Retts syndrom

5 min läsning

Retts syndrom

Retts syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar hjärnans utveckling, vilket resulterar i allvarlig psykisk och fysisk funktionsnedsättning.

Det beräknas påverka cirka 1 av 12 000 flickor födda varje år och ses endast sällan hos pojkar.

Tecken och symtom

Vissa barn med Retts syndrom påverkas allvarligare än andra. Den ålder då symtomen först uppträder varierar också från barn till barn. Ett barn kanske inte har alla symptom på Retts syndrom och deras symtom kan förändras när de blir äldre. Retts syndrom beskrivs i 4 steg, även om symtomen ofta överlappar varandra mellan varje steg. Dessa är huvuddragen i varje steg:

Steg 1: tidiga tecken

Först kommer barnet att utvecklas och växa normalt i minst 6 månader. Det kan finnas subtila tecken på Retts syndrom innan barnet erkänns ha problem (särskilt i efterhand).

Steg 1 beskrivs ibland som ”stagnation”. Symptomen inkluderar:

  • låg muskeltonus (hypotoni)
  • svårigheter att mata
  • ovanliga, repetitiva handrörelser eller ryckiga lemmar
  • fördröja utvecklingen av problem med talrörlighet
  • , såsom problem att sitta, krypa och gå
  • brist på intresse för leksaker

Dessa symtom börjar vanligtvis från 6 till 18 månader och varar ofta i flera månader, även om de kan kvarstå i ett år eller mer.

Steg 1 kan ofta gå obemärkt förbi eftersom förändringarna sker gradvis och kan vara subtila.

Steg 2: regression

Under steg 2, känd som ”regression” eller det ”snabba destruktiva skedet”, börjar barnet förlora en del av sina förmågor. Detta stadium börjar vanligtvis mellan 1 och 4 år och kan pågå under vilken tid som helst från 2 månader till mer än 2 år.

Barnet kommer gradvis eller plötsligt att börja utveckla allvarliga problem med kommunikation och språk, minne, rörlighet, koordinering och andra hjärnfunktioner. Vissa egenskaper och beteenden liknar autismens egenskaper.

Tecken på detta stadium inkluderar:

  • förlust av förmågan att använda händerna målmedvetet — repetitiva handrörelser är ofta svåra att kontrollera och inkluderar vridning, tvättning, klappning eller tappning
  • perioder av ångest, irritabilitet och ibland skrikande utan uppenbar anledning
  • social tillbakadragande — förlust av intresse för människor och undvikande av ögonkontakt
  • ostadighet och tafatthet när man går
  • problem med att sova
  • sakta ner huvudet tillväxt
  • svårigheter att äta, tugga eller svälja, och ibland förstoppning som kan orsaka magont

Senare under regression, kan barnet uppleva perioder av snabb andning (hyperventilation) eller långsam andning, inklusive andningsförmåga. De kan också svälja luft som kan leda till uppblåsthet i buken.

Steg 3: platå

Steg 3 av Retts syndrom kan börja så tidigt som 2 år eller så sent som 10 år. Det varar ofta i många år, med många barn kvar i detta skede för de flesta av sina liv.

Under steg 3 kan vissa symtom i steg 2 bli bättre — till exempel kan beteendet förbättras, med mindre irritabilitet och gråt.

Barnet kan bli mer intresserad av människor och deras omgivning, och det kan finnas förbättringar i vakenhet, uppmärksamhet och kommunikation. Deras promenader kan också förbättras (eller de kan lära sig att gå, om de inte kunde tidigare).

Andra symtom i detta skede är:

  • kramper, som kan bli vanligare
  • oregelbundna andningsmönster kan förvärras — till exempel ytlig andning följt av snabb, djup andning eller andningsförmåga Att

få och bibehålla vikt kan också vara svårt att uppnå.

Steg 4: Försämring av rörelse Steg 4 kan pågå i

flera år eller till och med årtionden. De viktigaste symptomen i detta skede är:

  • utveckling av en ryggradskurva (ryggraden böjning till vänster eller höger sida), känd som skolios
  • muskelsvaghet och spasticitet (onormal styvhet, särskilt i benen)
  • förlorar förmågan att gå

Kommunikation, språkkunskaper och hjärnfunktion tenderar inte att bli värre under steg 4. Repetitiva handrörelser kan minska och ögonblicken förbättras vanligtvis.

Beslag blir också vanligtvis mindre av ett problem under tonåring och tidigt vuxenliv, även om de ofta kommer att vara ett livslångt problem att hantera.

Vad orsakar Retts syndrom?

Nästan alla fall av Retts syndrom orsakas av en mutation (en förändring i DNA) i MECP2-genen, som finns på X-kromosomen (en av könskromosomerna).

MECP2-genen innehåller instruktioner för att producera ett visst protein (MECP2), vilket behövs för hjärnans utveckling. Genavvikelsen hindrar nervceller i hjärnan från att fungera korrekt.

Det finns vanligtvis ingen familjehistoria av Retts syndrom, vilket betyder att det inte överförs från en generation till nästa. Nästan alla fall (över 99%) är spontana, med mutationen sker slumpmässigt.

Diagnostisera Retts syndrom

Rett syndrom diagnostiseras vanligtvis baserat på ditt barns symtom, och genom att utesluta andra mer vanliga sjukdomar.

En diagnos av Rett syndrom kan inte göras på ett antal år eftersom syndromet är så sällsynt och symtomen tenderar inte att dyka upp förrän ett barn är mellan 6 och 18 månader gammalt.

Ett genetiskt blodprov kan användas för att identifiera om den genetiska mutationen är ansvarig för Retts syndrom. Om en förändring upptäcks i MECP2-genen kan det hjälpa till att bekräfta diagnosen, men att inte hitta det utesluter inte nödvändigtvis syndromet.

Läs mer om genetisk testning.

Hantera Retts syndrom

Det finns inget botemedel mot Retts syndrom, så behandlingen fokuserar på att hantera symptomen..

Som förälder som tar hand om ett barn med syndromet är det troligt att du behöver hjälp och stöd från ett brett spektrum av vårdpersonal.

Ditt barn kan dra nytta av några av följande behandlingar och hjälpmedel:

  • tal- och språkterapi, bildtavlor, ögonblicksteknik och andra visuella hjälpmedel som hjälper till med kommunikationsmedicin
  • för andnings- och rörlighetsproblem, och antiepileptiska läkemedel för att kontrollera krampanfall
  • sjukgymnastik, uppmärksamhet på rörlighet, noggrann uppmärksamhet på ditt barns sittställning (för att minimera risken för att skolios utvecklas) och frekventa förändringar i kroppshållning
  • om skolios etableras, kan ett ryggstöd och ibland ryggradskirurgi användas för att förhindra att ryggraden böjs ytterligare ( Läs mer om behandling av skolios)
  • en kaloririk diet för att hjälpa till att upprätthålla tillräcklig vikt, med hjälp av ett matningsrör och andra matningshjälpmedel vid behov
  • arbetsterapi för att utveckla de färdigheter som behövs för dressing, utfodring och andra dagliga aktiviteter
  • en fotled ortos ( För att hjälpa dem att gå självständigt
  • en handskena för att kontrollera handrörelser, om dessa är svåra (de används huvudsakligen under begränsade perioder för att förhindra självskada eller för att uppmuntra aktiviteter med den andra handen)
  • betablockerare medicin eller en pacemaker för att kontrollera sin hjärtrytm

Terapeutisk ridning, simning, hydroterapi och musikterapi har också rapporterats vara fördelaktiga. Fråga ditt vårdteam var du kan få tillgång till dessa terapier.

Läs mer om vård av barn och vårdutrustning, hjälpmedel och anpassningar.

Prognos

Även om vissa personer med Retts syndrom kan behålla en viss grad av handkontroll, gångförmåga och kommunikationsförmåga, kommer de flesta att vara beroende av 24-timmars vård under hela livet.

Många människor med Retts syndrom når vuxen ålder, och de som är mindre drabbade kan leva i ålderdom. Men vissa människor dör i en ganska ung ålder som ett resultat av komplikationer, såsom hjärtrytmavvikelser, lunginflammation och epilepsi.

Rådgivning till vårdgivare

Att ta hand om ett barn med Retts syndrom är mentalt och fysiskt utmanande. De flesta vårdgivare kommer att behöva socialt och psykologiskt stöd.

Din guide till vård och stöd ger massor av information och råd om hur du kan ta dig tid att ta hand om dig själv, inklusive:

  • hålla sig i form och frisk
  • få en paus från att ta hand
  • om ditt välbefinnande

Du kan också tycka att det är användbart att kontakta ett stöd grupp, såsom Rett Sverige, för information och råd om att ta hand om ett barn med syndromet.

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!