Muskeldystrofi

4 min läsning

Muskeldystrofi

Innehåll

  1. Översikt
  2. Typer
  3. Orsaker
  4. Diagnos
  5. Behandling

Muskeldystrofi (MD) är en grupp av ärftliga genetiska tillstånd som gradvis orsakar musklerna att försvagas, vilket leder till en ökande nivå av funktionshinder.

MD är ett progressivt tillstånd, vilket innebär att det blir värre med tiden. Det börjar ofta genom att påverka en viss grupp av muskler, innan de påverkar musklerna i större utsträckning.

Vissa typer av MD påverkar så småningom hjärtat eller musklerna som används för andning, vid vilken tidpunkt tillståndet blir livshotande.

Det finns inget botemedel mot MD, men behandling kan hjälpa till att hantera många av symtomen.

Vad orsakar muskeldystrofi?

MD orsakas av förändringar (mutationer) i de gener som är ansvariga för strukturen och funktionen hos en persons muskler.

Mutationerna orsakar förändringar i muskelfibrerna som påverkar musklernas förmåga att fungera. Med tiden orsakar detta ökande funktionshinder.

Mutationerna ärvs ofta från en persons föräldrar. Om du har en familjehistoria av MD, kan din allmänläkare hänvisa dig för genetisk testning och rådgivning för att utvärdera din risk att utveckla tillståndet eller få ett barn med MD och för att diskutera vilka alternativ som finns tillgängliga för dig.

Läs mer om orsakerna till MD och genetisk testning för MD.

Typer muskeldystrofi

Det finns många olika typer av MD, var och en med något olika symptom. Inte alla typer orsakar allvarliga funktionshinder och många påverkar inte livslängden.

Några av de vanligaste typerna av MD är:

  • Duchenne MD — en av de vanligaste och svåra formerna, det oftast drabbar pojkar i tidig barndom; personer med tillståndet kommer vanligtvis bara att leva in i deras 20-talet eller 30-talet
  • myotoniska dystrofi — en typ av MD som kan utvecklas i alla åldrar; livet förväntad livslängd påverkas inte alltid, men personer med en allvarlig form av myotonisk dystrofi kan ha förkortat liv
  • facioscapulohumeral MD — en typ av MD som kan utvecklas i barndomen eller vuxen ålder; det fortskrider långsamt och är vanligtvis inte livshotande
  • Becker MD — nära besläktad med Duchenne MD, men
  • Den utvecklas senare i barndomen och är mindre allvarlig; den förväntade livslängden påverkas vanligtvis inte lika mycket
  • bengördel MD — en grupp tillstånd som vanligtvis utvecklas i slutet av barndomen eller tidig vuxen ålder; vissa varianter kan utvecklas snabbt och vara livshotande, medan andra utvecklas långsamt
  • oculopharyngeal MD — en typ av MD som vanligtvis inte utvecklas förrän en person är mellan 50 och 60 år gammal, och inte tenderar att påverka den förväntade livslängden

  • Emery-Dreifuss MD — en typ av MD som utvecklas i barndomen eller tidig vuxen ålder; de flesta människor med detta tillstånd kommer att leva fram till åtminstone medelåldern

Läs mer om de typer av MD och diagnos av MD.

Vem påverkas av muskeldystrofi?

I Sverige har cirka 70 000 personer MD eller ett relaterat tillstånd.

Duchenne MD är den vanligaste typen av MD. I Sverige föds cirka 100 pojkar med Duchenne MD varje år, och det finns cirka 2 500 personer som lever med tillståndet i Sverige vid en och samma tidpunkt.

Myotonisk MD är den näst vanligaste typen av MD, som drabbar cirka 1 person av 8 000.

Facioscapulohumeral MD tros påverka cirka 1 av 20 000 personer i Sverige, vilket gör det till den tredje vanligaste MD.

Diagnostisera muskeldystrofi

Många olika metoder kan användas för att diagnostisera de olika typerna av MD. Åldern vid vilken tillståndet diagnostiseras varierar beroende på när symtomen först börjar dyka upp.

Diagnosen kommer att omfatta några eller alla av följande steg:

  • undersöka eventuella symtom
  • som diskuterar någon familjehistoria av MD
  • fysisk undersökning
  • blodprov
  • elektriska tester på nerver och muskler
  • en muskelbiopsi (där ett litet vävnadsprov är bort för testning)

Besök din allmänläkare om du eller ditt barn har några symtom på MD. Om det behövs kan din läkare hänvisa dig till ett sjukhus för ytterligare tester.

Behandling av muskeldystrofi

Det finns inget botemedel mot MD, men en rad behandlingar kan hjälpa till med fysiska funktionshinder och problem som kan utvecklas. Dessa kan omfatta:

  • rörlighetshjälp — inklusive motion, fysioterapi och fysiska hjälpmedel
  • stödgrupper — för att hantera de praktiska och känslomässiga effekterna av MD
  • kirurgi — för att korrigera posturala missbildningar, såsom skolios
  • medicinering — såsom steroider för att förbättra musklerna styrka, eller ACE-hämmare och betablockerare för att behandla hjärtproblem

Ny forskning undersöker sätt att reparera genetiska mutationer och skadade muskler associerade med MD. Det finns för närvarande lovande kliniska prövningar för Duchenne MD.

Läs mer om behandling av MD.

Information om dig

Om du har MD kommer ditt kliniska team att vidarebefordra information om dig till National Congenital Anomali and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

Detta hjälper forskare att leta efter bättre sätt att förebygga och behandla detta tillstånd. Du kan när som helst välja bort registret.

Läs mer om registret.

Stödgrupper

MD kan påverka dig känslomässigt, såväl som fysiskt. Stödgrupper och organisationer kan hjälpa dig att förstå och komma till rätta med ditt tillstånd. De kan också ge användbara råd och stöd till dem som bryr sig om personer med MD.

Det finns flera nationella välgörenhetsorganisationer som erbjuder stöd för personer som drabbats av MD, såsom Muscle Help Foundation och muskeldystrophy UK. Du kan också fråga din läkare eller annan vårdpersonal som behandlar dig om lokala stödgrupper.

Det finns också några nationella stödgrupper som främjar forskning eller ger stöd för specifika typer av MD, såsom Action Duchenne, Duchenne UK och Myotonic Dystrophy Support Group.

Sidan senast recenserad: 24 maj 2018
Nästa uppdatering: 24 maj 2021

  • Nästa:Typer

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!