Skillnader i könsutveckling

7 min läsning

Skillnader i könsutveckling

Skillnader i könsutveckling (DSD) är en grupp sällsynta tillstånd som involverar gener, hormoner och reproduktionsorgan, inklusive könsorgan. Det betyder att en persons sexutveckling skiljer sig från de flesta andras.

Ibland används termen Störningar i könsutveckling, liksom variationer i könsegenskaper (VSC) eller Diverse sexutveckling. Vissa vuxna och ungdomar med DSD föredrar att använda termen intersexuella.

Varför händer DSD?

Du eller ditt barn kan ha sexkromosomer (buntar av gener) som vanligtvis förknippas med att vara kvinna (XX-kromosomer) eller vanligtvis förknippas med att vara man (XY-kromosomer), men reproduktionsorgan och könsorgan som kan se annorlunda ut än vanligt.

Detta händer på grund av en skillnad med dina gener eller hur du reagerar på könshormonerna i kroppen, eller både. Det kan ärvas, men det finns ofta ingen tydlig anledning till varför det händer.

De vanligaste tiderna för att ta reda på att en person har en DSD är runt tidpunkten för deras födelse eller när de är tonåring.

Typer av DSD

Det finns många olika typer av DSD. Några exempel är:

Vanliga kvinnliga mönstergener med könsorgan som ser annorlunda ut än flickornas könsorgan

Vissa människor har XX (vanliga kvinnliga) kromosomer med äggstockar och en livmoder, men deras könsorgan kanske inte ser likadana ut som många kvinnor.

Till exempel kan de ha en mer utvecklad klitoris och deras vagina kan stängas.

Läkare hänvisar till detta tillstånd som 46, XX DSD.

Den vanligaste orsaken är medfödd adrenal hyperplasi (CAH). En person som har CAH saknar ett enzym (kemisk substans) som kroppen behöver för att göra hormonerna kortisol och aldosteron.

Utan dessa hormoner, producerar kroppen mer androgener (könshormoner som är naturligt högre hos män). Om barnet är kvinnligt kan de upphöjda androgennivåerna före födseln få deras könsorgan att se annorlunda ut, till exempel en större klitoris och en vagina som inte är öppen på vanligt ställe.

CAH kan också orsaka allvarliga hälsoproblem, såsom livshotande njurproblem som behöver behandlas så snart som möjligt.

Hitta mer information och råd från CAH supportgrupp.

Gener brukar ses hos män med könsorgan som ser likadana ut som de flesta flickor och vissa interna manliga strukturer

Vissa människor har XY (manliga) kromosomer, men deras yttre könsorgan kan utvecklas på vanligt sätt för flickor eller pojkar.

Ibland är det svårt att först veta om deras könsorgan liknar tjejer eller pojkar. ’En person kan ha en livmoder och kan också ha testiklar inuti kroppen. Ibland kan testiklarna inte fungera ordentligt.

Läkare hänvisar till detta tillstånd som 46, XY DSD.

Många människor med 46, XY DSD är pojkar födda med öppningen för att passera urin mot botten av sin penis eller under den.

För vissa visas pungen separerad i två mindre säckar, en på vardera sidan. Läkare kallar detta peno-scrotal hypospadi och pojkar och män med denna DSD kan ha antingen fullt utvecklade eller delvis utvecklade testiklar.

Det finns flera orsaker till 46, XY DSD. En möjlig orsak är androgenokänslighetssyndrom (AIS), där kroppen ”ignorerar” androgener eller är okänslig för dem.

Ibland svarar en persons kropp inte alls eller svarar bara delvis på androgener.

Komplett okänslighet för androgener gör en person med XY-kromosomer kvinnlig. Delvis okänslighet för androgener kan innebära att vissa människor är manliga och andra är kvinnliga.

Hitta support och mer information om AIS från DSD Families eller AIS Support Group.

Vanliga könsorgan men olika könsutveckling

Vissa människor har ett kromosommönster annat än de vanliga XY eller XX. De kan ha en X-kromosom (XO), eller de kan ha en extra kromosom (XXY).

Deras inre och yttre könsorgan kan vara antingen manliga eller kvinnliga, men de får inte gå igenom en fullständig fysisk utveckling vid puberteten. Till exempel kan ett barn med kvinnliga könsorgan inte börja ha perioder.

Läkare kallar detta kön kromosom DSD.

En typ är Klinefelters syndrom, där en pojke föds med en extra X-kromosom (XXY).

Detta kan innebära att de inte producerar den vanliga nivån av testosteron, könshormonet som ansvarar för utvecklingen av manliga egenskaper, såsom testiklarna och kroppshår. Testosteron är också viktigt för benstyrka och fertilitet hos män.

Hitta mer information och stöd om Klinefelters syndrom.

Ett annat exempel på denna typ av DSD är Turners syndrom, där en tjej föds med en saknad X-kromosom.

Flickor och kvinnor med Turners syndrom är ofta infertila och deras höjd kan vara kortare än genomsnittet.

Hitta support och mer information om Turners syndrom.

Kvinna med vanliga yttre könsorgan, men utan livmoder

Vissa kvinnor föds med en underutvecklad livmoder eller utan livmoder, livmoderhals och övre vagina. Äggstockarna och de yttre könsorganen ser likadana ut som de flesta tjejer och kvinnor och de utvecklar bröst och könshår när de blir äldre.

Detta kallas Rokitansky syndrom. Det är också känt som Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH syndrom). Orsaken är inte klar, men tjejer och kvinnor med Rokitansky syndrom/MRKH har XX-kromosomer.

Ofta är det första tecknet på Rokitanskys syndrom att en tjej inte börjar ha perioder. Sex som involverar slidan kan också vara svårt eftersom slidan kan vara kortare än de flesta kvinnors.

Att inte ha en livmoder innebär att en kvinna inte kan bli gravid, men det är ibland möjligt att ta ägg från äggstockarna, befrukta dem och implantera dem i en annan kvinnas livmoder (surrogatmamma).

För stöd och mer information om Rokitansky syndrom på:

  • MRKH UK
  • Living MRKH
  • DSD Familjer

Sexegenskaper brukar ses hos män eller kvinnor

Vissa personer med en mycket sällsynt typ av DSD har både äggstocks- och testikelvävnad (ibland en äggstock och en testis). Deras könsorgan kan verka kvinnliga eller manliga eller kan se annorlunda ut än antingen.

De flesta människor med denna typ av DSD har XX (kvinnliga) kromosomer. Orsaken är vanligtvis inte tydlig, men vissa personer med tillståndet har visat sig ha genetiskt material som vanligtvis ses på Y-kromosomen som visas på deras X-kromosomen..

Läkare hänvisar till detta tillstånd som 46, XX ovotesticular DSD.

Vad händer efter barnets födelse

Ibland kontrollerar läkare en baby för DSD strax efter födseln på grund av tecken som undescended testiklar eller om ett barns könsorgan ser annorlunda ut.

Tester kan göras för att få en tydlig diagnos och ta reda på om någon omedelbar behandling behövs.

Tester kan innefatta:

  • en ytterligare fysisk undersökning av ditt barn utförd av en specialist.
  • en ultraljudsskanning för att undersöka sina inre organ.
  • blodprov för att kontrollera deras gener och hormonnivåer.

Ditt vårdteam kan råda dig att fördröja registreringen av ditt barns födelse i några dagar tills testerna är klara, du har diskuterat resultaten med ditt barns vårdteam och ditt barns kön är etablerat eller bestämt.

Många former av DSD kräver ingen annan medicinsk vård än att förstå barnets utveckling och veta vad man kan förvänta sig när de blir äldre.

En specialistsjuksköterska i ditt vårdteam kan hjälpa dig att lära dig om DSD och en psykolog hjälper dig att ta itu med eventuella problem du har.

Du hittar mer information om vad som händer när ditt barn föds med könsorgan som ser annorlunda ut i bipacksedeln Första dagarna från DSD Families.

Råd till föräldrar till äldre barn

Ibland kan en DSD diagnostiseras om ett äldre barn inte går igenom puberteten ordentligt. Till exempel, ditt barn kanske inte börjar visa förändringar i samband med puberteten, eller så kan de börja puberteten men inte ha perioder.

Tala med en allmänläkare om du har några bekymmer om ditt barns utveckling vid puberteten. De kan hänvisa ditt barn till en specialist. Detta kommer vanligtvis att vara en konsult barnendokrinolog, som specialiserar sig på hormoner, eller en ungdomshynekolog.

Ett team av specialistvårdspersonal kommer att arbeta med dig för att förstå ditt barns tillstånd och erbjuda dig och ditt barn stöd och råd.

En psykolog i laget kan prata med dig eller ditt barn om sexualitet, relationer och kroppsbild bland andra ämnen.

Vissa personer med DSD kan behöva hormonbehandling och psykologiskt stöd. Vissa kanske vill tänka på att ändra sina befintliga könsorgan, till exempel genom att använda vaginala stretchtekniker.

Vissa personer med DSD ser på att ändra utseendet på sina könsorgan genom att ha kirurgi.

Om du tror att du har en DSD

Om du tror eller vet att du har en DSD, finns information och support tillgänglig.

Tala med en läkare, eftersom de kommer att kunna hänvisa dig till ett team av specialistläkare. De kan svara på dina frågor, hjälpa dig att hålla dig frisk och sätta dig i kontakt med andra med DSD om det är något du är intresserad av.

De flesta personer med en DSD bor med det kön som är kopplat till deras kön vid födseln, vilket är kön på deras födelseattest. Men om ditt juridiska kön inte representerar vem du är eller hur du identifierar, kan du trollstav för att diskutera dina alternativ med ditt vårdteam.

Om du har en DSD och vill utforska föräldraskap, kan du också diskutera detta med din specialistvårdsteam.

Var kan du få support

Om du har en DSD eller om du är förälder till ett barn med en DSD kan det vara bra att kontakta en grupp som involverar andra med samma eller liknande upplevelser.

Dessa grupper kan ofta erbjuda mer information och råd om att leva med en DSD, och kanske kan sätta dig i kontakt med andra som har varit i en liknande situation som dig.

Du är välkommen att fråga ditt vårdteam om personer med erfarenhet av din diagnos i ditt närområde som gärna kontaktas. Information :

Nationella DSD stödgrupper inkluderar:

  • Medfödd adrenal Hyperplasi Support Group
  • DSD Familjer
  • MRKH UK

Du kan också fråga ditt vårdteam om personer med erfarenhet av din diagnos i ditt lokala område som är glada att bli kontaktad.

Sidan sist granskat: 15 augusti 2019
Nästa uppdatering: 15 augusti 2022

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!