Noonans syndrom

2 min läsning

Noonan syndrom

Innehåll

  1. Översikt
  2. Egenskaper
  3. Orsaker
  4. Diagnos
  5. Behandling

Noonan syndrom är ett genetiskt tillstånd som kan orsaka ett brett spektrum av särdrag och hälsoproblem.

Villkoren är närvarande från före födseln, även om mildare fall inte kan diagnostiseras förrän ett barn blir äldre.

De vanligaste egenskaperna hos Noonans syndrom är:

  • ovanliga ansiktsdrag, såsom en bred panna, hängande ögonlock och ett större än vanligt avstånd mellan ögonen
  • kortväxthet (begränsad tillväxt)
  • hjärtfel (medfödd hjärtsjukdom)

Det uppskattas att mellan 1 av 1 000 och 1 av 2 500 barn föds med Noonans syndrom. Det påverkar båda könen och alla etniska grupper lika.

Läs mer om egenskaperna hos Noonan syndrom och diagnostisera Noonan syndrom.

Vad orsakar Noonan syndrom?

Noonan syndrom orsakas av ett fel i en av flera gener. Åtminstone 8 olika felaktiga gener har kopplats till tillståndet hittills.

I vissa fall är den felaktiga genen associerad med Noonans syndrom ärvt från en av barnets föräldrar. Föräldern med den felaktiga genen kan eller kanske inte ha uppenbara egenskaper hos tillståndet själva. Endast en förälder behöver bära felet för att vidarebefordra det och varje barn de har 50% chans att födas med villkoret.

I andra fall orsakas tillståndet av ett nytt genetiskt fel som inte ärvs från någon förälder. I dessa fall är chansen att föräldrarna har ett annat barn med Noonans syndrom mycket litet.

Läs mer om orsakerna till Noonan syndrom.

Behandlingar för Noonans syndrom

Det finns för närvarande ingen enda behandling för Noonans syndrom, men det är ofta möjligt att framgångsrikt hantera många aspekter av tillståndet.

Till exempel kan allvarliga hjärtfel behöva repareras med kirurgi, och tillväxthormonmedicin kan användas för att förhindra begränsad tillväxt.

Ditt barn kan behöva en hel del behandling och stöd för att hjälpa till att hantera de olika problem de har. Men de behöver oftast mycket mindre vård när de blir äldre, eftersom tillståndet tenderar att orsaka färre problem i vuxen ålder.

Läs mer om behandling av Noonan syndrom.

Outlook

Noonan syndrom kan variera från att vara mycket mild till svår och livshotande.

I många fall kan problemen i samband med tillståndet behandlas framgångsrikt i ung ålder eller bli mindre framträdande över tiden. Nästan alla barn med Noonans syndrom når vuxen ålder och de flesta kan leda normala, självständiga liv.

Men problem som hjärtfel kan ibland vara svåra och livshotande. Vissa barn kan behöva akutkirurgi för att åtgärda problemet så snart som möjligt, och de flesta personer med Noonans syndrom kommer att behöva regelbundet övervaka sitt hjärta under hela livet.

Noonan Syndrome Association

Om du eller ditt barn har diagnostiserats med Noonan syndrom kan du finna att Noonan Syndrome Association är en användbar källa till stöd och råd.

Välgörenhet Newlife, som hjälper familjer med barn med barn, driver en gratis sjuksköterska hjälplinje du kan ringa — 0800 902 0095 — för mer information. Det är öppet måndag till fredag 9.30am till 5.00 pm (ons 9.30am till 19.00).

Nationell medfödd anomali och Rare Diseases Registration Service

Om ditt barn har Noonan syndrom, kommer ditt kliniska team att vidarebefordra information om dem till National Congenital Anomali and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

Detta hjälper forskare att leta efter bättre sätt att förebygga och behandla Noonan syndrom. Du kan när som helst välja bort registret.

Uppdaterad: 21 juni 2018
Nästa uppdatering: 21 juni 2021

  • Nästa:Egenskaper

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!