Fakta om total anomalös pulmonell venös retur eller TAPVR

6 min läsning

Fakta om total anomalös pulmonell venös retur eller TAPVR

Minus

Total anomalös pulmonell venös retur (TAPVR) (uttalad toht-l uh-nom-uh-luh-s Puhl-muh-ner-ee Vee-nuh-s RI-turn), eller anslutning (TAVC) är en födelsedefekt i hjärtat där venerna föra blod tillbaka från lungorna lungvener) inte ansluta till vänster förmak som vanligt. Istället går de till hjärtat genom en onormal (onormal) anslutning.

Klicka här för att visa en större bild

Klicka här för att visa en större bild

Vad är total anomalös pulmonell venös retur

Total anomalös pulmonell venös retur (TAPVR) är en födelsedefekt i hjärtat. I en baby med TAPVR återvänder syrerikt blod inte från lungorna till vänster atrium. Istället återgår det syrerika blodet till höger om hjärtat. Här blandas syrerikt blod med syrefattigt blod. Detta gör att barnet får mindre syre än vad som behövs för kroppen. För att överleva med denna defekt, barn med TAPVR har vanligtvis ett hål mellan det högra förmaket och det vänstra förmaket (förmaksseptumdefekt) som tillåter blandat blod att komma till vänster sida av hjärtat och pumpas ut till resten av kroppen. Vissa barn kan ha andra hjärtfel tillsammans med TAPVR, bortsett från förmaksseptumdefekt. Eftersom ett barn med denna defekt kan behöva operation eller andra procedurer strax efter födseln, anses TAPVR vara en kritisk medfödd hjärtfel. Medfödda medel närvarande vid födseln.

I en relaterad defekt, partiell anomalös pulmonell venös retur (PAPVR), har inte alla venerna en onormal anslutning. Det finns några onormala kopplingar, men en eller flera av venerna återgår normalt till vänster förmak. Därför är PAPVR inte lika kritisk som TAPVR.

I ett barn utan medfödd hjärtfel pumpar hjärtans högra sida syrefattigt blod från hjärtat till lungorna genom lungartären. Blodet som kommer tillbaka från lungorna är syrerikt, och det rör sig genom lungvenerna till vänster atrium. Den vänstra sidan av hjärtat pumpar syrerikt blod till resten av kroppen genom aortan.

Läs mer om hur hjärtat fungerar”

Typer av TAPVR

Det finns olika typer av TAPVR, baserat på var lungvenerna ansluter:

  • Supracardiacardiac- I suprakardiell TAPVR förenas lungvenerna och bildar en onormal koppling ovanför hjärtat till den överlägsna vena cava, vilket är ett huvudblodkärl som ger syrefattigt blod från kroppens övre del till hjärtat. I denna typ av TAPVR återgår en blandning av syrefattigt och syrerikt blod till det högra atriumet genom den överlägsna vena cava.
  • Hjärta — I hjärtat TAPVR möts lungvenerna bakom hjärtat och ansluter till höger förmak. Coronary sinus, som är en ven som hjälper till att föra syre dåligt blod från hjärtmuskeln tillbaka till hjärtat, hjälper till att ansluta lungvenerna till höger förmak i denna typ av TAPVR.
  • Infrakardiell — Vid infrakardiell TAPVR möts lungvenerna och bildar onormala kopplingar under hjärtat. En blandning av syrefattigt blod och syrerikt blod återgår till det högra atriumet från levervenerna och den nedre hålvenen, vilket är det huvudsakliga blodkärlet som leder till syrefattigt blod från den nedre delen av kroppen till hjärtat.

Förekomst

I en 2019 studie med hjälp av data från födelsedefekter spårningssystem över hela USA, forskare uppskattar att varje år cirka 504 barn i Sverige föds med Total Anomalous pulmonal Venous Return. Med andra ord, cirka 1 av 7 809 barn födda i Sverige varje år föds med total anomalös pulmonell Venös retur. 1

orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till hjärtfel, såsom TAPVR, bland de flesta barn är okända. Vissa barn har hjärtfel på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. Hjärtfel tros också orsakas av en kombination av gener och andra riskfaktorer, såsom det som mamman eller fostret kommer i kontakt med i miljön eller vad mamman äter eller dricker eller de mediciner hon använder.

Läs mer om Riktlinjer: s arbete med orsaker och riskfaktorer”

Diagnos

TAPVR och PAPVR kan diagnostiseras under graviditeten, men oftare diagnostiseras dessa defekter strax efter att barnet har fötts.

Under graviditeten

Under graviditeten finns det screeningtest (även kallad prenatala tester) för att kontrollera om fosterskador och andra tillstånd. TAPVR kan diagnostiseras under graviditet med ultraljud (som skapar bilder av kroppen). Vissa fynd från ultraljudet kan göra vårdgivaren misstänker att ett barn kan ha TAPVR. Om så är fallet kan vårdgivaren begära ett foster ekokardiogram för att bekräfta diagnosen. Ett foster ekokardiogram är en ultraljud specifikt av barnets hjärta och stora blodkärl som utförs under graviditeten. Detta test kan visa problem med hjärtets struktur och hur väl hjärtat fungerar. Emellertid detekteras TAPVR defekt inte ofta under graviditeten. Det är svårt för läkare att se lungvenerna på prenatal screening tester eftersom inte mycket blod går till lungorna innan barnet föds. Det är lättare att upptäcka denna defekt efter födseln när blodet strömmar till lungorna och återvänder till hjärtat.

Efter att en baby är född

Symtom uppträder vanligtvis vid födseln eller mycket snart efteråt. Spädbarn med TAPVR kan ha en blåaktig hudfärg, som kallas cyanos, eftersom deras blod inte bär tillräckligt med syre. Spädbarn med

  • TAPVR eller andra tillstånd som orsakar cyanos kan ha symtom som:
  • Problem med att andas
  • bultande hjärta

  • Svag puls
  • Ashen eller blåaktig hudfärg
  • Dålig utfodring
  • Extrem sömnighet

Med hjälp av ett stetoskop kommer en läkare ofta att höra ett blåsljud (en onormal ”whooshing” ljud som orsakas av blod som strömmar genom förmaksseptumdefekt). Det är dock inte ovanligt att ett hjärtljud är frånvarande vid födseln.

Om en läkare misstänker att det kan uppstå problem kan läkaren begära ett eller flera tester för att bekräfta diagnosen av TAPVR. Det vanligaste testet är ett ekokardiogram. Detta är en ultraljud av hjärtat som kan visa problem med hjärtets struktur, som hål i väggarna mellan kamrarna och eventuellt oregelbundet blodflöde. Hjärtkateterisering kan också bekräfta diagnosen genom att visa att blodkärlen är onormalt fästa. Ett elektrokardiogram (EKG), som mäter hjärtets elektriska aktivitet, lungröntgen och andra medicinska tester kan också användas för att göra diagnosen.

TAPVR är en kritisk medfödd hjärtdefekt (kritisk CHD) som också kan detekteras med nyfödd pulsoximetriscreening med pulsoximetri (även känd som pulsoxe). Pulsoximetri är ett enkelt sängtest för att bestämma mängden syre i ett barns blod. Låga nivåer av syre i blodet kan vara ett tecken på en CCHD. Nyfödd screening med pulsoximetri kan identifiera vissa spädbarn med en CCHD, som TAPVR, innan de visar några symtom.

Behandling

Barn med TAPVR behöver operation för att reparera defekten. Åldern vid vilken operationen utförs beror på hur sjuk barnet är och den specifika strukturen av de onormala kopplingarna mellan lungvenerna och det högra atriumet. Målet med kirurgisk reparation av TAPVR är att återställa normalt blodflöde genom hjärtat. För att reparera denna defekt, läkare brukar ansluta lungvenerna till vänster förmak, stänga eventuella onormala kopplingar mellan blodkärl och stänga förmaksseptumdefekt.

Spädbarn vars defekter är kirurgiskt reparerade botas inte; de kan ha livslånga komplikationer. Ett barn eller en vuxen med TAPVR kommer att behöva regelbundna uppföljningsbesök hos en kardiolog (hjärtläkare) för att övervaka deras framsteg, undvika komplikationer och kontrollera andra hälsotillstånd som kan utvecklas när de blir äldre.

Referens

  1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, m.fl.. för det nationella nätverket för förebyggande av missbildningar. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar för större fosterskador, 2010-2014. Födelsesekter Res 2019; 1— 16. https://doi. org/10. 1002/bdr2. 1589.

Total Anomalous pulmonell Venös Return

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Normal Hjärta

Bilderna är offentliga och därmed fria från upphovsrättsbegränsningar. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Senaste av Blog