Fakta om pulmonell Atresia

English (US)

Klicka här för att visa en större bild

Klicka här för att visa en större bild

Lungatresi är en födelsedefekt (uttalad Pull-mun-luftig AH-Tree-sha) i hjärtat där ventilen som styr blodflödet från hjärtat till lungorna bildas inte alls. Hos spädbarn med denna defekt har blod problem som strömmar till lungorna för att hämta syre för kroppen.

Vad är pulmonell atresi?

Klicka här för att se en större bild

Lungatresi är en födelsedefekt i lungventilen, som är ventilen som styr blodflödet från höger kammare (nedre högra kammaren i hjärtat) till huvudlungartären (blodkärlet som transporterar blod från hjärtat till lungorna). Lungatresi är när denna ventil inte bildas alls, och inget blod kan gå från hjärtats högra kammare ut till lungorna. Eftersom ett barn med pulmonell atresi kan behöva kirurgi eller andra procedurer strax efter födseln, anses denna födelsedefekt vara en kritisk medfödd hjärtfel (kritisk CHD). Medfödda medel närvarande vid födseln.

I ett barn utan medfödd hjärtfel pumpar hjärtans högra sida syrefattigt blod från hjärtat till lungorna genom lungartären. Blodet som kommer tillbaka från lungorna är syrerikt och kan sedan pumpas till resten av kroppen. Hos spädbarn med pulmonell atresi bildas inte lungventilen som vanligtvis styr blodet som strömmar genom lungartären, så blodet kan inte komma direkt från höger kammare till lungorna.

Eftersom blod inte direkt kan strömma från hjärtats högra kammare ut till lungartären i lungartären, måste blodet använda andra vägar för att kringgå den oformade lungventilen.. Foramen ovale, en naturlig öppning mellan höger och vänster övre kamrarna i hjärtat under graviditeten som vanligtvis stängs efter att barnet är fött, förblir ofta öppen för att tillåta blodflödet till lungorna. Dessutom kan läkare ge medicin till barnet för att hålla barnets patent ductus arteriosus öppet efter barnets födelse. Patent ductus arteriosus är det blodkärl som tillåter blod att röra sig runt barnets lungor innan barnet föds och det stängs vanligtvis efter födseln.

Läs mer om hur hjärtat fungerar”

• Typer av pulmonell atresi

  Det finns vanligtvis två typer av pulmonell atresi, beroende på om en baby också har en ventrikulär septumdefekt (ett hål i väggen som skiljer de två nedre kamrarna, eller ventriklarna, i hjärtat):

  Lungatresi med en intakt ventrikulär septum: I denna form av pulmonell atresi förblir väggen eller septum mellan ventriklarna fullständig och intakt. Under graviditeten när hjärtat utvecklas strömmar mycket lite blod in i eller ut ur höger kammare (RV), och därför utvecklas inte RV fullt ut och förblir mycket liten. Om RV är underutvecklad kan hjärtat ha problem med att pumpa blod till lungorna och kroppen. Den artär som vanligtvis bär blod ut från höger kammare, den huvudsakliga lungartären (MPA), är fortfarande mycket liten, eftersom lungventilen (PV) inte bildas.

• Lungatresi med ventrikulär septumdefekt: I denna form av pulmonell atresi ventrikulär septumdefekt (VSD) tillåter blod att strömma in i och ut ur den högra ventrikeln (RV). Därför kan blod som strömmar in i RV hjälpa ventrikeln att utvecklas under graviditeten, så det är typiskt inte så liten som i pulmonell atresi med en intakt ventrikulär septum. Lungatresi med VSD liknar ett annat tillstånd som kallas tetrad av Fallots. Men i Fallots tetrad bildas lungventilen (PV), även om den är liten och blodet har problem att strömma genom det — detta kallas lungventilstenos. Således pulmonell atresi med VSD är som en mycket svår form av Fallots tetrad..

Förekomst

En 2019 studie med 2010-2014 data från fosterskador övervakningssystem över hela USA, forskare uppskattar att varje år cirka 550 barn i Sverige föds med pulmonell atresi. Med andra ord är cirka 1 av 7 100 barn födda i Sverige varje år födda med pulmonell atresi.

Orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till hjärtfel, såsom pulmonell atresi, bland de flesta barn är okända. Vissa barn har hjärtfel på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. Hjärtfel tros också orsakas av en kombination av gener och andra faktorer, såsom de saker mamman kommer i kontakt med i miljön, vad mamman äter eller dricker, eller vissa mediciner hon använder.

Läs mer om Riktlinjer: s arbete med orsaker och riskfaktorer”

Diagnos

Pulmonell atresi kan diagnostiseras under graviditet eller kort efter att barnet har fötts.

Under graviditeten

Under graviditeten finns det screeningtest (även kallad prenatala tester) för att kontrollera om fosterskador och andra tillstånd. Lungatresi kan ses under ett ultraljud (vilket skapar bilder av kroppen). Vissa fynd från ultraljudet kan göra vårdgivaren misstänker att ett barn kan ha lungatresi. Om så är fallet kan vårdgivaren begära ett foster ekokardiogram för att bekräfta diagnosen. Ett foster ekokardiogram är en ultraljud specifikt av barnets hjärta och stora blodkärl som utförs under graviditeten. Detta test kan visa problem med hjärtets struktur och hur väl hjärtat fungerar.

Efter att barnet är född

Barn födda med pulmonell atresi kommer att visa symtom vid födseln eller mycket snart efteråt. De kan ha en blåaktig hudfärg, som kallas cyanos, eftersom deras blod inte bär tillräckligt med syre. Spädbarn med pulmonell atresi kan ha ytterligare symtom som:

• Problem med att andas
• Ashen eller blåaktig hudfärg
• Dålig utfodring
• Extrem sömnighet

Under en fysisk undersökning kan en läkare se symtom, såsom blåaktig hud eller andningssvårigheter. Med hjälp av ett stetoskop kommer en läkare att kontrollera ett blåsljud (ett onormalt ”whooshing” ljud som orsakas av blod som inte flyter ordentligt). Det är dock inte ovanligt att ett hjärtljud är frånvarande vid födseln.

Om en läkare misstänker att det kan finnas ett problem, kan läkaren begära en eller flera tester för att bekräfta diagnosen pulmonell atresi. Det vanligaste testet är ett ekokardiogram. Detta test är en ultraljud av barnets hjärta som kan visa problem med hjärtets struktur, som hål i väggarna mellan kamrarna och eventuella oregelbundna blodflöde. Hjärtkateterisering (införande av ett tunt rör i ett blodkärl och vägleda det till hjärtat) kan också bekräfta diagnosen genom att titta på insidan av hjärtat och mäta blodtryck och syrenivåer. Ett elektrokardiogram (EKG), som mäter hjärtets elektriska aktivitet och andra medicinska tester kan också användas för att göra diagnosen.

Lungatresi är en kritisk medfödd hjärtdefekt (kritisk CHD) som kan detekteras vid nyfödd screening med pulsoximetri (även känd som pulsoxer). Pulsoximetri är ett enkelt sängtest för att uppskatta mängden syre i ett barns blod. Låga nivåer av syre i blodet kan vara ett tecken på en kritisk CHD. Nyfödd screening med pulsoximetri kan identifiera vissa spädbarn med en kritisk CHD, som pulmonell atresi, innan de visar några symtom.

Behandlingar

De flesta barn med pulmonell atresi behöver medicinering för att hålla ductus arteriosus öppen efter födseln. Att hålla detta blodkärl öppet hjälper till med blodflödet till lungorna tills lungventilen kan repareras.

Behandling av pulmonell atresi beror på dess svårighetsgrad.

• I vissa fall kan blodflödet förbättras genom att använda hjärtkateterisering (införande av ett tunt rör i ett blodkärl och styra det till hjärtat). Under denna procedur kan läkare expandera ventilen med hjälp av en ballong eller de kan behöva placera en stent (ett litet rör) för att hålla ductus arteriosus öppen.
• I de flesta fall av pulmonell atresi kan en baby behöva operation strax efter födseln. Under operationen vidgar eller ersätter läkare lungventilen och förstora passagen till lungartären. Om en baby har en ventrikulär septumdefekt, kommer läkaren också att placera en lapp över ventrikulär septumdefekt för att stänga hålet mellan de två nedre kamrarna i hjärtat. Dessa åtgärder kommer att förbättra blodflödet till lungorna och resten av kroppen. Om en baby med pulmonell atresi har en underutvecklad höger kammare, kan han eller hon behöva iscensatt kirurgiska ingrepp, liknande kirurgiska reparationer för hypoplastisk vänsterhjärtsyndrom.

De flesta barn med pulmonell atresi kommer att behöva regelbundna uppföljningsbesök hos en kardiolog (hjärtläkare) för att övervaka deras framsteg och kontrollera andra hälsotillstånd som kan utvecklas när de blir äldre. Som vuxna kan de behöva mer kirurgi eller sjukvård för andra möjliga problem.

Referenser

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar för större fosterskador, 2010—2014. BDR okt 2019.

Pulmonell Atresia med intakt ventrikulär septum

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng

Normal Hjärta

Bilderna är offentliga och därmed fria från upphovsrättsbegränsningar. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng

TOF-/ Pulmonal Atresia

Bilderna är offentliga och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng