Hur bräckligt X syndrom är ärvt

2 min läsning

Hur Bräcklig X Syndrome är ärvt

Minus

gener

Varje cell i människokroppen innehåller tusentals gener. Gener bestämmer många saker om personen. Till exempel, hur personen kommer att se ut och om han eller hon sannolikt kommer att ha vissa sjukdomar. Dessutom har gener instruktioner för att göra proteiner i cellerna. Proteiner behövs för att kroppen ska fungera korrekt.

FXS orsakas av en förändring i den bräckliga X mental retardation 1 (FMR1) genen. FMR1-genen gör ett protein som kallas bräckligt X mental retardation protein (FMRP) som behövs för normal hjärnutveckling.

Kromosomer

Gener finns på kromosomer. Varje mänsklig cell innehåller 23 par kromosomer. Folk får sina kromosomer från sina föräldrar. Folk får ett av varje par kromosomer från sin mor och ett av varje par från sin far. Kromosomerna som bildar det 23: e paret kallas könskromosomerna. De bestämmer om en person är man eller kvinna. Honorna har två X-kromosomer (XX), och hanarna har en X och en Y-kromosom (XY).

FMR1-genen finns på X-kromosomen.

DNA

Kromosomerna och generna har en speciell kod som kallas DNA. DNA har fyra kemiska bokstäver, som kallas ”baser”: A, C, T och G. Ordningen på bokstäverna bestämmer informationen som bärs i varje gen, som det sätt som ett specifikt mönster av bokstäver utgör orden i en mening.

Hur FXS ärvt

Det finns en plats i FMR1-genen där DNA-mönstret CGG upprepas om och om igen. I de flesta människor är antalet upprepningar små (5 till 44 upprepningar), vilket är normalt. Om antalet upprepningar är för stort (mer än 200 repetitioner) stängs genen av. När genen är avstängd görs inget protein. Utan proteinet utvecklar personen FXS. Detta kallas en ”trinukleotid upprepningsstörning.” Människor får (ärva) sjukdomen från sina föräldrar.

Normal: 5 till 44 Upprepningar

De flesta människor har cirka 5 till 44 upprepningar av bokstäverna CGG i sina FMR1-gener. Detta anses vara ett normalt antal upprepningar. Personer med ett normalt antal upprepningar har inte FXS och riskerar inte att få barn med FXS.

Mellanliggande: 45 till 54 Upprepningar

Människor som har ett mellanliggande antal upprepningar (ca 45 till 54) har inte FXS. De kan dock ha en något högre chans att få vissa symtom.

Premutation: 55 till 200 Upprepningar

Människor som har en premutation (ca 55 till 200 repetitioner) har inte FXS. De kan dock ha en annan ömtålig X-associerad sjukdom och relaterade problem. Dessutom kan personer med premutation få barn med premutation eller full mutation (FXS).

  • Med varje graviditet har kvinnor 50% chans att överföra premutationen eller fullständig mutation till sitt barn (döttrar eller söner). Ju mer CGG upprepar mamman har, desto mer sannolikt kommer hennes barn att ha full mutation bräcklig X.
  • Män kommer att ha döttrar med en premutation, men söner kommer inte att påverkas.

Full Mutation (FXS): Mer än 200 Upprepar

Personer med full mutation (mer än 200 repetitioner) har FXS.

  • Vid varje graviditet har kvinnor 50% chans att överföra ömtåliga X till sitt barn (söner eller döttrar).

Läs mer om genetiken för FXS

Titta på en video om vad som orsakar bräcklig X syndrom [VIDEO — 3,20 MB] (Obs: Om du har svårt att visa klippet, skicka ett mail till oss.) eller ladda ner en transkripttxt ikon .

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!