Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) är en grupp ärftlig sjukdomar som påverkar nervceller i olika delar av hjärnan men framför allt i ryggmärgen. Nervcellerna bryts ned och slutar fungera. Nedbrytningen av nervcellerna leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Spinal muskelatrofi är ett allvarligt tillstånd som blir värre med tiden, men det finns behandlingar som hjälper till att hantera symtomen. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader och precis som många andra genetiska sjukdomar krävs att man ärver ett anlag från bägge föräldrarna, det räcker inte med att ena föräldern bär på dessa gener. Då blir barnet endast en bärare av sjukdomen men kommer inte att utveckla egna symtom. Spinal muskelatrofi brukar vara svårare när det debuterar tidigt. Sjukdomen förekommer hos spädbarn (SMA I) men tillståndet kan också vara medfött (SMA 0), den lindrigaste formen kallas för SMA IV och börjar först i vuxen ålder.

Symptom på spinal muskelatrofi

Symtomen på spinal muskelatrofi och när de först uppträder beror på vilken typ av spinal muskelatrofi du har. SMA påverkar inte intelligens eller orsakar inlärningssvårigheter.

Typiska symtom är:

• Svaga armar och ben
• Rörelseproblem – såsom svårigheter att sitta upp, krypa eller gå
• Ryckningar eller darrningar i muskler (tremor)
• Ben och ledproblem – såsom ovanligt krökt ryggrad (skolios)
• sväljningsproblem
• andningssvårigheter

Olika typer av spinal muskelatrofi

Det finns flera typer av spinal muskelatrofi som börjar i olika åldrar. Vissa typer orsakar allvarligare problem än andra.

Huvudtyperna är:

• Typ 1 – utvecklas hos spädbarn yngre än 6 månader och är den allvarligaste varianten
• Typ 2 – förekommer hos spädbarn som är 7-18 månader gamla och är mindre allvarliga än typ 1
• Typ 3 – utvecklas efter 18 månaders ålder och är den minst allvarliga typen som påverkar barn
• Typ 4 – påverkar vuxna och orsakar oftast endast lindriga problem
• Typ 0 – är en mycket svår variant som är medfödd

Barn med typ 1 överlever sällan efter de första levnadsåren. De flesta barn med typ 2 överlever till vuxen ålder och kan leva länge och väl. Typer 3 och 4 påverkar vanligtvis inte den förväntade livslängden.

Behandlingar

Det är i dagsläget inte möjligt att bota spinal muskelatrofi, men forskning pågår för att hitta möjliga nya behandlingar. Behandling och stöd finns tillgängligt för att hantera symtomen och hjälpa personer med spinal muskelatrofi att få bästa möjliga livskvalitet. Vanligtvis behövs ett team med sjukvårdspersonal för att hantera din vård såsom specialist läkare, sjukgymnaster, arbetsterapeuter och tal- och språkterapeuter.

Behandling kan innebära:

• Övningar och utrustning för att hjälpa till med rörelse och andning
• Kostråd
• Kirurgi för att behandla problem med ryggraden eller lederna

Nyligen lanserades två nya mediciner för behandling av spinal muskelatrofi. Dessa läkemedel är genetiska läkemedel som ger din kropp instruktioner till att skapa helt nya proteiner som hjälper till att kontrollera musklerna. Dessa läkemedel heter Spinraza och Zolgensma. Medicinerna instruerar din kropp att skapa SMN1 och SMN2. Forskningsstudier visar att dessa preparat gör dig starkare och bromsar din sjukdom.

Undersökningar

Det genetiska problemet som orsakar spinal muskelatrofi överförs till ett barn av sina föräldrar.

Tala med din läkare om du planerar en graviditet och:

• Du har tidigare haft barn med spinal muskelatrofi
• Du har en historia av tillståndet i din familj
• Din partner har en historia av tillståndet i sin familj

Din läkare kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare för att diskutera risken av en framtida graviditet och eventuella tester du kan ha. Om du är gravid och det finns en chans att ditt barn kan få spinal muskelatrofi så finns det tester du kan utföra för att kontrollera om ditt barn kommer att födas med tillståndet. Tester kan också göras efter födseln för att diagnostisera SMA hos barn och vuxna.

Hur nedärvs spinal muskelatrofi?

I de flesta fall kan ett barn endast födas med spinal muskelatrofi om båda föräldrarna har en felaktig gen som orsakar tillståndet. Föräldrarna brukar inte ha spinal muskelatrofi själva. Cirka 1 av 40 till 60 personer är en bärare av den huvudsakliga felaktiga genen som orsakar SMA.

Om 2 föräldrar som är bärare får barn är risken följande:

• 25% chans att deras barn kommer att ha spinal muskelatrofi
• 50% chans att deras barn kommer att vara bärare av den felaktiga genen, men kommer inte att ha spinal muskelatrofi
• 25% chans att deras barn inte kommer att ha spinal muskelatrofi och kommer inte att vara en bärare