Vad är Bräckligt X syndrom?

3 min läsning

Vad är Bräckligt X syndrom?

Minus

Bräcklig X syndrom (FXS) är en genetisk sjukdom. En genetisk störning innebär att det finns förändringar i personens gener. FXS orsakas av förändringar i den bräckliga X mental retardation 1 (FMR1) genen. FMR1-genen gör vanligtvis ett protein som kallas bräckligt X mental retardation protein (FMRP). FMRP behövs för normal hjärnutveckling. Människor som har FXS gör inte detta protein. Människor som har andra ömtåliga X-associerade sjukdomar har förändringar i sin FMR1-gen men brukar göra en del av proteinet.

FXS påverkar både män och kvinnor. Kvinnor har dock ofta mildare symtom än män. Det exakta antalet personer som har FXS är okänt, men det har uppskattats att cirka 1. 4 per 10 000 män och 0. 9 per 10 000 kvinnor har FXS. 1

  • Lär dig hur FXS ärvs”

    Tecken och symtom

    Tecken på att ett barn kan ha FXS inkluderar:

    • utvecklingsförseningar (inte sitta, gå eller prata samtidigt som andra barn i samma ålder);
    • inlärningssvårigheter (problem med att lära sig nya färdigheter); och
    • Sociala problem och beteendeproblem (som att inte göra ögonkontakt, ångest, problem att uppmärksamma, flaxande händer, agera och tala utan att tänka, och vara mycket aktiv).

    Män som har FXS brukar ha en viss grad av intellektuell funktionshinder pdf ikon [280 KB/2 sidor]som kan variera från mild till svår. Kvinnor med FXS kan ha normal intelligens eller någon grad av intellektuell funktionsnedsättning. Autism spektrumstörningar (ASD) förekommer också oftare hos personer med FXS.

    Titta på en video om vad som orsakar bräckligt X-syndrom [VIDEO — 3. 20 MB] (Obs: Om du har svårt att visa klippet, skicka oss ett mail. ) eller ladda ner enTxt-ikonför transkript.

    Testa/Diagnos

    FXS kan diagnostiseras genom att testa en persons DNA från ett blodprov. En läkare eller genetisk rådgivare kan beställa testet. Testning kan också göras för att hitta förändringar i FMR1-genen som kan leda till bräckliga X-associerade sjukdomar.

    En diagnos av FXS kan vara till hjälp för familjen eftersom det kan ge en orsak till ett barns intellektuella funktionshinder och beteendeproblem. Detta gör det möjligt för familjen och andra vårdgivare att lära sig mer om sjukdomen och hantera vården så att barnet kan nå sin fulla potential. Resultaten av DNA-tester kan dock påverka andra familjemedlemmar och ge upphov till många problem. Så, alla som funderar på FXS testning bör överväga att ha genetisk rådgivning innan de testas.

    Avslöja fakta: Bräckliga X Myt Busters för familjer och vårdpersonal.

    Behandlingar

    Det finns inget botemedel mot FXS. Behandlingstjänster kan dock hjälpa människor att lära sig viktiga färdigheter. Tjänster kan inkludera terapi för att lära sig prata, gå och interagera med andra. Dessutom kan medicin användas för att hjälpa till att kontrollera vissa problem, till exempel beteendeproblem. För att utveckla den bästa behandlingsplanen bör personer med FXS, föräldrar och vårdgivare ha ett nära samarbete med varandra och med alla som deltar i behandling och stöd — vilket kan omfatta lärare, barnomsorg, tränare, terapeuter och andra familjemedlemmar. Att dra nytta av alla tillgängliga resurser kommer att hjälpa till att vägleda framgång.

    Tidiga interventionstjänster

    Tidiga interventionstjänster hjälper barn från födsel till 3 år (36 månader) att lära sig viktiga färdigheter. Dessa tjänster kan förbättra ett barns utveckling. Även om barnet inte har diagnostiserats med FXS kan han eller hon vara berättigad till tjänster. Dessa tjänster tillhandahålls genom ett tidigt interventionssystem i varje stat. Genom det här systemet kan du be om en utvärdering. Dessutom behöver behandling av särskilda symtom, såsom talterapi för språkförseningar, ofta inte vänta på en formell diagnos. Även om tidig intervention är oerhört viktigt, kan behandlingstjänster i alla åldrar vara till hjälp.

    Läs mer om tidiga insatser”

    Hitta support Att

    ha stöd och samhällsresurser kan bidra till att öka förtroendet för att hantera FXS, förbättra livskvaliteten och hjälpa till att tillgodose behoven hos alla familjemedlemmar. Det kan vara till hjälp för föräldrar till barn med FXS att prata med varandra. En förälder kan ha lärt sig att ta itu med några av samma problem som en annan förälder har. Ofta kan föräldrar till barn med speciella behov ge råd om bra resurser för dessa barn.

    Kom ihåg att valet av en familj kanske inte är bäst för en annan familj, så det är viktigt att föräldrar förstår alla alternativ och diskuterar dem med sina barns vårdgivare.

    • Kontakta National Bräcklig X Foundation på 1-800-688-8765 eller behandling @fragileX. org för att få information om behandlingar, utbildningsstrategier, terapier och intervention.
    • Anslut med enför Community Support Network (CSN)vid National Bräcklig X Foundation. CSN organiseras och drivs av frivilliga föräldrar och ger stöd till familjer.

    Referenser

    1. Hunter J, Rivero-Arias O, Angelov A, Kim E, Fotheringham I, Leal J. Epidemiologi av bräckligt X-syndrom: en systematisk granskning och metaanalys. Am J Med Genet A. 2014 jul 164A (7): 1648-58.
  • Senaste av Blog