Kronisk familjär ikterus – ärftlig sjukdom som påverkar huden och ögonvitor

Symtom och tecken på kronisk familjär ikterus

Kronisk familjär ikterus är en ärftlig sjukdom som orsakar gulsot och kan leda till leverskador. Sjukdomen är vanligast hos människor som ursprungligen är från medelhavsländerna, men den kan förekomma i alla etniska grupper. Det finns ingen bot för kronisk familjär ikterus, men det finns vissa saker som du kan göra för att förebygga eller minska symtomen

1. Gulaktig hud och ögon: Det här är det mest uppenbara symptomet på kronisk familjär ikterus. Huden och ögonvitorna blir gulaktiga eftersom bilirubin, en av de första produkterna som produceras när röda blodkroppar bryts ner, inte kan utsöndras från levern på grund av en ärftlig defekt.
2. Mörk urin: När bilirubin inte kan utsöndras från levern, ackumuleras det i blodet och utsöndras sedan i urinen, vilket gör den mörkare.
3. Ljusfärgad avföring: Eftersom bilirubin inte kan utsöndras från levern, kan det inte användas för att ge färg till avföringen som vanligtvis sker. Därför blir avföringen ljusare än normalt.
4. Trötthet: Kronisk familjär ikterus kan leda till trötthet och svaghet eftersom det finns en brist på hemoglobin i blodet, vilket är ett protein som transporterar syre till kroppens celler.
5. Förstorad lever: På grund av den ökade mängden bilirubin som ackumuleras i levern, kan den förstoras och orsaka smärta och obehag.

Bilirubin är ett ämne som bildas genom att röda blodkroppar bryts ner och själva hemdelen i hemoglobin spjälkas. Bilirubin kan inte transporteras själv i blodet utan gör det genom att binda till ett protein som heter albumin, detta proteinet bildas även av levern.

Orsaker till kronisk familjär ikterus

Kronisk familjär ikterus är en genetisk sjukdom som orsakar gulsot. Det är en ärftlig sjukdom som är vanligast hos personer med medelhavs- eller sydösteuropeisk bakgrund. Sjukdomen kan leda till allvarliga komplikationer, inklusive leverskador och gallsten.

En mutation i generna

Orsaken till kronisk familjär ikterus är en mutation i ett gen som kallas UGT1A1. Genen ansvarar för att producera ett enzym som kallas uridin difosfat-glucuronosyltransferas (UDPGT). Enzymets roll är att ta bort bilirubin från blodet. När detta enzym inte fungerar som det ska, kan det leda till uppbyggnad av bilirubin i blodet, vilket resulterar i gulsot.

Mutationen i UGT1A1-genen kan vara antingen autosomal recessiv eller autosomal dominant. Autosomal recessiv betyder att båda föräldrarna måste ha den defekta genen för att barnet ska drabbas av sjukdomen. Autosomal dominant innebär att bara en förälder behöver ha den defekta genen för att barnet ska drabbas av sjukdomen.

Gilberts syndrom

Kronisk familjär ikterus kan också orsakas av andra mutationer i UGT1A1-genen, såsom en mutation som kallas Gilbert syndrom. Gilbert syndrom är en mildare form av sjukdomen som inte leder till några allvarliga symptom eller komplikationer.

Andra medicinska tillstånd som bakomliggande orsak

Kronisk familjär ikterus kan också orsakas av andra medicinska tillstånd, såsom leverskador, gallvägssjukdomar, infektioner, läkemedelsreaktioner och cancer. I vissa fall kan det också orsakas av överdriven alkoholkonsumtion eller missbruk av droger.

Kronisk familjär ikterus är en allvarlig sjukdom som kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas på rätt sätt. Det är viktigt att veta om man har den defekta genen för att man ska kunna förebygga och behandla sjukdomen effektivt. Om du misstänker att du har kronisk familjär ikterus bör du rådfråga din läkare för att ta reda på om du har den defekta genen och börja lämplig behandling.

Hur diagnostiseras kronisk familjär ikterus

Läkaren kan också ta blodprov för att mäta nivån av bilirubin, ett ämne som produceras när röda blodkroppar bryts ner. Om bilirubinnivån är förhöjd, kan detta indikera att patienten har kronisk familjär ikterus.

Genetiska tester

För att bekräfta diagnosen kan läkaren också utföra genetiska tester för att identifiera mutationer i gener som är associerade med sjukdomen. Dessa tester kan bestå av DNA-sekvensering, som analyserar hela genomet, eller PCR (polymeraskedjereaktion), som endast analyserar specifika sekvenser av DNA.

Röntgen

Läkaren kan också ordinera ultraljud eller MR (magnetresonanstomografi) för att undersöka levern och gallvägarna. Ultraljudet visar hur levern ser ut och fungerar, medan MR-undersökningen ger mer detaljerad information om leverns struktur och funktion.

Vävnadsprov (biopsi)

För att fastställa om patienten har kronisk familjär ikterus, kan läkaren också använda sig av leverbiopsi, där ett litet provtaget från levern undersöks under mikroskop. Leverbiopsi ger läkaren information om hur allvarligt skadad levern är.

Kronisk familjär ikterus är en sjukdom som ofta kräver livslång medicinsk behandling. Det är viktigt att diagnostisera sjukdomen tidigt för att undvika allvarliga komplikationer. Genom att utföra de rätta diagnostiska testerna kan läkaren ge patienten den bästa möjliga behandlingen för att hantera symtomen på sjukdomen.

Hur kronisk familjär ikterus behandlas

Behandlingen av kronisk familjär icterus kan variera beroende på svårighetsgraden av gulsot och andra symtom som patienten upplever. Behandling kan innefattaikterusBehandlingen av kronisk familjär icterus kan variera beroende på svårighetsgraden av gulsot och andra symtom som patienten upplever. Behandling kan innefatta

1. Livsstilsförändringar: Detta kan innebära att undvika alkohol och höga doser av vissa läkemedel som kan påverka leverfunktionen.
2. Kostförändringar: Det kan vara nödvändigt att äta en kost som är rik på fibrer och protein men som är låg i fett för att hjälpa till att förbättra leverfunktionen.
3. Medicinering: Ibland kan läkaren ordinera läkemedel för att förbättra leverfunktionen och hjälpa till att sänka nivåerna av bilirubin i blodet.
4. Andra behandlingar: I vissa fall kan det vara nödvändigt att genomgå andra behandlingar, såsom plasmaferes eller extracorporeal fotoferese, för att hjälpa till att sänka bilirubin-nivåerna.

Det är viktigt att notera att kronisk familjär ikterus inte kan botas helt, men det kan behandlas och kontrolleras med rätt medicinering och livsstilsförändringar. Det är viktigt att följa läkarens råd och att regelbundet övervaka leverfunktionen för att hålla symtomen under kontroll.

Hur kronisk familjär ikterus kan förebyggas

Först och främst bör du undvika att dricka alkohol. Alkohol är skadligt för levern och kan förvärra symtomen på kronisk familjär ikterus. Om du redan har diagnostiserats med sjukdomen bör du helt undvika alkohol.

Balanserad kost

Du bör också se till att äta en balanserad kost som är rik på vitaminer, mineraler och antioxidanter. Försök att undvika fet mat och livsmedel som innehåller mycket socker eller salt. Du bör också ta dagliga multivitamintillskott för att hålla dig frisk.

Fysisk aktivitet

Det är också viktigt att träna regelbundet. Regelbunden motion hjälper till att stärka levern och förbättra dess funktion. Träning hjälper också till att hålla vikten under kontroll, vilket är viktigt eftersom övervikt kan leda till leverskador.

Regelbundna läkarbesök

Om du har diagnostiserats med kronisk familjär ikterus bör du också se till att regelbundet besöka din läkare för att kontrollera dina symtom och se till att de inte försämras. Din läkare kan också ge dig mediciner som kan hjälpa till att lindra symtomen på sjukdomen.

Slutligen bör du vara uppmärksam på eventuella tecken på leverskador, som trötthet, illamående, aptitlöshet, buksmärtor eller gulaktig hudfärg. Om du upplever någon av dessa symptom bör du genast kontakta din läkare.

Genom att följa dessa tips kan du minska risken för att utveckla kronisk familjär ikterus eller minska symtomen om du redan har diagnostiserats med sjukdomen.

Komplikationer till kronisk familjär ikterus

I de flesta fall är sjukdomen mild och orsakar inga allvarliga problem, men det finns vissa komplikationer som kan uppstå. Dessa inkluderar:

1. Anemi (blodbrist): Gulsot kan orsaka anemi, eftersom det kan påverka hur kroppen producerar röda blodkroppar. Anemi kan orsaka trötthet, andfåddhet och hjärtklappning.
2. Leversjukdomar: Kronisk familjär ikterus kan orsaka skador på levern och orsaka leverfel. Symtom på leverfel inkluderar trötthet, illamående och gulsot.
3. Dehydrering (vätskebrist): Gulsot kan leda till dehydrering eftersom det kan påverka hur kroppen hanterar vätska. Dehydrering kan orsaka huvudvärk, torr mun och trötthet.

Allvarliga infektioner: I vissa fall kan kronisk familjär ikterus orsaka immunförsvaret att bli svagt, vilket kan öka risken för allvarliga infektioner.

Prognosen vid kronisk familjär ikterus

Prognosen för kronisk familjär ikterus är vanligtvis god. Det finns inget botemedel, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och minska risken för komplikationer. Behandlingarna inkluderar medicinering, dietförändringar och ibland kirurgi.

Kostvanor

Läkare rekommenderar ofta att patienter med kronisk familjär ikterus följer en strikt diet som begränsar mängden fett och kolesterol som de äter. Det är också viktigt att dricka mycket vatten och undvika alkoholhaltiga drycker.

Läkemedel och kirurgi

Ibland kan läkare ordinera medicinering för att hjälpa till att reglera gallflödet. I vissa fall kan kirurgi vara nödvändig för att behandla kronisk familjär ikterus. Denna typ av operation innebär att man tar bort delar av levern eller gallblåsan för att förbättra gallflödet. Kirurgi är dock inte alltid nödvändig och endast en läkare kan avgöra om det är nödvändigt i ett visst fall.

Med rätt behandling och uppföljning kan personer med kronisk familjär ikterus ha god livskvalitet. De flesta patienter kan fortsätta med sina normala aktiviteter, så länge de följer rekommendationerna från sin läkare. Det är dock viktigt att veta att sjukdomen kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas på rätt sätt.

Kronisk familjär ikterus är en sjukdom som inte har något botemedel, men med rätt behandling och uppföljning kan prognosen vara god. Det är viktigt att personer med denna diagnos följer rekommendationerna från sin läkare och tar hand om sig själva för att minimera risken för allvarliga komplikationer.

Differentialdiagnoser till kronisk familjär ikterus

Differentialdiagnoser till kronisk familjär ikterus inkluderar andra typer av leversjukdomar, infektioner, gallstenssjukdom och autoimmuna leversjukdomar. För att diagnostisera dessa sjukdomar måste läkare göra olika typer av tester, inklusive blodprov, leverfunktionstest, ultraljud och röntgenundersökningar.
Leverfunktionsstörningar är den vanligaste differentialdiagnosen till kronisk familjär ikterus.

Leversjukdomar

Leverfunktionsstörningar kan orsakas av ett antal olika saker, inklusive virusinfektioner, skador på levern, autoimmuna leversjukdomar och medicinering. Läkare kan bestämma om en patient har leverfunktionsstörningar genom att ta ett blodprov för att mäta nivåerna av tre viktiga ämnen, nämligen:

• Bilirubin
• Alaninaminotransferas (ALT)
• Aspartataminotransferas (AST)

Om nivåerna av dessa ämnen är förhöjda kan detta indikera att patienten har en leversjukdom.

Infektioner

Infektioner är också en vanlig differentialdiagnos till kronisk familjär ikterus. Infektioner som kan orsaka gulning av huden och ögonvitorna inkluderar hepatit A, hepatit B, hepatit C och mononukleos. Läkare kan diagnostisera infektioner genom att ta ett blodprov för att mäta nivåerna av levertransaminaser (ALT och AST), antikroppar mot viruset och antikroppar mot vissa typer av bakterier.

Gallstenar

Gallstenssjukdom är en annan vanlig differentialdiagnos till kronisk familjär ikterus. Gallstenssjukdom orsakas av bildandet av stenar i gallblåsan eller gallgångarna som blockerar utflödet av galla. Symptomen på gallstenssjukdom inkluderar följande:

• Smärta i buken
• Illamående
• Kräkningar
• Gulning av huden och ögonvitorna

Läkare kan diagnostisera gallstenssjukdom genom att ta ett ultraljud eller röntgenundersökning för att leta efter tecken på stenar i gallblåsan eller gallgångarna.

Autoimmuna sjukdomar

Autoimmuna leversjukdomar är den sista vanliga differentialdiagnosen till kronisk familjär ikterus. Autoimmuna leversjukdomar uppstår när immunsystemet attackerar levern och orsakar inflammation och skador på levern. Symptomen på autoimmuna leversjukdomar inkluderar följande:

• Trötthet
• Aptitlöshet
• Gulsot
• Buksmärtor
• Viktnedgång

Läkare kan diagnostisera autoimmuna leversjukdomar genom att ta ett blodprov för att mäta nivåerna av levertransaminaser (ALT och AST) samt antikroppsnivåer mot levern.

Att diagnostisera kronisk familjär ikterus kräver en omfattande utredning för att utesluta andra möjliga orsaker till gulning av huden och ögonvitorna. Differentialdiagnoser till kronisk familjär ikterus inkluderar leverfunktionsstörningar, infektioner, gallstenssjukdom och autoimmuna leversjukdomar. För att diagnostisera dessa sjukdomar måste läkare göra olika typer av tester, inklusive blodprov, leverfunktionstest, ultraljud och röntgenundersökningar.