Thalassemi

Thalassemi är namnet på en grupp av ärftliga tillstånd som påverkar ett ämne i blod som kallas hemoglobin. Personer med thalassemi producerar antingen inget eller för lite hemoglobin, vilket används av röda blodkroppar för att transportera syre runt kroppen. Detta tillstånd kan försämra individens förmåga att transportera syre runt i kroppen, personer upplever då symptom som trötthet, andnöd och blekhet. Det drabbar främst människor i Medelhavet, södra Asien, sydostasien och Mellanöstern ursprung. Det finns olika typer av thalassemi, som kan delas in i alfa och beta thalassemi. Beta thalassemi major är den allvarligaste typen. Andra typer inkluderar betatalassemi intermedia, alfa- talassemi major och hemoglobinH sjukdom. Det är också möjligt att vara en ”bärare” av thalassemi, även känd som att ha thalassemi. Att vara en bärare av betatalassemi orsakar i allmänhet inte några hälsoproblem, men du riskerar att få barn med talassemi.

Symtom på thalassemi

De flesta människor födda med thalassemi upplever hälsoproblem några månader efter födseln. Mindre allvarliga fall kan inte märkas förrän senare i barndomen eller till och med fram till vuxen ålder.

De viktigaste hälsoproblemen i samband med thalassemi är:

• Anemi – uttalad trötthet, svaghet, andfåddhet, bultande eller oregelbundna hjärtslag (hjärtklappning) och blek hud orsakad av brist på hemoglobin
• För mycket järn i kroppen – detta orsakas av blodtransfusioner som används för att behandla anemi och kan orsaka problem med hjärta, lever och hormonnivåer om de inte behandlas

Vissa personer kan också ha fördröjd tillväxt, svaga och bräckliga ben (osteoporos) och minskad fertilitet.

Orsaker till thalassemi

Thalassemi orsakas av felaktiga gener som påverkar produktionen av hemoglobin. Ett barn kan endast födas med thalassemi om de ärver dessa felaktiga gener från båda föräldrarna. Till exempel, om båda föräldrarna har den felaktiga genen som orsakar betatalassemi major, finns det en 1 på 4 chans att varje barn föds med tillståndet. Föräldrarna till ett barn med thalassemi är vanligtvis bärare. Detta innebär att de bara har 1 av föräldrarna har felaktiga generna.

Screening och testning för thalassemi

Thalassemi upptäcks ofta under graviditet eller kort efter födseln. Screening för thalassemi under graviditet erbjuds alla gravida kvinnor i Sverige för att kontrollera om det finns risk för att ett barn föds med tillståndet. Blodprov kan också utföras i alla åldrar för att kontrollera om du har talassemi eller för att se om du är bärare av en felaktig gen som orsakar det.

Behandling av thalassemi

Personer med allvarliga typer av thalassemi kommer att behöva specialistvård under hela livet.

De viktigaste behandlingarna är:

• Blodtransfusioner – regelbundna blodtransfusioner behandlar och förhindrar anemi; i allvarliga fall behövs dessa cirka en gång i månaden
• Behandling för att avlägsna överskottet av järn från kroppen som byggs upp som ett resultat av att ha regelbundna blodtransfusioner; vissa personer med thalassemi får en uppbyggnad av järn även utan transfusioner och behöver behandling för detta
• Järntillskott och folsyra

Att äta en hälsosam kost, göra regelbunden motion och inte röka eller dricka för mycket alkohol kan också hjälpa dig att hålla dig så frisk som möjligt. Det enda möjliga botemedlet mot thalassemi är stamcell eller benmärgstransplantation, men detta görs inte särskilt ofta på grund av riskerna.

Prognos för den som har thalassemi

Även om de viktigaste hälsoproblemen i samband med thalassemi ofta kan hanteras med behandling, är det fortfarande ett allvarligt hälsotillstånd som kan ha en betydande inverkan på en persons liv. Även i milda fall finns det fortfarande en risk att du kan föra vidare en allvarligare typ till dina barn. Utan noggrann övervakning och regelbunden behandling kan de allvarligaste typerna orsaka allvarliga organskador och vara livshotande. Tidigare var allvarlig thalassemi ofta dödlig vid tidig vuxen ålder. Men med nuvarande behandlingar har drabbade individer lika lång förväntad livslängd som personer utan thalassemi.

Bärare av thalassemi

En person som är bärare av thalassemi är någon som bär minst 1 av de felaktiga gener som orsakar thalassemi, men som inte själva har thalassemi. Om du är en thalassemi bärare, kommer du inte att utveckla thalassemi. Att vara bärare kommer i allmänhet inte att orsaka dig några hälsoproblem. Men du kan få mild anemi eftersom dina röda blodkroppar är mindre än vanligt och din hemoglobinnivå kan vara något lägre än normalt. Detta är inte detsamma som järnbristanemi och behöver ingen behandling.

Om du är en bärare av thalassemi riskerar du att få barn med thalassemi om din partner också är bärare. Du kan begära ett blodprov för att kontrollera om du är bärare av thalassemi från din vårdgivare.