Fakta om Truncus Arteriosus

English (US)

Klicka här för att visa en större bild

Klicka här för att visa en större bild

Truncus arteriosus uttalad Truncus Kus AHR-Teer-e-O-sus), även känd som vanlig truncus, är en sällsynt defekt i hjärtat i som ett enda gemensamt blodkärl kommer ut ur hjärtat, istället för de vanliga två kärlen ( huvudlungartären och aorta ).

Vad är Truncus Arteriosus

Truncus arteriosus är en födelsedefekt i hjärtat. Det uppstår när blodkärlen som kommer ut ur hjärtat i det utvecklande barnet misslyckas med att separera helt under utvecklingen, vilket ger en koppling mellan aorta och lungartären. Det finns flera olika typer av truncus, beroende på hur artärerna förblir anslutna. Det finns också vanligtvis ett hål mellan de två nedre kamrarna i hjärtat (ventriklarna) som kallas en ventrikulär septumdefekt. Eftersom en baby med denna defekt kan behöva operation eller andra procedurer strax efter födseln, anses truncus arteriosus vara en kritisk medfödd hjärtfel (CCHD). Medfödda medel närvarande vid födseln.

I en baby utan medfödd hjärtfel pumpar den högra sidan av hjärtat syrefattigt blod genom lungartären till lungorna. Den vänstra sidan av hjärtat pumpar syrerikt blod genom aortan till resten av kroppen.

Hos spädbarn med en truncus arteriosus blandas syrefattigt blod och syrerikt blod tillsammans som blod strömmar till lungorna och resten av kroppen. Som ett resultat går för mycket blod till lungorna och hjärtat arbetar hårdare för att pumpa blod till resten av kroppen. Också, i stället för att ha både en aortaklaffen och en lungventil , barn med truncus arteriosus har en enda gemensam ventil (trunkventil) som styr blodflödet ut ur hjärtat. Den trunkala ventilen är ofta onormal. Ventilen kan förtjockas och minskas, vilket kan blockera blodet när det lämnar hjärtat. Det kan också läcka, vilket orsakar blod som lämnar hjärtat att läcka tillbaka in i hjärtat över ventilen.

Läs mer om hur hjärtat fungerar”

Förekomst

Truncus arteriosus förekommer hos mindre än en av 10 000 levande födslar. Det kan förekomma av sig själv eller som en del av vissa genetiska störningar. Det finns cirka 250 fall av truncus arteriosus per år i Sverige. ¹

orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till hjärtfel, såsom truncus arteriosus, bland de flesta barn är okända. Vissa barn har medfödda hjärtfel på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. Medfödda hjärtfel tros också orsakas av kombinationen av gener och andra riskfaktorer som saker mamman kommer i kontakt med i sin omgivning, eller vad mamman äter eller dricker, eller vissa mediciner hon använder.

Läs mer om Riktlinjer: s arbete med orsaker och riskfaktorer”

Diagnos

Truncus arteriosus kan diagnostiseras under graviditet eller kort efter att barnet är fött.

Under graviditeten

Under graviditeten finns det screeningtest (även kallad prenatala tester) för att kontrollera om fosterskador och andra tillstånd. Vissa hjärtfel kan ses under en ultraljud (vilket skapar bilder av kroppen). Om en vårdgivare misstänker att en baby kan ha truncus arteriosus, kan vårdgivaren begära ett foster ekokardiogram för att bekräfta diagnosen. Ett foster ekokardiogram är en mer detaljerad ultraljud av barnets hjärta. Detta test kan visa problem med hjärtets struktur, som ett enda stort kärl som kommer från hjärtat, och hur hjärtat arbetar med denna defekt.

Efter att en baby är född

Spädbarn med truncus arteriosus är oftast i nöd under de första dagarna i livet på grund av den höga mängden blod som går till lungorna vilket gör att hjärtat arbetar hårdare. Spädbarn med truncus arteriosus kan ha en blåaktig hudfärg, kallad cyanos, eftersom deras blod inte bär tillräckligt med syre. Spädbarn med truncus arteriosus eller andra tillstånd som orsakar cyanos kan ha symtom som:

• Problem att andas
• bultande hjärta
• Svag puls
• Ashen eller blåaktig hudfärg
• Dålig utfodring
• Extrem sömnighet

Om en vårdgivare misstänker att ett barn kan har truncus arteriosus, kan vårdgivaren begära ett ekokardiogram för att bekräfta diagnosen. Ett ekokardiogram är en ultraljud av hjärtat som kan visa problem med hjärtets struktur, som det enda stora kärlet som kommer från hjärtat eller missformad trunkventil. Det kan också visa hur hjärtat fungerar (eller inte) med denna defekt, som om blodet läcker tillbaka in i hjärtat eller om det rör sig genom ett hål mellan kamrarna. Ekokardiogram är också användbara för att hjälpa läkaren att följa barnets hälsa över tiden.

Truncus arteriosus är en kritisk medfödd hjärtfel (CCHD) som kan detekteras med nyfödd pulsoximetriscreening (även känd som pulsoxer). Pulsoximetri är ett enkelt sängtest för att bestämma mängden syre i ett barns blod. Låga nivåer av syre i blodet kan vara ett tecken på en CCHD. Nyfödd screening med pulsoximetri kan identifiera vissa spädbarn med en CCHD, som truncus arteriosus, innan de visar några symtom.

Behandling

Läkemedel

Vissa barn med truncus arteriosus behöver också läkemedel för att stärka hjärtmuskeln, sänka blodtrycket och hjälpa kroppen att bli av med extra vätska.

Nutrition

Vissa barn med truncus arteriosus kan bli trötta under utfodring och kanske inte äter tillräckligt för att gå upp i vikt. För att se till att barn har en hälsosam viktökning kan en speciell kaloriformel ordineras. Vissa barn blir extremt trötta under utfodring och kan behöva matas genom ett matningsrör.

Kirurgi

Kirurgi behövs för att reparera hjärtat och blodkärlen. Detta görs vanligtvis under de första månaderna av livet. Alternativ för reparation beror på hur sjuk barnet är och den specifika strukturen hos defekten. Målet med operationen för att reparera truncus arteriosus är att skapa ett separat flöde av syrefattigt blod till lungorna och syrerikt blod till kroppen. Vanligtvis innebär operation för att reparera denna defekt följande steg:

• Stäng hålet mellan hjärtans bottenkammare (ventrikulär septumdefekt) vanligtvis med en lapp.
• Använd det ursprungliga enskilda blodkärlet för att skapa en ny aorta för att transportera syrerikt blod från vänster ventrikel ut till kroppen.
• Använd ett konstgjort rör (ledning) med en konstgjord ventil för att ansluta höger kammare till artärerna som går till lungorna för att transportera syrefattigt blod till lungorna.

De flesta barn med truncus arteriosus överlever kirurgisk reparation, men kan behöva mer kirurgi eller andra förfaranden när de blir äldre. Till exempel växer det konstgjorda röret inte, så det måste bytas ut när barnet växer. Det kan också finnas blockeringar av blodflödet som kan behöva lindras, eller problem med trunkventilen. Således kommer en person som är född med truncus arteriosus behöver regelbundna uppföljningsbesök hos en kardiolog (hjärtläkare) för att övervaka deras framsteg och undvika komplikationer eller andra hälsoproblem.

Referens

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar för större fosterskador, 2010—2014. BDR okt 2019.

Truncus arteriosus

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng

Normal Hjärta

Bilderna är offentliga och därmed fria från upphovsrättsbegränsningar. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng