd. Detta är ett tillstånd som kallas anemi. Personer med thalassemi kan ha mild eller svår anemi. Allvarlig anemi kan skada organ och leda till döden.

Vilka är de olika typerna av thalassemi?

När vi talar om olika ”typer” av talassemi, kan vi tala om en av två saker: den specifika delen av hemoglobin som påverkas (vanligtvis antingen ”alfa” eller ”beta”), eller svårighetsgraden av talassemi, vilket noteras av ord som drag, bärare, intermedia, eller större.

Hemoglobin, som transporterar syre till alla celler i kroppen, är gjord av två olika delar, som kallas alfa och beta. När talassemi kallas ”alfa” eller ”beta”, hänvisar detta till den del av hemoglobin som inte tillverkas. Om antingen alfa- eller beta-delen inte görs, finns det inte tillräckligt med byggstenar för att göra normala mängder hemoglobin. Låg alfa kallas alfa thalassemi. Låg beta kallas beta thalassemi.

När orden ”drag”, ”mindre”, ”intermedia” eller ”major” används beskriver dessa ord hur allvarlig thalassemi är. En person som har talassemi drag kanske inte har några symtom alls eller kan ha endast mild anemi, medan en person med thalassemi major kan ha svåra symtom och kan behöva regelbundna blodtransfusioner.

På samma sätt som egenskaper för hårfärg och kroppsstruktur överförs från föräldrar till barn, överförs thalassemia egenskaper från föräldrar till barn. Den typ av thalassemi som en person har beror på hur många och vilken typ av egenskaper för thalassemi en person har ärvt eller fått från sina föräldrar. Till exempel, om en person får en betatalassemia egenskap från sin far och en annan från sin mor, kommer han att ha beta thalassemia major. Om en person fick en alfa thalassemia drag från sin mor och de normala alfa-delarna från sin far, skulle hon ha alfa thalassemia egenskap (även kallad alfa thalassemia minor). Att ha en thalassemia egenskap innebär att du kanske inte har några symtom, men du kan överföra den egenskapen till dina barn och öka deras risk för att ha thalassemi.

Ibland har thalassemias andra namn, som Constant Spring, Cooleys anemi eller hemoglobin Bart hydrops fetalis. Dessa namn är specifika för vissa thalassemier — till exempel, Cooley’s Anemi är samma sak som beta thalassemia major.

Hur vet jag om jag har thalassemia?

Personer med måttliga och svåra former av thalassemi brukar ta reda på deras tillstånd i barndomen, eftersom de har symtom på allvarlig anemi tidigt i livet. Personer med mindre allvarliga former av talassemi kan bara ta reda på det faktum att de har symtom på anemi, eller kanske för att en läkare finner anemi på ett rutinmässigt blodprov eller ett test gjort av en annan anledning.

Eftersom talassemier ärvs, körs tillståndet ibland i familjer. Vissa människor får reda på deras thalassemi eftersom de har släktingar med liknande tillstånd.

Människor som har familjemedlemmar från vissa delar av världen har en högre risk för att ha thalassemi. Egenskaper för thalassemi är vanligare hos människor från Medelhavsländer, som Grekland och Turkiet, och hos människor från Asien, Afrika och Mellanöstern. Om du har anemi och du också har familjemedlemmar från dessa områden, kan din läkare testa ditt blod ytterligare för att ta reda på om du har talassemi.

Kan jag förhindra thalassemi?

Eftersom thalassemi överförs från föräldrar till barn är det mycket svårt att förhindra. Men om du eller din partner känner till familjemedlemmar med thalassemi, eller om du båda har familjemedlemmar från platser i världen där talassemi är vanligt, kan du tala med en genetisk rådgivare (gå till: https://www.nsgc.org/page/find-a-genetic-counselor) för att bestämma vad din risk skulle vara att överföra thalassemi till dina barn.