Vad är Turners syndrom?

Turner syndrom är en genetisk sjukdom som drabbar 1 av 2000 flickor. En flicka med Turners syndrom har en normal X-kromosom och en onormala X-kromosom. Denna avvikelse uppstår slumpmässigt under fostrets utveckling i livmodern. Risken att föda ett barn med Turners syndrom är inte associerat med moderns ålder. Turners syndrom beskrevs för nästan 100 år sedan av den amerikanske läkaren Henry Turner som rapporterade flera kvinnliga patienter med utmärkande fysiska drag i form av kortvuxenhet, breda halsveck och utebliven menstruation.

Vad kännetecknar Turners syndrom?

Kvinnor med Turners syndrom har ofta ett spektrum av symtom och särdrag. För att ställa diagnosen behöver man däremot genomföra en kromosomanalys där man påvisar en avsaknad av en kvinnliga könskromosomen, 45X istället för 46XX. Vanliga symptom är kortvuxenhet, breda halsveck, bred bröstkorg, lågt hårfäste, lågt sittande öron, utebliven pubertet eller att man slutar menstruera.

Dessa individer kan dessutom utveckla högt blodtryck, nedsatt sköldskörtel funktion, hörselnedsättning, sjukdom i kroppens stora pulsåder (aorta) och defekter på hjärtats klaffar. Vid vissa särskilda genförändringar (mosaik) utvecklar man inte alla symptom och tecken utan endast ett fåtals. Detta kan leda till att man inte får diagnosen i ung ålder utan först efter att man utvecklat några av symptomen blir bilden klarare. De med mosaik förändringar brukar i genomsnitt diagnostiseras i tonåren jämfört med de andra som får Turners syndrom diagnosen runt 10 års ålder.

Klassiska symptom

• Kortvuxenhet
• Underutvecklade äggstockar, vilket resulterar i utebliven eller rubbad menstruation.
• Nedsatt fertilitet.
• Bred hals.

Kroppslängd och könsrelaterad utveckling är de två viktigaste sakerna som påverkas. Turners syndrom kan inte diagnostiseras förrän man ser att könsrelaterade faktorer inte utvecklas normalt i samband med puberteten, vanligtvis mellan 8 och 14 år.

Behandling av Turners syndrom

Det finns inget botemedel mot Turners syndrom men många av de associerade symtomen kan behandlas. Flickor och kvinnor med Turners syndrom måste kontrolleras regelbundet under hela livet. Det är dock möjligt att leda ett relativt normalt och hälsosamt liv. Vid hälsoundersökningarna genomförs flera blodprover och senare i livet även ultraljudsundersökningar av hjärtat.

Den förväntade livslängden är något lägre för personer med Turners syndrom, men den kan förbättras med regelbundna hälsokontroller för att identifiera och behandla potentiella problem i ett tidigt skede.