Vad är muskeldystrofi?

4 min läsning

Vad är muskeldystrofi?

Minus

muskeldystrofi är en grupp av muskelsjukdomar orsakade av mutationer i en persons gener. Med tiden minskar muskelsvaghet rörligheten, vilket gör vardagliga uppgifter svåra. Det finns många typer av muskeldystrofi, var och en påverkar specifika muskelgrupper, med tecken och symtom som uppträder i olika åldrar och varierande svårighetsgrad. Muskeldystrofi kan köras i familjer, eller en person kan vara den första i sin familj att ha en muskeldystrofi. Det kan finnas flera olika genetiska typer inom varje typ av muskeldystrofi, och personer med samma typ av muskeldystrofi kan uppleva olika symtom.

Muskeldystrofi är sällsynta, med lite data om hur många människor påverkas. Centers for Disease Control and Prevention (Riktlinjer) arbetar för att uppskatta antalet personer med varje större typ av muskeldystrofi i Sverige.

Läs mer om Riktlinjer forskning om muskeldystrofi”

Typer av muskeldystrofi

Informationen på denna sida är en kort översikt över de stora typerna av muskeldystrofi. Duchenne/Becker (DMD/BMD )

Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD) kan ha samma symptom och orsakas av mutationer i samma gen. BMD-symtom kan börja senare i livet och vara mindre allvarliga än DMD. Men eftersom dessa två typer är mycket lika, studeras de ofta och hänvisas till tillsammans (DBMD).

Hur många människor påverkas?
Omkring 14 av 100 000 män 5 — 24 år

Vem är mer benägna att drabbas: män eller kvinnor?
Män

När gör muskelsvaghet vanligtvis börjar?
DMD-symtom börjar vanligtvis före 5 års ålder
. I BMD uppträder symtom vanligtvis senare, även i vuxen ålder.

Vilka delar av kroppen visar svaghet först?
Övre ben och överarmar

Vilka andra delar av kroppen kan påverkas?
Hjärta, lungor, hals, mage, tarmar och ryggrad

Lär dig hur Duchenne/Becker muskeldystrofi ärvs

Myotonic (DM)

Hur många människor påverkas?
Omkring 8 av 100 000 personer i alla åldrar påverkas

Vem är mer benägna att drabbas: män eller kvinnor?
Män och kvinnor lika

När gör muskelsvaghet vanligtvis börjar?
Vanligtvis mellan 10—30 år, men varierar från födsel till 70 år
.

Vilka delar av kroppen visar svaghet först?
Ansikte, nacke, armar, händer, höfter och underben

Vilka andra delar av kroppen kan påverkas?
Hjärta, lungor, mage, tarmar, hjärna, ögon och hormonproducerande organ

Lär dig hur myotonisk dystrofi ärvs

Limb-gördel (LGMD)

Hur många människor påverkas?
Ungefär 2 av 100 000 människor i alla åldrar

Vem är mer benägna att drabbas: män eller kvinnor?
Män och kvinnor lika

När gör muskelsvaghet vanligtvis börjar?
Barndom eller vuxen ålder, beroende på typ av LGMD

Vilka delar av kroppen visar svaghet först?
Övre armar, övre ben

Vilka andra delar av kroppen kan påverkas?
Hjärta, ryggrad, höfter, kalvar och bål

Lär dig hur limb-gördel muskeldystrofi ärvs

Facioscapulohumeral (FSHD)

Hur många människor påverkas?
Cirka 4 av 100 000 människor i alla åldrar

Vem är mer benägna att drabbas: män eller kvinnor?
Män och kvinnor lika

När gör muskelsvaghet vanligtvis börjar?
Ung vuxen ålder

Vilka delar av kroppen visar svaghet först?
Ansikte, axlar och överarmar

Vilka andra delar av kroppen kan påverkas?
Ögon, öron och underben

Lär dig hur facioscapulohumeral dystrofi ärvs

Medfödd (CMD)

Hur många människor påverkas?
Ungefär 1 av 100 000 människor i alla åldrar

Vem är mer benägna att drabbas: män eller kvinnor?
Män och kvinnor lika

När gör muskelsvaghet vanligtvis börjar?
Vid födseln eller i tidig barndom

Vilka delar av kroppen visar svaghet först?
Hals, överarmar, övre ben och lungor

Vilka andra delar av kroppen kan påverkas?
Hjärna, hjärta och ryggrad

Lär dig hur medfödd muskeldystrofi ärvs

Distal (DD)

Hur många människor påverkas?
Mindre än 1 av 100 000 människor

Vem är mer benägna att drabbas: män eller kvinnor?
Män och kvinnor lika

När gör muskelsvaghet vanligtvis börjar?
Vuxenlivet

Vilka delar av kroppen visar svaghet först?
Fötter, händer, underben och underarmar

Vilka andra delar av kroppen kan påverkas?
Hjärta, armar och ben

Lär dig hur distal muskeldystrofi ärvs

Oculopharyngeal (OPMD)

Hur många människor påverkas?
Mindre än 1 av 100 000 människor

Vem är mer benägna att drabbas: män eller kvinnor?
Män och kvinnor lika

När gör muskelsvaghet vanligtvis börjar?
Efter 40 års ålder

Vilka delar av kroppen visar svaghet först?
Ögon och hals

Vilka andra delar av kroppen kan påverkas?
Skulder, övre ben och höfter

Lär dig hur oculopharyngeal muskeldystrofi ärvs

Emery-Dreifuss (EDMD)

Hur många människor påverkas?
Mindre än 1 av 100 000 människor i alla åldrar

Vem är mer benägna att drabbas: män eller kvinnor?
Män

När gör muskelsvaghet vanligtvis börjar?
Barndom

Vilka delar av kroppen visar svaghet först?
Armar, ben, hjärta och leder

Vilka andra delar av kroppen kan påverkas?
Halsen, axlar och höfter

Lär dig hur Emery-Dreifuss muskeldystrofi är ärvt

  • Anslut till en organisation som fokuserar på vilken typ av muskeldystrofi som påverkar dig eller någon i din familj.
  • Läs om Riktlinjer: s muskeldystrophy Surveillance Tracking and Research Network, känt som MD STARnet.
  • Läs mer om Riktlinjer: s andra muskeldystrofiprojekt.

Referenser för denna sida

  1. Romitti PA, Zhu Y, Puzhankara S, et al. Prevalens av Duchenne och Becker muskeldystrofi i Sverige. Pediatrics. 2015 mar; 135 (3) :513-21.
  2. Ciafaloni E, Fox DJ, Pandya S, et al. Fördröjd diagnos i Duchennes muskeldystrofi: Data från muskeldystrophy Surveillance, Tracking and Research Network (MD STARnet). J Pediatr. 2009 sept; 155 (3) :380-5.
  3. Sahay KM, Smith T, Conway KM, et al. En genomgång av MD StarNets forskningsbidrag till barndegeneration dystrofinopati i Sverige; 2002—2017. J Barn Neurol. 2019 jan; 34 (1) :44-53.
  4. Mah JK, Korngut L, Fiest KM, et al. En systematisk granskning och metaanalys på muskeldystrofiernas epidemiologi. Kan J Neurol Sci. 2016 jan; 43:163 -77.
  5. Hilbert JE, Ashizawa T, Dag JW, et al. Diagnostisk odyssey hos patienter med myotonisk dystrofi. J Neurol. 2013 Okt; 260:2497 -2504.
  6. Turner C, Hilton-Jones D. Myotonisk dystrofi: Diagnos, ledning och nya terapier. Opin Neurol. 2014 Okt; 27:599 -606.
  7. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al. Evidensbaserad riktlinje sammanfattning: Diagnos och behandling av limb-gördel och distala dystrofi: Rapport från riktlinjen utveckling underkommitté för American Academy of Neurology och övningsfrågor granskningspanel av American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurologi. 2014 Okt; 83:1453 -63.
  8. Khadilkar SV, Patel BA, Lalkaka JA. Göra känsla av det kliniska spektrumet av lem gördel muskeldystrofi. Praktisk Neurologi. 2018 jun; 18:201 -210.
  9. Wang LH, Tawil R. Facioscapulohumeral dystrofi. Curr Neurol Neurosci Rep. 2016 jul; 16:66.
  10. Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, et al. Konsensus uttalande om standard för vård av medfödda muskeldystrofi. J Child Neurol. 2010 Dec; 25:1559 -81.
  11. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Örn M, Bushby K, Straub V. Prevalens av genetisk muskelsjukdom i norra Sverige: Fördjupad analys av en muskel klinik populationen. 2009 nov; 132 (Pt 11) :3175-86.
  12. Dimachkie MM, Barohn RJ. Distala myopatier. Neurol Clin. 2014 aug; 32:817 -42.
  13. Richard P, Trollet C, Stojkovic T, et al. Korrelation mellan PABPN1 genotyp och sjukdomens svårighetsgrad i okulofaryngeal muskeldystrofi. Neurologi. 2017 jan; 88:359 -365.
  14. Bonne G, Leturcq F, Ben Yaou R. Emery-Dreifuss muskeldystrofi. 2004 sep 29 [uppdaterad 2015 nov 25]. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Alemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, redaktörer. GenereViews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.

Senaste av Blog