Fakta om Hypoplastisk vänsterhjärtsyndrom

Klicka här för att visa en större bild

Klicka här för att visa en större bild

Hypoplastisk (uttalad HI-Puh-plas-tik) vänster hjärtsyndrom eller HLHS är en födelsedefekt som påverkar normalt blod flöda genom hjärtat.

Vad är hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom?

Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom (HLHS) är en födelsedefekt som påverkar normalt blodflöde genom hjärtat. När barnet utvecklas under graviditeten bildas inte hjärtans vänstra sida korrekt. Hypoplastisk vänster hjärtsyndrom är en typ av medfödd hjärtfel. Medfödda medel närvarande vid födseln. Eftersom ett barn med denna defekt behöver kirurgi eller andra procedurer strax efter födseln anses HLHS vara en kritisk medfödd hjärtfel (CCHD).

Hypoplastisk vänster hjärtsyndrom påverkar ett antal strukturer på vänster sida av hjärtat som inte utvecklas fullt ut, till exempel:

• Den vänstra ventrikeln är underutvecklad och för liten.
• Mitralventilerna bildas inte eller är mycket liten.
• Aortaklaffen bildas inte eller är mycket liten.
• Den stigande delen av aortan är underutvecklad eller är för liten.
• Ofta barn med hypoplastisk vänsterhjärtsyndrom har också en atriell septumdefekt, vilket är ett hål mellan de vänstra och högra övre kamrarna (atria) i hjärtat.

I en baby utan medfödd hjärtfel pumpar hjärtans högra sida syrefattigt blod från hjärtat till lungorna. Hjärtans vänstra sida pumpar syrerikt blod till resten av kroppen. När ett barn växer i moderns livmoder under graviditeten finns det två små öppningar mellan vänster och höger sida av hjärtat: patentet ductus arteriosus och patentforamen ovale. Normalt kommer dessa öppningar att stänga några dagar efter födseln.

Hos spädbarn med hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom kan inte hjärtats vänstra sida pumpa syrerikt blod till kroppen ordentligt. Under de första dagarna i livet för en baby med hypoplastisk vänster hjärtsyndrom, det syrerika blodet förbi den dåligt fungerande vänstra sidan av hjärtat genom patentet ductus arteriosus och patentforamen ovale. Den högra sidan av hjärtat pumpar sedan blod till både lungorna och resten av kroppen. Men bland barn med hypoplastisk vänster hjärtsyndrom, när dessa öppningar stängs, blir det svårt för syrerikt blod att komma till resten av kroppen.

Läs mer om hur hjärtat fungerar”

Förekomst

Centers for Disease Control and Prevention (Riktlinjer) uppskattar att varje år cirka 1 025 barn i Sverige föds med hypoplastisk vänsterhjärtsyndrom. 1 Med andra ord, cirka 1 av varje 3,841 barn födda i Sverige varje år föds med hypoplastisk vänsterhjärtsyndrom. Visste du ?

Kvinnor kan vidta åtgärder före och under graviditeten för att minska risken för att få ett barn född med fosterskador. Sådana steg innefattar att ta ett dagligt multivitamin med folsyra (400 mikrogram), inte röka och inte dricka alkohol under graviditeten.

Läs mer om hur man förhindrar fosterskador”

Teagans Story

Teagan föddes med hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom. Läs hans historia och andra berättelser från familjer som drabbats av hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom”

Orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till hjärtfel som hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom bland de flesta barn är okända. Vissa barn har hjärtfel på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. Dessa typer av hjärtfel tros också orsakas av en kombination av gener och andra riskfaktorer, såsom saker mamman kommer i kontakt med i miljön eller vad mamman äter eller dricker eller de mediciner som modern använder.

Läs mer om Riktlinjer: s arbete med orsaker och riskfaktorer”

Diagnos

Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom kan diagnostiseras under graviditet eller kort efter att barnet är fött.

Under graviditeten

Under graviditeten finns det screeningtest (även kallad prenatala tester) för att kontrollera om fosterskador och andra tillstånd. Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom kan diagnostiseras under graviditeten med ultraljud (vilket skapar bilder av kroppen). Några resultat från ultraljudet kan göra vårdgivaren misstänker att ett barn kan ha hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom. Om så är fallet kan vårdgivaren begära ett fosterekokardiogram, en ultraljud av barnets hjärta, för att bekräfta diagnosen. Detta test kan visa problem med hjärtets struktur och hur hjärtat arbetar med denna defekt.

Efter att barnet är född

spädbarn med hypoplastisk vänster hjärtsyndrom kanske inte har problem under de första dagarna i livet medan patent ductus arteriosus och patent foramen ovale (de normala öppningarna i hjärtat) är öppna, men utvecklar snabbt tecken efter dessa öppningar är stängda, inklusive:

• Andningsproblem,
• bultande hjärta,
• svag puls, eller
• Ashen eller blåaktig hudfärg.

Under en fysisk undersökning kan en läkare se dessa tecken eller kan höra ett blåsljud (ett onormalt böljande ljud som orsakas av blod som inte flyter ordentligt). Om ett blåsljud hörs eller andra tecken finns, kan vårdgivaren begära en eller flera tester för att göra en diagnos, den vanligaste är ett ekokardiogram. Ekkokardiografi är också användbart för att hjälpa vårdgivaren att följa barnets hälsa över tiden.

HLHS är en defekt som också kan detekteras med nyfödd pulsoximetriscreening. Pulsoximetri är ett enkelt sängtest för att bestämma mängden syre i ett barns blod. Låga nivåer av syre i blodet kan vara ett tecken på en CCHD. Nyfödd screening med pulsoximetri kan identifiera vissa spädbarn med en CCHD, som HLHS, innan de visar några symtom.

Behandlingar

Behandlingar för vissa hälsoproblem förknippade med hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom kan innefatta:

Läkemedel

Vissa barn och barn kommer att behöva läkemedel för att stärka hjärtmuskeln, sänka blodtrycket och hjälpa kroppen att bli av med extra vätska.

Nutrition

Vissa barn med hypoplastisk vänster hjärtsyndrom blir trött när de matar och äter inte tillräckligt för att gå upp i vikt. För att se till att barn har en hälsosam viktökning kan en speciell kaloriformel ordineras. Vissa barn blir extremt trötta under utfodring och kan behöva matas genom ett matningsrör.

Kirurgi

Strax efter att en baby med hypoplastisk vänster hjärtsyndrom föds, behövs flera operationer som görs i en viss ordning för att öka blodflödet till kroppen och kringgå den dåligt fungerande vänstra sidan av hjärtat. Den högra ventrikeln blir huvudpumpkammaren till kroppen. Dessa operationer botar inte hypoplastisk vänster hjärtsyndrom, men hjälper till att återställa hjärtfunktionen. Ibland ges läkemedel för att hjälpa till att behandla symtom på defekten före eller efter operationen. Kirurgi för hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom görs vanligtvis i tre separata steg:

1. Norwood-proceduren
   Denna operation utförs vanligtvis inom de första 2 veckorna av ett barns liv. Kirurger skapar en ”ny” aorta och ansluter den till höger kammare. De placerar också ett rör från antingen aorta eller höger kammare till kärlen som levererar lungorna (lungartärerna). Således kan den högra ventrikeln pumpa blod till både lungorna och resten av kroppen. Detta kan vara en mycket utmanande operation. Efter denna procedur kan ett spädbarns hud fortfarande se blåaktig ut eftersom syrerikt och syrefattigt blod fortfarande blandas i hjärtat.
2. Dubbelriktad Glenn Shunt-procedur
   Detta utförs vanligtvis när ett spädbarn är 4 till 6 månaders ålder. Denna procedur skapar en direkt koppling mellan lungartären och kärlet (den övre hålvenen) återvänder syrefattigt blod från den övre delen av kroppen till hjärtat. Detta minskar det arbete som höger kammare har att göra genom att låta blod återvända från kroppen flöda direkt till lungorna.
3. Fontan förfarande
   Denna procedur görs vanligtvis någon gång under den period då ett spädbarn är 18 månader till 3 år. Läkare ansluter lungartären och kärlet (den nedre hålvenen) återvänder syrefattigt blod från den nedre delen av kroppen till hjärtat, vilket gör att resten av blodet kommer tillbaka från kroppen för att gå till lungorna. När denna procedur är klar blandas syrerikt och syrefattigt blod inte längre i hjärtat och ett spädbarns hud kommer inte längre att se blåaktig ut.

Spädbarn som har dessa operationer är inte botade

Spädbarn med hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom kan ha livslånga komplikationer. De kommer att behöva regelbundna uppföljningsbesök hos en kardiolog (en hjärtläkare) för att övervaka deras framsteg. Om hypoplastisk vänsterhjärtsyndrom defekt är mycket komplex, eller hjärtat blir svagt efter operationen, kan en hjärttransplantation behövas. Spädbarn som får en hjärttransplantation måste ta mediciner för resten av livet för att förhindra att kroppen avvisar det nya hjärtat.

Referenser

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. för det nationella nätverket för förebyggande av missbildningar. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar för större fosterskador, 2010-2014. Födelsesekter Res 2019; 1— 16. https://doi. org/10. 1002/bdr2. 1589.

Hypoplastisk vänsterhjärtsyndrom

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng

Hypoplastisk vänsterhjärtsyndrom

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng