Tuberös skleros

Tuberös skleros är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan orsaka tillväxt av godartade tumörer i flera delar av kroppen. Tumörer som är förknippade med denna genetiska sjukdom påverkar oftast hjärnan, huden, njurarna, hjärtat, ögonen och lungorna. Personer föds med tuberös skleros men det leder inte till uppenbara problem omedelbart utan det tar flera år innan man väl utvecklar tumörer.

Vilka problem kan tuberös skleros orsaka?

De tumörer som orsakas av tuberös skleros kan resultera i en rad relaterade hälsoproblem, inklusive:

• Epilepsi – ett tillstånd som orsakar kramper
• Inlärningssvårigheter
• Beteendeproblem – såsom hyperaktivitet eller autistisk spektrumstörning
• Hudförändringar – såsom fläckar av ljus eller förtjockad hud, eller röda akneliknande fläckar i ansiktet
• Njurproblem
• Andningssvårigheter
• En ansamling av vätska i hjärnan (hydrocefalus)

Dessa problem kan variera från lindriga till svåra, och det är möjligt att bara ha ett fåtal av dessa problem eller ett brett spektrum. Medlemmar av samma familj kan påverkas mycket olika av tuberös skleros.

Vad orsakar tuberös skleros?

Tuberös skleros orsakas av förändringar (mutationer) i antingen TSC1 eller TSC2-genen. Dessa gener är involverade i att reglera tillväxten av celler, och mutationerna leder till okontrollerad tillväxt av cellerna vilket kan resultera i utveckling av tumörer i hela kroppen. Även om man ärver dessa gener så är risken låg att man utvecklar symptom och tumörsjukdomar, majoriteten av alla drabbade familjemedlemmar utvecklar inga komplikationer. Endast en förälder behöver bära den felaktiga genen för att föra vidare den, och en förälder som har en av de felaktiga generna har en 1-2-chans att föra vidare genen till sina barn. Föräldern som bär den felaktiga genen kommer också att ha tuberös skleros, även om den ibland kan vara så mild att den inte inser.

Hur behandlas tuberös skleros?

Det finns inget botemedel mot tuberös skleros, men det finns en rad behandlingar för många av de problem som orsakas av tillståndet.

Exempel på de medicinska tillstånd som kan behandlas:

• Epilepsi kan kontrolleras med medicinering eller, i vissa fall, kirurgi
• Pedagogiskt stöd för barn med inlärningssvårigheter
• Psykolog eller psykiatriker för beteenden och psykiatriska problem, såsom autism, ångest eller depression — kan behandlas med beteendestörningar ingrepp och medicinering
• Hjärntumörer kan avlägsnas kirurgiskt eller krympas med medicinering
• Ansiktsutslag kan behandlas med laserterapi eller medicinering som appliceras på huden
• Medicinering kan kontrollera symtom orsakade av nedsatt njurfunktion och kan hjälpa krympa njurtumörer
• Lungproblem kan behandlas med medicinering

Personer med tuberös skleros måste också ha regelbundna tester för att övervaka funktionen hos de organ som kan påverkas av tillståndet.

Prognos

Utsikterna för personer med tuberös skleros kan variera avsevärt. Vissa människor har få symtom och tillståndet har liten effekt på deras liv, medan andra, särskilt de med en felaktig TSC2-gen eller uppenbara problem från tidig ålder, kan ha allvarliga och potentiellt livshotande problem som kräver livslång vård.

Många människor kommer att ha en normal livslängd, även om ett antal livshotande komplikationer kan utvecklas. Dessa inkluderar förlust av njurfunktion, en allvarlig lunginfektion som kallas bronkopneumoni och en allvarlig typ av epileptiskt anfall som kallas status epilepticus. Personer med tuberös skleros kan också ha en ökad risk att utveckla vissa typer av cancer, såsom njurcancer, men detta är sällsynt.