Fakta om Omphalocele

Omphalocele (uttalad uhm-fa-lo-seal) är en fosterskada i buken (magen) vägg. Spädbarnets tarmar, lever eller andra organ fastnar utanför magen genom naveln. Organen är täckta i en tunn, nästan genomskinlig säck som knappast någonsin är öppen eller trasig.

Klicka här för att visa en större bild

Vad är Omphalocele?

Omphalocele, även känd som exomphalos, är en födelsedefekt i buken (magen) vägg. Spädbarnets tarmar, lever eller andra organ fastnar utanför magen genom naveln. Organen är täckta i en tunn, nästan genomskinlig säck som knappast någonsin är öppen eller trasig.

När barnet utvecklas under veckorna sex till tio av graviditeten blir tarmarna längre och skjuter ut från magen in i navelsträngen. Vid den elfte veckan av graviditeten går tarmarna normalt tillbaka in i magen. Om detta inte händer uppstår en omphalocele. Omphalocele kan vara liten, med endast några av tarmarna utanför magen, eller det kan vara stort, med många organ utanför magen. Judes Story

Jude föddes med omphalocele. Läs hans historia liksom andra berättelser från familjer som drabbats av omphalocele

Andra problem

Eftersom vissa eller alla av buken (magen) organ är utanför kroppen, barn födda med en omphalocele kan ha andra problem. Bukhålan, utrymmet i kroppen som håller dessa organ, kanske inte växer till sin normala storlek. Infektion är också ett problem, särskilt om säcken runt organen är trasig. Ibland kan ett organ bli klämt eller vridet, och förlust av blodflöde kan skada organet.

Hur många barn föds med Omphalocele?

Forskare uppskattar att cirka 1 av 4 200 barn föds med omphalocele i Sverige. ¹ Många barn födda med omphalocele har också andra fosterskador, såsom hjärtfel, neuralrörsdefekter och kromosomavvikelser. ²

orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till omphalocele bland de flesta spädbarn är okända. Vissa barn har omphalocele på grund av en förändring i deras gener eller kromosomer. Omphalocele kan också orsakas av en kombination av gener och andra faktorer, såsom de saker mamman kommer i kontakt med i miljön eller vad mamman äter eller dricker, eller vissa mediciner hon använder under graviditeten.

Liksom många familjer som drabbats av fosterskador vill vi på Riktlinjer ta reda på vad som orsakar dem. Förstå faktorer som är vanligare bland barn med födelsefel hjälper oss att lära oss mer om orsakerna. Riktlinjer finansierar Centers for Birth Defekts Research and Prevention, som samarbetar med stora studier som National Birth Defekts Prevention Study (NBDPS; födelse 1997-2011), för att förstå orsakerna till och riskerna för fosterskador, såsom omphalocele.

Nyligen har Riktlinjer forskare rapporterat viktiga fynd om vissa faktorer som kan påverka risken för att få ett barn med en omphalocele:

• Alkohol och tobak: Kvinnor som konsumerade alkohol eller var storrökare (mer än 1 pack om dagen) var mer benägna att få ett barn med omphalocele. ³
• Vissa läkemedel: Kvinnor som använde selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI) under graviditeten var mer benägna att få barn med omfalocele. ⁴
• Fetma: Kvinnor som var överviktiga eller överviktiga före graviditeten var mer benägna att få ett barn med en omfalocele. ⁵

Riktlinjer fortsätter att studera fosterskador som omphalocele och hur man förhindrar dem. Om du är gravid eller funderar på att bli gravid, prata med din läkare om sätt att öka dina chanser att ha ett friskt barn.

Diagnos

En omphalocele kan diagnostiseras under graviditet eller efter att en bebis är född.

Under graviditeten

Under graviditeten finns det screeningtest (prenatala tester) för att kontrollera om fosterskador och andra tillstånd. En omphalocele kan resultera i ett onormalt resultat på ett blod- eller serumscreeningtest eller så kan det ses under ett ultraljud (vilket skapar bilder på barnet).

Efter att en baby är född

I vissa fall kan en omphalocele inte diagnostiseras förrän efter att en bebis är född. En omphalocele ses omedelbart vid födseln.

Behandlingar

Behandling för spädbarn med omphalocele beror på ett antal faktorer, inklusive

• storleken på omphalocele,
• förekomsten av andra fosterskador eller kromosomavvikelser, och
• barnets graviditetsålder.

Om omphalocele är liten (endast en del av tarmen är utanför magen), behandlas det vanligtvis med kirurgi strax efter födseln för att sätta tarmarna tillbaka i magen och stänga öppningen. Om omphalocele är stor (många organ utanför magen), kan reparationen ske i etapper. De exponerade organen kan vara täckta med ett speciellt material, och långsamt, med tiden, kommer organen att flyttas tillbaka in i magen. När alla organ har satts tillbaka i magen, är öppningen stängd.

Övriga resurser

Synpunkterna från denna organisation är sina egna och återspeglar inte Riktlinjer:s officiella ståndpunkt.

• Omphalocele. net
  Omphalocele. net ger stöd och uppmuntran till familjer som kan förvänta sig ett barn med omphalocele, vara ansluten med ett barn med omphalocele, och till personer som föddes med omphalocele.

Referenser

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar för större fosterskador, 2010—2014. Forskning om födsel. 2019; 112 (eller sjukvårdsupplysningen 1177) (18): 1420-1435.
2. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Omphalocele och gastroschisis och därmed förbundna missbildningar. Am J Med Genet A. 2008 maj 15; 146A (10) :1280-5.
3. Bird TM, Robbins JM, Druschel C, Cleves MA, Yang S, Hobbs CA, & National Prevention Defekts Studie. Demografiska och miljömässiga riskfaktorer för gastroschisis och omphalocele i National Prevention Study. J Pediatr surg, 2009; 44:1546 -1551.
4. Alwan S, Reefhuis J, Rasmussen SA, Olney RS, Friedman JM, & National Prevention Defekts Study. Användning av selektiva serotoninåterupptagshämmare under graviditet och risken för fosterskador. N Engl J Med, 2007; 356:2684 -92.
5. Waller DK, Shaw GM, Rasmussen SA, Hobbs CA, Canfield MA, Siega-Riz AM, Gallaway MS, Correa A, & National Prevention Study. Fetma före graviditet som en riskfaktor för strukturella fosterskador. Arch Pediatr Ungdom Med, 2007; 161 (8) :745-50.

Omphalocele

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng