Marfans syndrom

2 min läsning

Marfans syndrom

Minus

Vad är Marfans syndrom?

Marfans syndrom är ett genetiskt tillstånd som påverkar bindväv, vilket ger stöd för kroppen och organen. Marfans syndrom kan skada blodkärl, hjärta, ögon, hud, lungor och ben i höfter, ryggrad, fötter och revben. Vissa komplikationer av Marfans syndrom kan behandlas eller förebyggas, inklusive hjärtsjukdomar, bendeformiteter som en krökt ryggrad, ögonförhållanden, krokiga tänder och kollapsade lungor.

Vissa komplikationer av Marfans syndrom kan vara mycket allvarliga, som en aneurysm (utbuktning) av aortan, huvudartären som tar blod från hjärtat.

ändra storlek ikonVisa större

Vissa komplikationer av Marfans syndrom kan vara mycket allvarliga, som en aneurysm (bula) av aorta, huvudartären som tar blod från hjärtat.

nedladdning ikonBildbild ikon[JPG, NAN]

Vissa komplikationer av Marfans syndrom kan vara mycket allvarliga, som en aneurysm (utbuktning) av aorta, huvudartären som tar blod från hjärtat. En aortaaneurysm kan orsaka att aortans väggar slits sönder (dissekera) och blod läcker ut i det utrymme som skapas av tåran. En aortaaneurysm kan vara livshotande.

Vad orsakar Marfans syndrom?

Marfans syndrom är sällsynt, händer i cirka 1 av 5 000 personer. 1 Marfans syndrom orsakas av en mutation i en gen som kallas FBN1. Mutationen begränsar kroppens förmåga att producera proteiner som behövs för att bygga bindväv. 1, En av fyra personer med Marfans syndrom utvecklar tillståndet av okända skäl. En person med Marfans syndrom har en 1 i 2 chans att vidarebefordra den till sitt barn.

Hur diagnostiseras Marfans syndrom?

Att erkänna tecknen på Marfans syndrom är viktigt för förebyggande och behandling av allvarliga och till och med livshotande komplikationer. Människor med Marfans syndrom är ofta långa och tunna, med mycket långa armar, ben, fingrar och tår. Personer som kan ha Marfans syndrom bör utvärderas för att minska risken för potentiella hjärtproblem. Det är inte alltid lätt att diagnostisera Marfans syndrom eftersom det påverkar alla lite annorlunda. Vissa personer med Marfans syndrom visar inte tecken på det förrän senare i barndomen eller i vuxen ålder.

Testning för Marfans syndrom kan inkludera

  • Fysisk
  • undersökning

  • Familjehistoria
  • Eye examen
  • Ekokardiogram (med hjälp av ljudvågor för att leta efter problem med aorta och hjärtklaffar)
  • Genetisk testning

Hur behandlas Marfans syndrom?

Inte alla med Marfans syndrom har alla komplikationer. Personer med Marfans syndrom måste följas noga av sin läkare för att se efter följande komplikationer:

  • Hjärtsjukdom, inklusive aortaaneurysm och problem med hjärtklaffar
  • Bendeformiteter som skolios (en krökt ryggrad) eller ett bröstben som är nedsänkt eller sticker ut
  • Eye tillstånd som kan leda till dimsyn eller synförlust, såsom en näthinneavlossning (där näthinnan—den del av ögat som känner av ljus i baksidan av ögat — skalar bort från sin stödjande vävnad) eller dislokation av linsen (där linsen skiftar på sin plats)
  • Tänder som är krokiga eller trånga tillsammans, vilket kan kräva tandprocedurer
  • En kollapsad lunga, vilket gör andning svår

Behandling beror på vilka delar av kroppen påverkas. En aortaaneurysm kan behandlas med medicin eller medicin plus kirurgi. Medicin används för att sänka blodtrycket för att förhindra att en aneurysm bryts och orsakar en dissektion av aortan.

Svåra skolios och bröstbenproblem kan kräva operation. Ögonförhållanden kan också kräva operation.

Ytterligare resurser

  • Marfans Foundation
  • National Institute of Artrit och muskuloskeletala och hudsjukdomar, National Institutes of Health
  • The National Heart, Lung och Blood Institute

Referenser

  1. US National Library of Medicine, Genetics Home Referens. Marfans syndrom. Åtkomlig 9 maj 2019.
  2. Keane MG, Pyeritz RE. Medicinsk hantering av Marfans syndrom. Cirkulation. 2008; 117 (21) :2802—13. Åtkomlig 9 maj 2019.

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Marfans syndrom

2 min läsning

Marfans syndrom

Minusrelaterade sidor

Vad är Marfans syndrom?

Marfans syndrom är ett genetiskt tillstånd som påverkar bindväv, vilket ger stöd för kroppen och organen. Marfans syndrom kan skada blodkärl, hjärta, ögon, hud, lungor och ben i höfter, ryggrad, fötter och revben. Vissa komplikationer av Marfans syndrom kan behandlas eller förebyggas, inklusive hjärtsjukdomar, bendeformiteter som en krökt ryggrad, ögonförhållanden, krokiga tänder och kollapsade lungor.

Vissa komplikationer av Marfans syndrom kan vara mycket allvarliga, som en aneurysm (utbuktning) av aortan, huvudartären som tar blod från hjärtat.

ändra storlek ikonVisa större

Vissa komplikationer av Marfans syndrom kan vara mycket allvarliga, som en aneurysm (bula) av aorta, huvudartären som tar blod från hjärtat.

nedladdning ikonBildbild ikon[JPG, NAN]

Vissa komplikationer av Marfans syndrom kan vara mycket allvarliga, som en aneurysm (utbuktning) av aorta, huvudartären som tar blod från hjärtat. En aortaaneurysm kan orsaka att aortans väggar slits sönder (dissekera) och blod läcker ut i det utrymme som skapas av tåran. En aortaaneurysm kan vara livshotande.

Vad orsakar Marfans syndrom?

Marfans syndrom är sällsynt, händer i cirka 1 av 5 000 personer. 1 Marfans syndrom orsakas av en mutation i en gen som kallas FBN1. Mutationen begränsar kroppens förmåga att producera proteiner som behövs för att bygga bindväv. 1, En av fyra personer med Marfans syndrom utvecklar tillståndet av okända skäl. 1 En person med Marfans syndrom har en 1 i 2 chans att vidarebefordra den till sitt barn. 1

Hur diagnostiseras Marfans syndrom?

Att erkänna tecknen på Marfans syndrom är viktigt för förebyggande och behandling av allvarliga och till och med livshotande komplikationer. Människor med Marfans syndrom är ofta långa och tunna, med mycket långa armar, ben, fingrar och tår. Personer som kan ha Marfans syndrom bör utvärderas för att minska risken för potentiella hjärtproblem. Det är inte alltid lätt att diagnostisera Marfans syndrom eftersom det påverkar alla lite annorlunda. Vissa personer med Marfans syndrom visar inte tecken på det förrän senare i barndomen eller i vuxen ålder.

Testning för Marfans syndrom kan inkludera

  • Fysisk
  • undersökning

  • Familjehistoria
  • Eye examen
  • Ekokardiogram (med hjälp av ljudvågor för att leta efter problem med aorta och hjärtklaffar)
  • Genetisk testning

Hur behandlas Marfans syndrom?

Inte alla med Marfans syndrom har alla komplikationer. Personer med Marfans syndrom måste följas noga av sin läkare för att se efter följande komplikationer:

  • Hjärtsjukdom, inklusive aortaaneurysm och problem med hjärtklaffar
  • Bendeformiteter som skolios (en krökt ryggrad) eller ett bröstben som är nedsänkt eller sticker ut
  • Eye tillstånd som kan leda till dimsyn eller synförlust, såsom en näthinneavlossning (där näthinnan—den del av ögat som känner av ljus i baksidan av ögat — skalar bort från sin stödjande vävnad) eller dislokation av linsen (där linsen skiftar på sin plats)
  • Tänder som är krokiga eller trånga tillsammans, vilket kan kräva tandprocedurer
  • En kollapsad lunga, vilket gör andning svår

Behandling beror på vilka delar av kroppen påverkas. En aortaaneurysm kan behandlas med medicin eller medicin plus kirurgi. Medicin används för att sänka blodtrycket för att förhindra att en aneurysm bryts och orsakar en dissektion av aortan. 2

Svåra skolios och bröstbenproblem kan kräva operation. Ögonförhållanden kan också kräva operation.

Ytterligare resurser

  • Marfans Foundationextern ikon
  • National Institute of Artrit och muskuloskeletala och hudsjukdomar, National Institutes of Healthextern ikon
  • The National Heart, Lung och Blood Institute extern ikon

Referenser

  1. US National Library of Medicine, Genetics Home Referens. Marfans syndromextern ikon. Åtkomlig 9 maj 2019.
  2. Keane MG, Pyeritz RE. Medicinsk hantering av Marfans syndromextern ikon. Cirkulation. 2008; 117 (21) :2802—13. Åtkomlig 9 maj 2019.

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!