Klinefelters syndrom

4 min läsning

Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom (ibland kallad Klinefelters, KS eller XXY) är där pojkar och män föds med en extra X-kromosom.

Kromosomer är paket med gener som finns i varje cell i kroppen. Det finns 2 typer av kromosom, som kallas könskromosomer, som bestämmer en babys genetiska kön. Dessa heter antingen X eller Y.

Vanligtvis har en kvinnlig baby 2 X-kromosomer (XX) och en man har 1 X och 1 Y (XY). Men i Klinefelters syndrom är en pojke född med en extra kopia av X-kromosomen (XXY).

X-kromosomen är inte en ”kvinnlig” kromosom och finns i alla. Närvaron av en Y-kromosom betecknar manligt kön.

Pojkar och män med Klinefelters syndrom är fortfarande genetiskt manliga och kommer ofta inte att inse att de har denna extra kromosomen, men ibland kan det orsaka problem som kan kräva behandling.

Klinefelters syndrom påverkar cirka 1 av varje 660 män.

Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom orsakar vanligtvis inga uppenbara symptom tidigt i barndomen, och även de senare symptomen kan vara svåra att upptäcka.

Många pojkar och män inser inte att de har det.

Möjliga funktioner, som inte alltid är närvarande, kan vara:

  • hos spädbarn och småbarn — lära sig att sitta upp, krypa, gå och prata senare än vanligt, vara tystare och mer passiv än vanligt
  • i barndomen — blyghet och lågt självförtroende, problem med läsning, skrivning, stavning och betalande uppmärksamhet, mild dyslexi eller dyspraxi, låga energinivåer och svårigheter att umgås eller uttrycka känslor
  • hos tonåringar — växer längre än väntat för familjen (med långa armar och ben), breda höfter, dålig muskelton och långsammare än vanligt muskeltillväxt, minskad ansikts- och kroppshår som börjar växer senare än vanligt, en liten penis och testiklar, och förstorade bröst (
  • gynekomasti) i vuxen ålder — oförmåga att få barn naturligt (infertilitet) och en låg sexlust, förutom de fysiska egenskaper som nämns ovan

Hälsofrågor i Klinefelter syndrom

De flesta pojkar och män med Klinefelters syndrom kommer inte att påverkas signifikant och kan leva normala, friska liv.

Infertilitet tenderar att vara det största problemet, även om det finns behandlingar som kan hjälpa.

Men män med Klinefelters syndrom har en något ökad risk att utveckla andra hälsoproblem, inklusive:

  • typ 2-diabetes
  • svaga och bräckliga ben (osteoporos)
  • hjärt-kärlsjukdom och blodproppar
  • autoimmuna störningar (där immunsystemet felaktigt angriper t ex lupus
  • en underaktiv sköldkörtel (hypotyreos)
  • ångest, inlärningssvårigheter och depression — även om intelligens oftast inte påverkas
  • manlig bröstcancer — även om detta är mycket sällsynt

Dessa problem kan vanligtvis behandlas om de uppstår och testosteron ersättningsterapi kan bidra till att minska risken för några av dem.

Orsaker till Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom orsakas av en ytterligare X-kromosom.

Denna kromosom bär extra kopior av gener, som stör utvecklingen av testiklarna och innebär att de producerar mindre testosteron (manligt könshormon) än vanligt.

Den extra genetiska informationen kan antingen transporteras i varje cell i kroppen eller så kan den bara påverka vissa celler (kallas mosaik Klinefelters syndrom).

Klinefelters syndrom är inte direkt ärvt — den extra X-kromosomen uppstår som ett resultat av antingen moderns ägg eller faderns sperma som har extra X-kromosomen (en lika stor chans att detta händer i antingen), så efter befruktningen är kromosommönstret XXY snarare än XY.

Denna förändring i ägget eller spermierna verkar hända slumpmässigt. Om du har en son med villkoret är chanserna att detta händer igen mycket små.

Men risken för att en kvinna har en son med Klinefelters syndrom kan vara något högre om mamman är över 35 år.

Test för Klinefelters syndrom

Kontakta din läkare om du är orolig för din sons utveckling eller om du märker några oroande symtom på Klinefelters syndrom hos dig själv eller din son.

Klinefelters syndrom är inte nödvändigtvis något allvarligt, men behandling kan bidra till att minska några av symtomen om det behövs.

I många fall upptäcks det bara om en man med tillståndet genomgår fertilitetstester.

Din läkare kan misstänka Klinefelters syndrom efter en fysisk undersökning och kan föreslå att ett blodprov skickas för att kontrollera nivåerna av reproduktionshormoner.

Diagnosen kan bekräftas genom att kontrollera ett blodprov för närvaron av den extra X-kromosomen.

Behandlingar för Klinefelters syndrom

Det finns inget botemedel mot Klinefelters syndrom, men några av de problem som är förknippade med tillståndet kan behandlas vid behov.

Möjliga behandlingar inkluderar:

  • testosteron ersättningsterapi
  • tal- och språkterapi under barndomen för att hjälpa till med talutveckling
  • pedagogiskt och beteendestöd i skolan för att hjälpa till med inlärningssvårigheter eller beteendeproblem
  • ergoterapi till hjälpa till med eventuella koordinationsproblem i samband med dyspraxi
  • fysioterapi för att hjälpa till att bygga muskler och öka styrka
  • psykologiskt stöd för alla psykiska hälsoproblem
  • fertilitetsbehandling — alternativ inkluderar artificiell insemination med donatorsperma eller möjligen intracytoplasmisk sperma injektion (ICSI), där spermier som tas bort under en liten operation används för att befrukta ett ägg i en
  • laboratoriebröstförminskning för att avlägsna överskott av bröstvävnad

Testosteronersättningsterapi (TRT)

TRT innebär att man tar läkemedel som innehåller testosteron. Det kan tas i form av geler eller tabletter hos tonåringar, eller ges som gel eller injektioner hos vuxna män.

TRT kan övervägas när puberteten börjar och kan hjälpa till med utvecklingen av en djup röst, ansikts- och kroppshår, en ökning av muskelmassa, minskning av kroppsfett och förbättring av energi. Det finns också bevis för att det kan hjälpa till med inlärnings- och beteendeproblem.

Du bör se en specialist på barns hormoner (en pediatrisk endokrinolog) vid denna tidpunkt.

Långtidsbehandling under vuxenlivet kan också hjälpa till med flera andra problem förknippade med Klinefelters syndrom — inklusive osteoporos, låg humör, minskad sexlust, låg självkänsla och låga energinivåer — även om den inte kan vända infertilitet.

Mer information och stöd

Om du eller din son har fått diagnosen Klinefelters syndrom kan det vara bra att ta reda på mer om det och komma i kontakt med andra som påverkas av det.

Följande webbplatser kan hjälpa till:

  • Klinefelter’s Syndrome Association (KSA)
  • Kontakta en familjesida

senast granskad: 20 maj 2019
Nästa recension: 20 maj 2022

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!