Prader-Willi syndrom

2 min läsning

Prader-Willi syndrom

Innehåll

  1. Översikt
  2. Symtom
  3. Orsaker
  4. Diagnos
  5. Management

Prader-Willi syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar ett brett spektrum av fysiska symtom, inlärningssvårigheter och beteendestörningar problem. Det är oftast märkt strax efter födseln.

Symptom på Prader-Willi syndrom

Typiska symptom på Prader-Willi syndrom inkluderar:

  • överdriven aptit och överätande, vilket lätt kan leda till farlig viktökning
  • begränsad tillväxt (barn är mycket kortare än genomsnittet)
  • diskett orsakad av svaga muskler (hypotoni)
  • inlärningssvårigheter
  • brist på sexuell utveckling
  • beteendeproblem, såsom temperament vredesutbrott eller envishet

Läs mer om symptom på Prader- Willi syndrom.

Orsaker till Prader-Willi syndrom

Prader-Willi orsakas av ett fel i en grupp av gener på kromosomnummer 15. Detta fel leder till ett antal problem och tros påverka en del av hjärnan som kallas hypotalamus, som producerar hormoner och reglerar tillväxt och aptit.

Detta kan förklara några av de typiska egenskaperna hos Prader-Willi syndrom, såsom fördröjd tillväxt och ihållande hunger.

Det genetiska misstaget händer rent av en slump, och pojkar och flickor av alla etniska bakgrunder kan påverkas.

Det är extremt sällsynt för föräldrar att ha mer än ett barn med Prader-Willis syndrom.

Diagnostisering Prader-Willi syndrom

Prader-Willi kan vanligtvis bekräftas genom genetisk testning.

Barn kan rekommenderas för genetisk testning om de har symptom på Prader-Willi syndrom. Testning kan göras hos spädbarn som är mycket diskett vid födseln.

Hantera Prader-Willis syndrom

Det finns inget botemedel mot Prader-Willis syndrom, så behandlingen syftar till att hantera symtomen och tillhörande problem. Detta inkluderar hantering av barnets överdrivna aptit och beteendeproblem.

En av de viktigaste delarna av att ta hand om ett barn med Prader-Willi syndrom är att försöka upprätthålla en normal vikt. Barnet ska ha en hälsosam, balanserad kost, undvika söta godis och högkalorivaror redan från början.

Om barn får äta så mycket de vill, blir de snabbt farligt överviktiga. Ett barn med syndromet kan äta 3 till 6 gånger mer än andra barn i samma ålder och känner sig fortfarande hungrig.

Att begränsa födointaget kan vara mycket utmanande för familjer. Barn kan bete sig illa för att få extra mat, och deras hunger kan få dem att gömma sig eller stjäla mat.

Läs mer om att hantera Prader-Willis syndrom.

Långsiktiga problem orsakade av Prader-Willi syndrom

Prader-Willi själv är inte livshotande. Men tvångsmässig kost och viktökning kan orsaka unga vuxna med syndromet att utveckla fetmarelaterade tillstånd såsom:

  • typ 2-diabetes
  • hjärtsvikt
  • andningssvårigheter

Om fetma inte förhindras genom att kontrollera matintaget, personer med tillståndet är sannolikt att dö mycket yngre än vad som normalt förväntas. Om deras kost är väl kontrollerad och de inte blir överviktiga, kan vuxna ha en god livskvalitet och förmodligen en normal förväntad livslängd.

Många vuxna med Prader-Willis syndrom deltar i aktiviteter som frivilligt eller deltidsarbete, men på grund av sina beteendeproblem och inlärningssvårigheter är det osannolikt att de kommer att kunna leva helt självständiga liv.

Ökad aptit innebär också att det finns en ökad risk för kvävning på mat, så vårdgivare av ett barn med Prader-Willi syndrom rekommenderas att lära sig vad man ska göra om någon kväver.

PWSA UK

Prader-Willi Syndrome Association UK (PWSA UK) ger information och stöd till människor vars liv påverkas av tillståndet. Du kan ringa PWSA hjälplinje på 01332 365676.

Information om ditt barn

Om ditt barn har Prader-Willis syndrom kommer ditt kliniska team att vidarebefordra information om dem till National Congenital Anomali and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

Detta hjälper forskare att leta efter bättre sätt att förebygga och behandla detta tillstånd. Du kan när som helst välja bort registret.

Läs mer om registret.

Video: Prader-Willi syndrom

Media sågs senast: 10 mars 2019
Media recension på grund av: 10 mars 2022

Sidan senast recenserade: 8 januari 2018
Nästa recension: 8 januari 2021

  • Nästa: Symptom

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!