Fakta om Tetralogi av Fallot

Klicka här för att visa en större bild

Klicka här för att visa en större bild

Tetralogi av Fallot (uttalad te-tral-uh-jee av Fal-oh) är en födelsedefekt som påverkar normalt blodflöde genom hjärtat. Det händer när ett barns hjärta inte bildas korrekt när barnet växer och utvecklas i moderns livmoder under graviditeten.

Vad är Tetralogi av Fallot?

Fallots tetrad består av följande fyra defekter i hjärtat och dess blodkärl:

1. Ett hål i väggen mellan de två nedre kamrarna eller kamrarna i hjärtat. Detta tillstånd kallas också en ventrikulär septumdefekt.
2. En förträngning av lungventilen och huvudlungartären. Detta tillstånd kallas också lungstenos.
3. Aortaklaffen, som öppnar sig mot aortan, förstoras och verkar öppna från båda ventriklarna, snarare än från den vänstra ventrikeln endast, som i ett normalt hjärta. I denna defekt aortaklaffen sitter direkt på toppen av ventrikulär septal defekt.
4. Muskelväggen i hjärtans nedre högra kammare (höger kammare) är tjockare än normalt. Detta kallas också ventrikulär hypertrofi.

Eftersom en baby med Fallots tetrad kan behöva operation eller andra procedurer strax efter födseln, anses denna födelsedefekt vara en kritisk medfödd hjärtfel. Medfödda medel närvarande vid födseln.

Denna hjärtfel kan orsaka syre i blodet som strömmar till resten av kroppen att minskas. Spädbarn med Fallots tetrad kan ha en blåaktig hudfärg, kallad cyanos, eftersom deras blod inte bär tillräckligt med syre. Vid födseln kanske spädbarn inte har blåaktig hud, men senare kan de utveckla plötsliga episoder av blåaktig hud under gråt eller utfodring. Dessa episoder kallas tet trollformler.

Spädbarn med Fallots tetrad eller andra tillstånd som orsakar cyanos kan ha problem, inklusive:

• En högre risk att få en infektion i hjärtlagren, kallad endokardit.
• En högre risk att ha oregelbundna hjärtrytm, kallad arytmi.
• Yrsel, svimning eller kramper, på grund av de låga syrenivåerna i blodet.
• Fördröjd tillväxt och utveckling.

Läs mer om hur hjärtat fungerar”

Förekomst

Centers for Disease Control and Prevention (Riktlinjer) uppskattar att varje år cirka 1 660 barn i Sverige föds med tetrad av Fallot. ¹ Med andra ord är cirka 1 i varje 2518 barn födda i Sverige varje år födda med Fallots tetratologi. Ashas Story

Asha föddes med tetrad av Fallot. Läs hennes historia och andra berättelser från familjer som drabbats av Fallots tetrad”

Orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till hjärtfel (såsom Fallots tetrad) bland de flesta barn är okända. Vissa barn har hjärtfel på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. Hjärtfel såsom Fallots tetrad tros också orsakas av en kombination av gener och andra riskfaktorer, såsom det som modern eller fostret kommer i kontakt med i miljön eller vad mamman äter eller dricker eller de mediciner hon använder.

Läs mer om Riktlinjer: s arbete med orsaker och riskfaktorer”

Diagnos

Fallots tetralogi kan diagnostiseras under graviditet eller kort efter att barnet är fött.

Under graviditeten

Under graviditeten finns det screeningtest (även kallad prenatala tester) för att kontrollera om fosterskador och andra tillstånd. Fallots tetrad kan ses under en ultraljud (som skapar bilder av kroppen). Vissa fynd från ultraljudet kan göra vårdgivaren misstänker att ett barn kan ha tetrad av Fallot. Om så är fallet kan vårdgivaren begära ett foster ekokardiogram för att bekräfta diagnosen. Ett foster ekokardiogram är en ultraljud av fostrets hjärta. Detta test kan visa problem med hjärtets struktur och hur hjärtat arbetar med denna defekt.

Efter att en baby är född

Tetralogi av Fallot vanligtvis diagnostiseras efter en baby är född, ofta efter att barnet har en episod av att bli blå under gråt eller utfodring (en tet spell). Vissa fynd på en fysisk undersökning kan få vårdgivaren att tro att ett barn kan ha tetrad av Fallot, inklusive blåaktig hud eller ett blåaktigt blåaktigt ljud (ett ”whooshing” ljud som orsakas av blod som inte flyter ordentligt genom hjärtat). Det är dock inte ovanligt att ett hjärtljud är frånvarande vid födseln.

Hälso- och sjukvården kan begära ett eller flera tester för att bekräfta diagnosen. Det vanligaste testet är ett ekokardiogram. Ett ekokardiogram är en ultraljud av hjärtat som kan visa problem med hjärtets struktur och hur hjärtat fungerar (eller inte) med denna defekt. Ekkokardiografi är också användbar för att hjälpa läkaren att följa barnets hälsa över tiden.

Fallots tetrad är en kritisk medfödd hjärtfel (kritisk CHD) som kan detekteras med nyfödd screening med hjälp av pulsoximetri (även känd som pulsoxer).. Pulsoximetri är ett enkelt sängtest för att uppskatta mängden syre i ett barns blod. Låga nivåer av syre i blodet kan vara ett tecken på en kritisk CHD. Nyfödd screening med pulsoximetri kan identifiera vissa spädbarn med en kritisk CHD, som Fallots tetrad, innan de visar några symtom.

Behandlingar

Tetralogi av Fallots kan behandlas genom kirurgi strax efter att barnet är fött. Under operationen vidgar eller ersätter läkare lungventilen och förstora passagen till lungartären. De kommer också att placera en lapp över ventrikulär septumdefekt för att stänga hålet mellan de två nedre kamrarna i hjärtat. Dessa åtgärder kommer att förbättra blodflödet till lungorna och resten av kroppen.

De flesta spädbarn kommer att leva aktiva, friska liv efter operationen. De kommer dock att behöva regelbundna uppföljningsbesök hos en kardiolog (hjärtläkare) för att övervaka deras framsteg och kontrollera andra hälsotillstånd som kan utvecklas när de blir äldre. Som vuxna kan de behöva mer kirurgi eller sjukvård för andra möjliga problem.

Läs mer om att leva med en CHD”

Referenser

1. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, m.fl.; för National Birth Defekts Prevention Network. Uppdaterade nationella uppskattningar av födelsetal för utvalda missbildningar i Sverige, 2004-2006. Födelsesekter Res en Clin Mol Teratol. 2010; 88:1008 -16.

Tetralogi av Fallot

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng

Tetralogi av Fallot

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng