Fakta om Encephalocele

Encefalocele (uttalad en-sef-a-lo-seal) är en sällsynt typ av fosterskador i neuralröret som påverkar hjärnan.

Klicka här för att visa en större bild

Vad är Encephalocele?

Encefalocele är en sällsynt typ av fosterskador i neuralröret som påverkar hjärnan. Neuralröret är en smal kanal som viks och stängs under den tredje och fjärde graviditetsveckan för att bilda hjärnan och ryggmärgen. Encefalocele är en sac-liknande utsprång eller projektion av hjärnan och membranen som täcker den genom en öppning i skallen. Encefalocele händer när neuralröret inte stängs helt under graviditeten. Resultatet är en öppning var som helst längs mitten av skallen från näsan till nacken, men oftast på baksidan av huvudet (bilden), på toppen av huvudet eller mellan pannan och näsan.

Hur många barn föds med Encephalocele?

Forskare uppskattar att cirka 1 av 10 500 barn föds med encefalocele i Sverige. ¹

Orsaker

Även om den exakta orsaken till encefalocele är okänd, forskare tror att många faktorer är inblandade.

Det finns en genetisk (ärftlig) komponent i tillståndet, vilket innebär att det ofta förekommer i familjer som har familjemedlemmar med andra defekter i neuralröret: spina bifida och anencefali. Vissa forskare anser också att vissa miljöexponeringar före eller under graviditeten kan vara orsaker, men mer forskning behövs. Riktlinjer arbetar med många andra forskare för att studera faktorer som kan

• öka risken för att få ett barn med encefalocele, eller
• Påverka hälsoresultaten hos barn med encefalocele.

Följande är ett exempel på vad Riktlinjer forskare har funnit:

• Flera faktorer verkar leda till lägre överlevnad för spädbarn med encefalocele, inklusive för tidig (tidig) födsel, låg födelsevikt, med flera fosterskador, eller att vara svart eller afrikansk amerikan. ^2,3

Riktlinjer fortsätter att studera fosterskador, såsom encefalocele, och hur man förhindrar dem. Till exempel kan ta 400 mikrogram av B-vitamin, folsyra, varje dag före och under tidig graviditet bidra till att förhindra några större fosterskador i barnets hjärna och ryggrad, såsom encefalocele. Om du är gravid eller funderar på att bli gravid, prata med din läkare om sätt att öka dina chanser att ha ett friskt barn.

Diagnos

Vanligtvis finns encefaloceles strax efter födseln, men ibland kan en liten encefalocele i näsan och pannan gå oupptäckt. En encefalocele på baksidan av skallen är mer sannolikt att orsaka nervsystemproblem, liksom andra hjärn- och ansiktsfel. Tecken på encefalocele kan inkludera

• uppbyggnad av för mycket vätska i hjärnan,
• Fullständig förlust av styrka i armar och ben,
• Ett ovanligt litet huvud,
• Okoordinerad användning av muskler som behövs för rörelse, såsom de som är involverade i promenader och nå,
• Utvecklingsfördröjning,
• Ikonen för intellektuell funktionsnedsättning pdf [PDF — 280KB],
• synproblem,
• fördröjd tillväxt och
• kramper.

Behandling

Encefalocele behandlas med kirurgi för att placera den utskjutande delen av hjärnan och membranen som täcker den tillbaka in i skallen och stänga öppningen i skallen. Neurologiska problem som orsakas av encefalocele kommer dock fortfarande att vara närvarande. Långtidsbehandling beror på barnets tillstånd. Flera operationer kan behövas, beroende på platsen för encefalocele och de delar av huvudet och ansiktet som påverkades av encefalocele.

Resurser för familjer och personer som drabbats av Encephalocele

National Institute of Neurologiska störningar och stroke

National Organization for Sällsynta Disorders

Referenser

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar för större fosterskador, 2010—2014. Forskning om födsel. 2019; 112 (eller sjukvårdsupplysningen 1177) (18): 1420-1435.
2. Wang Y, Liu G, Canfield MA, Mai CT, Gilboa SM, Meyer RE, Anderka M, Copeland
   GE, Kucik JE, Nembhard WN, Kirby RS; Nationella nätverk för förebyggande av fosterskador. Ras/etniska skillnader i överlevnad av amerikanska barn med fosterskador: en populationsbaserad studie. J Pediatr. 2015 april; 166 (4) :819-26. e1-2.
3. Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Överlevnad av spädbarn diagnostiserade med encefalocele i Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003; 17:40 -8.

Encephalocele

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från någon upphovsrättsbegränsning. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng