Pataus syndrom

4 min läsning

Pataus syndrom

Pataus syndrom är en allvarlig sällsynt genetisk störning som orsakas av att ha en extra kopia av kromosom 13 i några eller alla kroppens celler. Det kallas också trisomi 13.

Varje cell innehåller normalt 23 par kromosomer, som bär de gener du ärver från dina föräldrar.

Men en baby med Pataus syndrom har 3 kopior av kromosom 13, istället för 2.

Detta stör allvarligt den normala utvecklingen och leder i många fall till missfall, dödfödsel eller att barnet dör kort efter födseln.

Barn med Pataus syndrom växer långsamt i livmodern och har låg födelsevikt, tillsammans med ett antal andra allvarliga medicinska problem.

Pataus syndrom påverkar cirka 1 av 5 000 födslar. Risken att få barn med syndromet ökar med moderns ålder.

Mer än 9 av 10 barn födda med Pataus syndrom dör under det första året.

Cirka 1 av 10 barn med mindre allvarliga former av syndromet, såsom partiell eller mosaik trisomi 13, lever i mer än ett år.

Symtom och funktioner

Barn med Pataus syndrom kan ha ett brett spektrum av hälsoproblem.

Deras tillväxt i livmodern är ofta begränsad, vilket resulterar i låg födelsevikt och 8 av 10 kommer att födas med allvarliga hjärtfel.

Hjärnan delar ofta inte upp i 2 halvor. Detta är känt som holoprosencephaly.

När detta händer, kan det påverka ansiktsdrag och orsaka defekter såsom:

  • kluven läpp och gommen
  • ett onormalt litet öga eller ögon (mikroftalmi)
  • frånvaro av 1 eller båda ögonen (anoftalmi)
  • minskat avstånd mellan ögonen (hypotelorism)
  • problem med

Andra avvikelser i ansikte och huvud inkluderar:

  • mindre än normal huvudstorlek (mikrocefali)
  • hud som saknas i hårbotten (cutis aplasi)
  • öronmissbildningar och ökad dövhet
  • , röda födelsemärken (kapillära hemangiom)

Pataus syndrom kan också orsaka andra problem, såsom:

  • en bukväggen defekt där buken inte utvecklas fullt ut i livmodern, vilket resulterar i att tarmarna ligger utanför kroppen, täckt endast av ett membran — detta kallas en exomphalos eller omphalocoele
  • onormala cystor i njurarna
  • En onormalt liten penis hos pojkar
  • en förstorad klitoris hos flickor

Det kan också finnas avvikelser i händer och fötter, såsom extra fingrar eller tår (polydactyly) och en rundad botten till fötterna, så kallade rocker-bottom feet.

Orsaker till Pataus syndrom

Pataus syndrom händer av en slump och orsakas inte av något föräldrarna har gjort.

De flesta fall av syndromet körs inte i familjer (de är inte ärvt). De förekommer slumpmässigt under befruktningen, när spermierna och ägget kombineras och fostret börjar utvecklas.

Ett fel uppstår när cellerna delar sig, vilket resulterar i en extra kopia, eller en del av en kopia, av kromosom 13, vilket allvarligt påverkar barnets utveckling i livmodern..

I många fall dör barnet innan de når full sikt (missfall) eller är död vid födseln (dödfödsel).

I de flesta fall av Pataus syndrom har en bebis en hel extra kopia av kromosomnummer 13 i kroppens celler. Detta kallas ibland trisomi 13 eller enkel trisomi 13.

I upp till 1 av 10 fall av Pataus syndrom omplaceras genetiskt material mellan kromosom 13 och en annan kromosom. Detta kallas en kromosomal translokation.

Pataus syndrom som uppstår på grund av detta kan ärvas. Genetic Alliance UK har mer information om kromosomsjukdomar.

I ytterligare 1 av 20 fall har endast vissa celler den extra kopian av kromosom 13. Detta är känt som trisomi 13 mosaicism. Ibland är endast en del av 1 kromosom 13 extra (partiell trisomi 13).

Symtomen och egenskaperna hos både mosaicism och partiell trisomi tenderar att vara mindre allvarliga än i enkla trisomi 13, vilket resulterar i att fler barn lever längre.

Screening för Pataus syndrom

Du kommer att erbjudas ett screeningtest för Pataus syndrom, liksom Downs syndrom (trisomi 21) och Edwards syndrom (trisomi 18), från 10 till 14 veckors graviditet.

Testet bedömer dina chanser att få barn med dessa syndrom.

Det screeningtest som erbjuds vid 10 till 14 veckors graviditet kallas det kombinerade testet eftersom det innebär ett blodprov och en ultraljudsskanning.

Om screeningtesterna visar att du har en högre risk att få barn med Pataus syndrom, kommer du att erbjudas ett diagnostiskt test för att ta reda på om ditt barn har syndromet.

Detta test kommer att kontrollera ditt barns kromosomer i ett prov av celler som tas från honom eller henne.

Två tekniker kan användas för att erhålla cellprovet: amniocentes eller chorionic villus sampling (CVS).

Dessa är invasiva tester för att avlägsna ett prov av vävnad eller vätska så att det kan testas med avseende på förekomst av den extra kopian av kromosom 13.

Ett nyare test har nyligen utvecklats där ett blodprov från modern tas så att barnets DNA som finns i det kan testas.

Detta kallas icke-invasiv prenatal testning och är endast tillgänglig privat.

Om du inte kan få det kombinerade screeningtestet, kommer du att erbjudas en skanning som letar efter fysiska avvikelser, inklusive de som finns i Pataus syndrom.

Detta kallas ibland för mitten av graviditeten skanning och utförs när du är mellan 18 och 21 veckor gravid.

Läs mer om screeningtest under graviditet

Behandling och hantering av Pataus syndrom Det

finns ingen specifik behandling för Pataus syndrom. Som ett resultat av de allvarliga hälsoproblem som ett nyfött barn med syndromet kommer att ha, fokuserar läkare vanligtvis på att minimera obehag och se till att barnet kan mata.

För det lilla antalet barn med Pataus syndrom som överlever bortom de första dagarna av livet, kommer deras vård att bero på deras specifika symtom och behov.

Om ditt barn får diagnosen Pataus syndrom, antingen före födseln eller kort därefter, kommer du att erbjudas rådgivning och stöd.

Genetisk testning för föräldrar

Båda föräldrarna måste få sina kromosomer analyserade om deras barn påverkas av Pataus syndrom orsakad av en kromosomal translokation.

Genetisk testning utförs för att hjälpa föräldrar att planera för framtida graviditeter, snarare än som en del av beslutsprocessen för den nuvarande graviditeten.

Testresultaten kommer att göra det möjligt att göra en mer exakt bedömning av sannolikheten för att syndromet påverkar framtida graviditeter.

Andra familjemedlemmar kan också påverkas och bör testas.

Läs mer om genetisk testning och rådgivning

Information om ditt barn

Om ditt barn har Pataus syndrom kommer ditt kliniska team att vidarebefordra information om honom eller henne till National Congenital Anomali and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

Detta hjälper forskare att leta efter bättre sätt att förebygga och behandla detta tillstånd. Du kan när som helst välja bort registret.

Läs mer om registret

Ytterligare information och stöd

Dessa organisationer är användbara ytterligare informationskällor om Pataus syndrom.

De kan också ge råd och stöd:

  • Kontakta en Family
  • Genetic Alliance UK
  • Support Organisation for Trisomy 18 och 13 (SOFT UK)

Sidan senast granskad: 30 april 2019
Nästa uppdatering: 30 april 2022

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!