Sicklecellssjukdom

För att transportera runt syre till kroppen och koldioxid ut från kroppen så har vi röda blodkroppar i blodet. Detta är normalt sett runda celler som innehåller hemoglobin. Hemoglobin är ett ämne som består av protein och järn, hemoglobin är ämnet som kan bära på syre och koldioxid. I sicklecellssjukdom så har man ett genetiskt fel vilket gör att hemoglobinet får en felaktig form. Detta gör att de röda blodkropparna blid halvmåneformade och stela. Detta gör att de går sönder lättare och kan fastna i blodkärl. Konsekvensen av detta blir låga nivåer av röda blodkroppar och små proppar i blodkärl som kan ge smärta eller i värsta fall stroke. I Sverige screenas alla nyfödda för denna sjukdom. Idag finns det behandling mot sicklecellssjukdom med goda resultat.

Vad är sicklecellssjukdom

Sicklecellssjukdom (SCD) är en sjukdom som ändrar form och funktion av de röda blodkropparna. Den heter just sicklecellssjukdom för att de röda blodkropparna får formen av en sickel. Sickelcellssjukdom är ett genetiskt tillstånd, detta innebär att man föds med det och får det från sina föräldrar. Sjukdomen är vanligast i Afrika, mellanöstern och indien. I sverige finsn ca 100 personer med sjukdomen.

Röda blodkroppar

I blodet så finns det flera olika celler och ämnen som alla har olika uppgifter för att få kroppen att fungera. De röda blodkropparna är de som ger blodet sin röda färg och de har som uppgift att transportera ut syre från lungorna till kroppen. De har också som uppgift att transportera ut koldioxid från kroppen till lungorna så att det kan andas ut. De röda blodkropparna är formade lite som en bagel och är flexibla så att de kan ta sig genom små blodkärl utan problem.

De röda blodkropparna produceras i benmärgen och lever i ungefär 120 dagar. För att producera röda blodkroppar behövs flera olika ämnen med järn, B12 och folsyra är centrala i produktionen.

Hemoglobin

Hemoglobin är ett protein som ligger inuti de röda blodkropparna. Det är hemoglobinet som utför det stora jobbet i de röda blodkropparna. Inuti hemoglobin finns det järn molekylär som kan ta upp syre eller koldioxid. Det som hemoglobinet alltså gör är att bära på syre eller koldioxid.

Röda blodkroppar vid SCD

När man har sicklecellssjukdom så har man en mutation som gör att ens hemoglobin blir felaktigt skapat och börjar att klumpa ihop sig på ett destruktivt sätt. resultatet av detta blir att ens röda blodkroppar blir stela och får formen som en halvmåne. Detta gör att de inte längre kan röra sig smidigt genom små blodkärl utan de fastnar istället och bildar proppar. De röda blodcellerna bli också mycket mer ömtåliga och går sönder efte 10-20 dagar istället för 120 dagar som normala röda blodkroppar lever.

Symtom på sickelcellssjukdom

Symtomen vid sickelcellssjukdom visar sig på flera olika sätt beroende på hur de uppkommer.

Anemisymtom

Anemi är ett medicinskt ord som betyder blodbrist. Detta innebär att man har för få röda blodkroppar för att transportera runt den mängd syre som kroppen behöver. Detta blir en konsekvens av att ens röda blodkroppar där snabbare än vad benmärgen kan producera dem. När man har anemi så får man följande symtom:

• Trötthet
• Yrsel
• Blodtrycksfall
• Huvudvärk
• Hjärtklappning
• Svaghet
• Andfåddhet
• m.m.

Proppsymtom

När sickelcellerna fastnar i små blodkärl så bildar de ofta proppar. Dessa proppar kan ge olika symtom beroende på var de fastnar. Den mest fruktade proppen är de som fastnar i hjärnan och ger en stroke. Det vanligaste symtomet av proppar är smärtsamma episoder.

Smärtepisoder

Smärtepisoder sker när det kommer en propp i ett litet blodkärl t.ex. vid revben eller händer och fötter. Man får då en intensiv smärta som vara i några dagar. Dessa episoder kan ibland bli så smärtsamma att man behöver läggas in på sjukhus. I snitt brukar man få en episod per år, men vissa får flera i månaden och vissa får inga alls. Episoderna kan triggas igång av kyla, uttorkning elelr infektioner. Med korrekt medicinering kan man minska dessa episoder.

Bröstsyndrom

Bröstsyndromet är ett akut tillstånd där man har fått en propp i lungorna. Detta är kopplat med starkt smärta i bröstet, feber och andfåddhet. Vid detta tillstånd så måste man söka sjukvård då det kan vara livshotande.

Infektioner

Personer med SCD har högre risk att drabbas av ovanliga och allvarliga infektioner. Detta betyder att om man någonsin uppmäter feber över 38,5 grader så ska man söka sig till en läkare. Vanligtvis är läkare restriktiva med antibiotika, men hos patienter med sicklecellssjukdom ska de vara generösa då infektionerna här kan vara mycket farligare.

Smärtsam erektion

Män med SCD kan drabbas av en stark smärtsam erektion (Priapism) som inte går över på flera timmar. Detta är ett allvarligt symtom som man ska söka till akuten med. Om det inte behandlas så kan det leda till att man inte kan på erektion igen.

När ska man söka vård?

Om du är född i Sverige så vet du om du har sicklecellssjukdom eller inte då man screenar barn för det. Många länder har liknande screeningprogram men om du är osäker så kan du bli analyserad i vuxen ålder också. Om du har konstaterad SCD så ska du söka läkare om du;

• Har feber över 38,5
• Blir andfådd i vila
• Starkt smärtsamma episoder
• Strokesymtom (svaghet i en sida av kroppen, talsvårigheter, förvirring, synproblem m.m.)
• Svullen mage eller svullna händer och fötter
• Stark, smärtsam erektion som ej går över

Behandling

Behandlingen av SCD består av olika grenar beroende på vad den syftar till. Det finns både behandling av de akuta tillstånden som kan uppstå vid SCD så som smärtepisoder, infektioner och stroke. Men det finns också behandling som påverkar själva sjukdomen i sig själv, det finns idag också botemedel i form av benmärgstransplantation.

Akutbehandling

Denna akutbehandlingen syftar till att behandla just det tillståndet som man har drabbats av när man söker, behandlingen kan då vara:

• Antibiotika vid infektioner
• Smärtlindrande och vätska vid smärtepisod, ofta används morfinpreparat
• Blodtransfusion vid stark anemi (dock med stor försiktighet)
• Heparin vid sjukhusvistelse (minskar proppbildning)

Sjukdomspåverkande behandling

I Sverige används tre huvudsakliga metoder för att behandla SCD. Vilken man väljer beror bland annat på åldern på patienten och dess tillstånd

Hydroxyurea

Förstahands Behandlingen av vuxna med SCD, en tablett som man tar varje dag som påverkar bildningen av hemoglobin, här så bildar man samma hemoglobin som foster har, dessa har inte den skadliga mutationen och fungerar därför normalt. Behandling med denna kan minska anfallen med hälften och minska överdödligheten av SCD med 40%.

Blodtransfusioner

Man kan späda ut ens blodkroppar med regelbundna transfusion med blod, detta blodet har då normala röda blodkroppar. Detta kan fungera bra för att undvika att få strokeanfall. Det fungerar också bra för att undvika att få blodbrist.

Benmärgstransplantationer

I benmärgen ligger det stamceller som producerar samtliga blodkroppar. En behandling man kan göra är att byta ut samtliga stamceller med sådana från en annan person som inte har SCD. Detta är en mycket aggressiv behandling som kan vara farlig i sig själv och leda till starka biverkningar. Behandlingen är dock botande och gör att man blir av med sin SCD. Behandlingen erbjuds främst till barn och unga som har stora problem av sin SCD och inte svarar på andra läkemedel.