Nail patella syndrom

3 min läsning

Nail Patella syndrom

Nail Patella syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan orsaka problem med naglar, ben och njurar.

Symtom på nagelpatella syndrom

Nästan alla med nagelpatella syndrom har onormala naglar, och många människor har också problem med sina knälock (patellae), armbågar och bäcken.

Några av problemen kommer att vara uppenbara från födseln, men andra kanske inte blir uppenbara förrän senare.

Det finns flera symtom och problem i samband med nagelpatellasyndrom.

Naglar

Naglar kan saknas, underutvecklade, missfärgade, splittrade, räfflade eller urkärnade.

Miniatyrer påverkas hårdast, med varje nagel blir mindre allvarligt påverkad från pekfingret till lillfingret.

Tånaglar påverkas vanligtvis mindre av tillståndet.

Knäskålar

Knäskålarna kan saknas, små, oregelbundet formade och lätt förskjutna, och kan klicka, låsa eller kan känna sig instabil eller smärtsam.

Armar och armbågar

Vissa människor kan inte helt förlänga sina armar eller vrida sina handflator upp samtidigt som de håller armbågarna raka. Armbågarna kan också vinkel utåt, och dislokationer kan uppstå.

Bäckenbeniga

utväxter på bäckenbenet (syns på röntgenstrålar) är vanliga, men orsakar vanligtvis inte problem.

Njurar

Det kan finnas protein i urinen (ett tidigt tecken på njurproblem), som kan åtföljas av blod i urinen. Detta kan ibland utvecklas till njursjukdom.

Personer med nagelpatella syndrom kan också ha:

    • ökat tryck i ögonen (glaukom) vid tidig ålder
    • domningar, stickningar eller en brännande känsla i händer och fötter
    • dålig blodcirkulation i händer och fötter
    • förstoppning eller colon irritabile (IBS)
    • svårigheter att sätta på vikt, särskilt muskel

    • tunna ben (osteoporos), särskilt i höfterna
    • en hög panna och hårfäste

    Vad orsakar spik patella syndrom?

    Nail patella syndrom orsakas oftast av ett fel i en gen som kallas LMX1B som är ärvt från en förälder.

    Men det finns inte alltid en familjehistoria av nagelpatella syndrom. I vissa fall sker en LMX1B-genmutation (förändring) för första gången på egen hand.

    Genetisk testning

    Nail patella syndrom diagnostiseras vanligtvis baserat på ditt eller ditt barns symtom. I de flesta fall kan ett blodprov för att kontrollera den felaktiga genen bekräfta diagnosen.

    Hos cirka 5% av de personer som diagnostiserats med nagelpatellasyndrom kan ett fel i LMX1B-genen inte hittas.

    Att få barn

    Om du har nagelpatellasyndrom finns det en 1 av 2 (50%) chans att alla barn du har kommer att födas med tillståndet.

    Om du planerar att få barn, prata med din allmänläkare om att få en remiss till en genetisk rådgivare. De kan förklara riskerna och vad dina alternativ är.

    Dessa kan inkludera:

    att

    • ha tester under graviditeten för att se om ditt barn kommer att födas med nagelpatellasyndrom
    • försöker PGD (PGD)

    liknar in vitro fertilisering (IVF), men embryona testas för att kontrollera att de inte har den felaktiga gen innan de implanteras i livmodern.

    Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) har mer information om PGD.

    Behandlingar för nagelpatellasyndrom

    Det finns inget botemedel mot nagelpatellasyndrom, men behandlingar finns tillgängliga för att hjälpa till att hantera symtomen.

    Knäskålar och ledproblem

    Om dina knäskålar är lätt förskjutna och smärtsamma, smärtstillande medel, fysioterapi, skenor och stagning kan hjälpa till.

    Men långvarig användning av icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) bör undvikas eftersom de kan påverka njurarna.

    Vissa människor kan behöva korrigerande kirurgi för problem med ben och leder. Detta bör utföras efter en MR-skanning av en kirurg som förstår tillståndet.

    Regelbundna tester

    Urintester bör utföras vid födseln för att kontrollera njurproblem. Höga nivåer av protein i urinen kan behöva behandlas med medicinering.

    Senare bör din urin och blodtryck testas varje år.

    Njurproblem kan uppstå under (eller förvärras av) graviditet hos kvinnor som har nagelpatellasyndrom.

    Det rekommenderas att gravida kvinnor med tillstånd får sitt blodtryck och urin testas ofta.

    Om dina njurar inte fungerar korrekt kan du behöva dialys, där en maskin används för att replikera många av njurens funktioner.

    Om du har allvarlig njursjukdom kan du behöva en njurtransplantation.

    Screening för glaukom bör börja så snart ett barn kan samarbeta med undersökningen.

    Behandling av glaukom kan innebära att man använder ögondroppar eller har ett förfarande för att minska trycket inuti ögat.

    Läs mer om testning av glaukom och behandling av glaukom.

    En tandundersökning bör utföras minst var sjätte månad.

    En bedömning av bentäthet rekommenderas för unga vuxna att kontrollera osteoporos.

    Nationell medfödd anomali och registreringstjänst för sällsynta sjukdomar

    Om du eller ditt barn har nagelpatellasyndrom kan ditt kliniska team vidarebefordra information till National Congenital Anomali and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

    Detta hjälper forskare att leta efter bättre sätt att förebygga och behandla detta tillstånd. Du kan när som helst välja bort registret.

    Uppdaterad: 15 mars 2018
    Nästa uppdatering: 15 mars 2021

  • Skriv ett svar

    Your email address will not be published.

    Senaste av Blog

    Har du diabetes, övervikt eller fetma?

    Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

    Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

    Nu med Blodsockerkit!