Marfans syndrom

2 min läsning

Marfans syndrom

Innehåll

  1. Översikt
  2. Symtom
  3. Diagnos
  4. Behandling

Marfans syndrom är en störning i kroppens bindväv, en grupp vävnader som upprätthåller kroppens struktur och stöder inre organ och andra vävnader.

Barn ärver vanligtvis sjukdomen från en av sina föräldrar.

Vissa människor påverkas bara mildt av Marfans syndrom, medan andra utvecklar allvarligare symptom.

Typiska egenskaper hos Marfans syndrom inkluderar:

  • att vara långa
  • onormalt långa och smala lemmar, fingrar och tår (arachnodactyly)
  • hjärtfel
  • linsen dislokation – där ögonlinsen faller i en onormal position

Läs mer om symtomen av Marfans syndrom

Vad orsakar Marfans syndrom?

Marfans syndrom är ärftligt, vilket betyder att det kan överföras till ett barn från en förälder som drabbats.

I cirka tre fjärdedelar (75%) av fallen ärvs Marfans syndrom från 1 förälder.

Syndromet är autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn kan ärva det även om endast 1 förälder har syndromet.

Det finns därför en 1 av 2 (50%) chans att barnet till en förälder med Marfans syndrom kommer att ärva syndromet.

Gendefekten leder till onormal produktion av ett protein som kallas fibrillin, vilket resulterar i att delar av kroppen kan sträcka sig onormalt när de placeras under någon form av stress.

Den defekta fibrillingenen orsakar också att vissa ben växer längre än de borde.

Detta innebär att en person med Marfans syndrom kan vara lång eftersom deras armar och ben växer längre än normalt.

I det återstående kvartalet (25%) av fallen har ingen förälder syndromet.

I dessa fall förändras fibrillingenen (muterar) för första gången i föräldrarnas ägg eller spermier.

Den muterade genen kan överföras till barnet, som sedan fortsätter att utveckla syndromet.

Ta reda på mer om genetiskt arv

Diagnostisera Marfans syndrom

Diagnostisera Marfans syndrom kan vara svårt eftersom symtomen kan variera avsevärt från person till person.

Eftersom symtomen på Marfans syndrom inte alltid utvecklas under barndomen, kan det inte identifieras förrän tonåren.

I 99% av fallen kan ett genetiskt test användas för att bekräfta en diagnos av Marfans syndrom.

Men det är en dyr process, eftersom genen kan mutera på mer än 3 000 olika sätt.

I de flesta fall är en diagnos av Marfans syndrom baserad på en grundlig fysisk undersökning och en detaljerad bedömning av en persons medicinska och familjehistoria.

Läs mer om hur Marfans syndrom diagnostiseras

Behandling av Marfans syndrom

Det finns inget botemedel mot Marfans syndrom, så behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och minska risken för komplikationer.

Eftersom Marfans syndrom påverkar flera olika delar av kroppen, kommer du att behandlas av ett team av olika sjukvårdspersonal.

Du kommer att övervakas noga och eventuella komplikationer kommer att behandlas om de uppstår.

Ett allvarligt problem som orsakas av Marfans syndrom kan uppstå om hjärtat och aortan, kroppens huvudartär, påverkas signifikant. Detta kan leda till en lägre livslängd.

Läs mer om möjliga behandlingar för Marfans syndrom

Information om dig Om du

eller ditt barn har Marfans syndrom kommer ditt kliniska team att vidarebefordra information om dig eller ditt barn till National Congenital Anomali and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

Detta hjälper forskare att leta efter bättre sätt att förebygga och behandla detta tillstånd.

Du kan när som helst välja bort registret.

Läs mer om registret

Hur vanligt är Marfans syndrom?

Även om Marfans syndrom är sällsynt, påverkar cirka 1 av 5 000 personer i Sverige, är det en av de vanligaste bindvävssjukdomarna.

Män och kvinnor påverkas lika.

Sidan senast granskad: 22 januari 2019
Nästa uppdatering: 22 januari 2022

  • Nästa:Symptom

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!