Fakta om Tricuspid Atresia

8 min läsning

Fakta om Tricuspid Atresia

Minus

Tricuspid atresi (uttalad try-cusp-id UH-tree-Zhuh) är en födelsedefekt i hjärtat där ventilen som styr blodflödet från höger övre kammare i hjärtat till höger nedre kammaren i hjärtat inte bildar alls. Hos spädbarn med denna defekt kan blodet inte flöda korrekt genom hjärtat och till resten av kroppen.

Klicka här för att visa en större bild

Vad är Tricuspid Atresia?

Tricuspid atresi är en fosterdefekt i trikuspidalventilen, som är ventilen som styr blodflödet från det högra förmaket (övre högra kammaren i hjärtat) till den högra ventrikeln (nedre högra kammaren i hjärtat). Tricuspid atresi uppträder när denna ventil inte bildas alls, och inget blod kan gå från höger atrium genom höger ventrikel till lungorna för syre. Eftersom en baby med tricuspid atresi kan behöva operation eller andra procedurer strax efter födseln, anses denna födelsedefekt vara en kritisk medfödd hjärtfel. Medfödda medel närvarande vid födseln.

I ett barn utan medfödd hjärtfel pumpar hjärtans högra sida syrefattigt blod från hjärtat till lungorna genom huvudlungartären. Blodet som kommer tillbaka från lungorna är syrerikt och kan sedan pumpas till resten av kroppen genom aortan. Hos spädbarn med tricuspid atresi bildas inte trikuspidalventilen som styr blodflödet från höger förmak till höger kammare, så blodet inte kan komma till höger kammare och ut till lungorna. Av denna anledning kan den högra ventrikeln vara underutvecklad. Den huvudsakliga lungartären kan också vara liten med mycket lite blod som går igenom det till lungorna.

Klicka här för att se en större bild

I tricuspid atresi, eftersom blod inte direkt kan strömma från höger förmak till höger kammare, blod måste använda andra vägar för att kringgå den oformade tricuspidalventilen. Barn födda med tricuspid atresi har ofta också en atriell septumdefekt, vilket är ett hål mellan höger och vänster förmak, eller en ventrikulär septumdefekt, vilket är ett hål mellan höger och vänster ventrikel. Dessa defekter tillåter syrerikt blod att blandas med syrefattigt blod, så att syrerikt blod har ett sätt att pumpas till resten av kroppen.

Läkare kan ge barnet medicin för att hålla barnets patent ductus arteriosus (PDA i bilden) öppet efter barnets födelse. PDA är blodkärlet som tillåter blod att röra sig runt barnets lungor innan barnet föds, och det stänger vanligtvis efter födseln. Genom att hålla denna anslutning öppen kan blod komma till lungorna för syre och kringgå den lilla högra sidan av hjärtat.

Vissa barn med tricuspid atresi kan också ha andra hjärtfel, inklusive införlivande av de stora artärerna (TGA). I TGA är huvudanslutningarna (artärer) från hjärtat omvända. Huvudlungartären, som normalt bär syrefattigt blod från höger sida av hjärtat till lungorna, uppstår nu från vänster sida och bär syrerikt blod som återvänder från lungorna tillbaka till lungorna. Aortan, som normalt bär blod från vänster sida av hjärtat till kroppen, uppstår nu från höger sida och bär syrefattigt blod tillbaka ut till kroppen. När en baby har både tricuspid atresi och TGA, kan blodet komma till lungorna eftersom huvudlungartären uppstår från den utvecklade vänstra ventrikeln. Blod kan dock inte komma ut till kroppen eftersom aortan uppstår från den dåligt bildade högra ventrikeln och är liten.

Läs mer om hur hjärtat fungerar”

Förekomst

I en 2019 studie med hjälp av data från födelsefel spårningssystem över hela USA, forskare uppskattar att varje år cirka 404 barn i Sverige föds med Tricuspid Atresia. Med andra ord är ungefär 1 av 9 751 barn födda i Sverige varje år födda med Tricuspid Atresia. 1

orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till hjärtfel, såsom tricuspid atresi, bland de flesta barn är okända. Vissa barn har hjärtfel på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. Hjärtfel tros också orsakas av en kombination av gener och andra faktorer, såsom de saker mamman kommer i kontakt med i miljön, vad mamman äter eller dricker, eller vissa mediciner hon använder.

Läs mer om Riktlinjer: s arbete med orsaker och riskfaktorer för fosterskador

Diagnos

Tricuspid atresi kan diagnostiseras under graviditet eller kort efter att barnet har fötts.

Under graviditeten

Under graviditeten finns det screeningtest (även kallad prenatala tester) för att kontrollera om fosterskador och andra tillstånd. Tricuspid atresi kan ses under ett ultraljud (vilket skapar bilder av kroppen). Vissa fynd från ultraljudet kan göra vårdgivaren misstänker att ett barn kan ha tricuspid atresi. Om så är fallet kan vårdgivaren begära ett foster ekokardiogram för att bekräfta diagnosen. Ett foster ekokardiogram är en ultraljud specifikt av barnets hjärta och stora blodkärl som utförs under graviditeten. Detta test kan visa problem med hjärtets struktur och hur hjärtat arbetar med denna defekt.

Efter att en baby är född

Barn födda med tricuspid atresi kommer att visa symtom vid födseln eller mycket snart efteråt. De kan ha en blåaktig hudfärg, som kallas cyanos, eftersom deras blod inte bär tillräckligt med syre. Spädbarn med tricuspid atresi kan ha ytterligare symtom som:

  • Problem med att andas
  • Ashen eller blåaktig hudfärg
  • Dålig utfodring
  • Extrem sömnighet

Under en fysisk undersökning kan en läkare se symtom, såsom blåaktig hud eller andningssvårigheter. Med hjälp av ett stetoskop kommer en läkare att kontrollera ett blåsljud (ett onormalt ”whooshing” ljud som orsakas av blod som inte flyter ordentligt), eller andra ljud som kan indikera ett hjärtproblem. Det är dock inte ovanligt att ett hjärtljud är frånvarande vid födseln.

Om en läkare misstänker att det kan finnas ett problem, kan läkaren begära en eller flera tester för att bekräfta diagnosen tricuspid atresi. Det vanligaste testet är ett ekokardiogram. Detta är en ultraljud av hjärtat som kan visa problem med hjärtets struktur, som hål i väggarna mellan kamrarna och eventuellt oregelbundet blodflöde. Hjärtkateterisering (införande av ett tunt rör i ett blodkärl och styra det till hjärtat) kan också bekräfta diagnosen genom att titta på insidan av hjärtat och mäta blodtryck och syre. Ett elektrokardiogram (EKG), som mäter hjärtets elektriska aktivitet och andra medicinska tester kan också användas för att göra diagnosen.

Tricuspid atresi är en kritisk medfödd hjärtfel (kritisk CHD) som också kan detekteras med nyfödd screening med hjälp av pulsoximetri (även känd som pulsoxer). Pulsoximetri är ett enkelt, smärtfritt sängtest för att uppskatta mängden syre i ett barns blod. Testet görs med hjälp av en maskin som kallas en pulsoximeter, med sensorer placerade på barnets hud. Låga nivåer av syre i blodet kan vara ett tecken på en kritisk CHD. Nyfödd screening med pulsoximetri kan identifiera vissa spädbarn med en kritisk CHD, som tricuspid atresi, innan de visar några symtom.

Behandling

Läkemedel

Vissa barn och barn kommer att behöva läkemedel för att stärka hjärtmuskeln, sänka blodtrycket och hjälpa kroppen att bli av med extra vätska.

Nutrition

Vissa barn med tricuspid atresi blir trött när de matar och äter inte tillräckligt för att gå upp i vikt. För att se till att barn har en hälsosam viktökning kan en speciell kaloriformel ordineras. Vissa barn blir extremt trötta under utfodring och kan behöva matas genom ett matningsrör.

Kirurgisk

behandling av tricuspid atresi beror på dess svårighetsgrad och närvaron av andra hjärtfel. Strax efter att en baby med tricuspid atresi är född kan en eller flera operationer behövas för att öka blodflödet till lungorna och kringgå den dåligt fungerande högra sidan av hjärtat. Andra operationer eller förfaranden kan behövas senare. Dessa operationer, som beskrivs nedan, botar inte tricuspid atresi, men de hjälper till att återställa hjärtfunktionen. Ibland ges läkemedel för att hjälpa till att behandla symtom på defekten före eller efter operationen.

  1. Septostomi

septostomi kan göras inom de första dagarna eller veckorna av ett barns liv, och skapar eller förstorar förmaksseptumdefekt, hålet mellan de högra och vänstra övre kamrarna (atria). Detta görs så att mer syrefattigt blod kan blandas med syrerikt blod, så att mer syrerikt blod kan komma till kroppen.

  1. Banding

Om barnet har andra hjärtfel tillsammans med tricuspid atresi, ibland finns det för mycket blod som strömmar till lungorna och inte tillräckligt att gå ut till resten av kroppen. För mycket blod i lungorna kan skada dem. Om detta är problemet kan kirurgi utföras inom de första veckorna av ett barns liv för att placera ett band runt artären som går till lungorna (huvudlungartären) för att kontrollera blodflödet till lungorna. Denna banding är ett tillfälligt förfarande och kommer sannolikt att tas bort.

  1. Shunt procedur

Denna operation görs vanligtvis inom de första 2 veckorna av ett barns liv. Kirurger skapar en bypass (shunt) från aortan till huvudlungartären, vilket gör att blodet kan komma till lungorna. Om aorta är liten, som uppstår när barnet också har införlivande av de stora artärerna, kommer kirurgen också att förstora aortan vid denna tidpunkt. Efter denna procedur kan ett spädbarns hud fortfarande se blåaktig ut eftersom syrerikt och syrefattigt blod fortfarande blandas i hjärtat.

  1. Dubbelriktad Glenn Procedure

Detta utförs vanligtvis när ett spädbarn är 4 till 6 månaders ålder. Denna procedur skapar en direkt koppling mellan huvudlungartären och den övre hålvenen, kärlet återvänder syrefattigt blod från kroppens övre del till hjärtat. Detta gör det möjligt för blod som återvänder från kroppen att strömma direkt till lungorna och kringgå hjärtat.

  1. Fontan Proceduren

Denna procedur görs vanligtvis någon gång runt 2 års ålder. Läkare förbinder huvudlungartären och den nedre hålvenen, kärlet återvänder syrefattigt blod från den nedre delen av kroppen till hjärtat, vilket gör att resten av blodet kommer tillbaka från kroppen för att gå till lungorna. När denna procedur är klar blandas syrerikt och syrefattigt blod inte längre i hjärtat och ett spädbarns hud kommer inte längre att se blåaktig ut.

Spädbarn som har dessa operationer botas inte; de kan ha livslånga komplikationer. Om tricuspidatresi är mycket komplex, eller om hjärtat blir svagt efter operationen, kan en hjärttransplantation behövas. Ett spädbarn eller ett barn som får en hjärttransplantation kommer att behöva ta mediciner under resten av sitt liv för att förhindra att kroppen avvisar det nya hjärtat.

Barn födda med tricuspid atresi kommer att behöva regelbundna uppföljningsbesök hos en kardiolog (hjärtläkare) för att övervaka deras framsteg och kontrollera andra hälsotillstånd som kan utvecklas när de blir äldre. Som vuxna kan de behöva mer kirurgi eller sjukvård för andra möjliga problem.

Referenser:

  1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. för det nationella nätverket för förebyggande av missbildningar. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar för större fosterskador, 2010-2014. Födelsesekter Res 2019; 1— 16. https://doi. org/10. 1002/bdr2. 1589.

Tricuspid Atresia

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Tricuspid Atresia Jämförelse

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Senaste av Blog