Fakta om atrioventrikulär septal defekt (AVSD)

Klicka här för att visa en större bild

Klicka här för att visa en större bild

En atrioventrikulär septumdefekt (uttalad EY-Tree-Oh-ven-Tric-u-lar SEP-tal DEE-Fekt) eller AVSD är ett hjärta defekt som påverkar ventilerna mellan hjärtats övre och nedre kammare och väggarna mellan kamrarna.

Vad är atrioventrikulär septal defekt?

Atrioventrikulär septumdefekt (AVSD) – hjärtfel i vilken det finns hål mellan kamrarna på höger och vänster sida av hjärtat, och ventilerna som styr blodflödet mellan dessa kamrar kan inte bildas korrekt. Detta tillstånd kallas också atrioventrikulär kanal (AV-kanal) defekt eller endokardiell kudde defekt. I AVSD strömmar blod där det normalt inte ska gå. Blodet kan också ha en lägre än normal mängd syre, och extra blod kan strömma till lungorna. Detta extra blod som pumpas in i lungorna tvingar hjärtat och lungorna att arbeta hårt och kan leda till hjärtsvikt.

Det finns två generella typer av AVSD som kan uppstå, beroende på vilka strukturer som inte bildas korrekt:

1. Komplett AVSDEn komplett AVSD uppstår när det finns ett stort hål i hjärtat som tillåter blod att strömma mellan alla fyra kamrarna i hjärtat. Detta hål uppstår där septa (väggar) som skiljer de två övre kamrarna (atria)och två bottenkamrar (ventriklar) normalt uppfyller. Det finns också en gemensam atrioventrikulär ventil i hjärtat i stället för två separata ventiler — trikuspidalventilen på höger sida av hjärtat och mitralisklaffen på vänster sida av hjärtat. Denna vanliga ventil har ofta broschyrer (flikar) som kanske inte bildas korrekt eller inte stängs tätt. Komplett AVSD uppstår under graviditeten när den gemensamma ventilen misslyckas att separera i de två distinkta ventilerna (tricuspid och mitralisklaffen) och när skiljeväggen (väggar) som delar upp de övre och nedre kamrarna i hjärtat inte växer hela vägen för att träffas i mitten av hjärtat.
2. Partiell eller ofullständig AVSD
   En partiell eller ofullständig AVSD inträffar när hjärtat har några, men inte alla defekter i en komplett AVSD. Det finns vanligtvis ett hål i förmaksväggen eller i den ventrikulära väggen nära hjärtat av hjärtat. En partiell AVSD har vanligtvis både mitral och trikuspidalventiler, men en av ventilerna (vanligtvis mitral) kan inte stängas helt, vilket gör att blodet kan läcka bakåt från vänster ventrikel in i vänster förmak.

Läs mer om hur hjärtat fungerar”

Förekomst

Centers for Disease Control and Prevention (Riktlinjer) uppskattar att cirka 2 118 barn (1 av 1 859 barn) föds med AVSD varje år i Sverige. ¹

orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till medfödda hjärtfel, såsom AVSD, bland de flesta barn är okända. Vissa barn har hjärtfel på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. I synnerhet är AVSD vanligt hos barn med Downs syndrom, ett genetiskt tillstånd som involverar en extra kromosom 21 (även kallad trisomi 21). Medfödda hjärtfel tros också orsakas av kombinationen av gener och andra riskfaktorer, såsom saker mamman kommer i kontakt med i sin omgivning, vad hon äter eller dricker, eller vissa mediciner hon använder under graviditeten.

Läs mer om Riktlinjer: s arbete med orsaker och riskfaktorer”

Diagnos

AVSD kan diagnostiseras under graviditet eller kort efter att barnet är fött.

Under graviditeten

Under graviditeten finns det screeningtest (även kallad prenatala tester) för att kontrollera om fosterskador och andra tillstånd. AVSD kan diagnostiseras under graviditet med ett ultraljudsprov (vilket skapar bilder av barnet med hjälp av ljudvågor), men huruvida felet kan ses med ultraljudsprovet beror på storleken eller typen (helt eller delvis) av AVSD. Vårdgivaren kan begära ett foster ekokardiogram för att bekräfta diagnosen om AVSD misstänks. Ett foster ekokardiogram är en ultraljud av barnets hjärta som visar mer detaljerat än det rutinmässiga prenatal ultraljudsprovet. Fosterekokardiogrammet kan visa problem med hjärtets struktur och hur bra hjärtat fungerar.

Efter att barnet är född

Under en fysisk undersökning av ett spädbarn kan en fullständig AVSD misstänkas. Med hjälp av ett stetoskop kommer en läkare ofta höra ett blåsljud (ett onormalt ”whooshing” ljud som orsakas av blod som strömmar genom det onormala hålet). Men inte alla blåsljud är närvarande vid födseln. Barn med en komplett AVSD visar vanligtvis tecken på problem inom de första veckorna efter födseln. När symtom uppstår, kan de inkludera

• andningsproblem
• bultande hjärta
• Svag puls
• Ashen eller blåaktig hudfärg
• Dålig utfodring, långsam viktökning
• tröttsamt lätt
• Svullnad i benen eller magen

För partiella AVSD, om hålen mellan kamrarna i hjärtat är inte stora, tecken och symtom kan inte förekomma i nyfödda eller spädbarnsperioder. I dessa fall kan personer med en partiell AVSD inte diagnostiseras i flera år.

Symtom som kan tyda på att ett barns fullständiga AVSD eller partiella AVSD förvärras inkluderar

• arytmi, onormal hjärtrytm. En arytmi kan orsaka att hjärtat slår för snabbt, för långsamt eller erratiskt. När hjärtat inte slår ordentligt kan det inte pumpa blod effektivt.
• Kongestiv hjärtsvikt, när hjärtat inte kan pumpa tillräckligt med blod och syre för att möta kroppens behov.
• Lunghypertension – en typ av högt blodtryck som påverkar artärerna i lungorna och den högra sidan av hjärtat.

Hälsovårdgivaren kan begära ett eller flera tester för att bekräfta diagnosen av AVSD. Det vanligaste testet är ett ekokardiogram. Detta är en ultraljud av hjärtat som kan visa problem med hjärtets struktur, som hål mellan kamrarna på höger och vänster sida av hjärtat och eventuella oregelbundna blodflöde. Ett elektrokardiogram (EKG), som mäter hjärtets elektriska aktivitet, lungröntgen och andra medicinska tester kan också användas för att göra diagnosen. Eftersom många barn med Downs syndrom har ett AVSD, bör alla barn med Downs syndrom ha ett ekokardiogram för att leta efter en AVSD eller andra hjärtfel.

Behandlingar

Alla AVSD, både partiella och kompletta typer, kräver vanligtvis kirurgi. Under operationen stängs några hål i kamrarna med hjälp av fläckar. Om mitralventilen inte stängs helt, repareras eller byts ut. För en komplett AVSD separeras den gemensamma ventilen i två distinkta ventiler — en på höger sida och en på vänster sida.

Åldern vid vilken operation utförs beror på barnets hälsa och den specifika strukturen hos AVSD. Om möjligt bör kirurgi utföras innan det finns permanent skada på lungorna från för mycket blod som pumpas till lungorna. Medicinering kan användas för att behandla hjärtsvikt, men det är bara en kortsiktig åtgärd tills barnet är tillräckligt starkt för operation.

Spädbarn som har kirurgiska reparationer för AVSD botas inte; de kan ha livslånga komplikationer. Den vanligaste av dessa komplikationer är en läckande mitralventil. Det här är när mitralventilen inte stänger hela vägen så att den tillåter blod att strömma bakåt genom ventilen. En läckande mitralventil kan få hjärtat att arbeta hårdare för att få tillräckligt med blod till resten av kroppen; en läckande mitralventil kan behöva repareras kirurgiskt. Ett barn eller en vuxen med en AVSD kommer att behöva regelbundna uppföljningsbesök hos en kardiolog (hjärtläkare) för att övervaka hans eller hennes framsteg, undvika komplikationer och kontrollera andra hälsotillstånd som kan uppstå när barnet blir äldre. Med rätt behandling växer de flesta barn med AVSD upp för att leva ett hälsosamt och produktivt liv.

Referens

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, m.fl.. för det nationella nätverket för förebyggande av missbildningar. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar för större fosterskador, 2010-2014. Födelsesekter Res 2019; 1— 16. https://doi. org/10. 1002/bdr2. 1589.

Atrioventricular Septal Defekt (AVSD)

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng

Atrioventricular Septal Defekt (AVSD)

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng