Dr Malin SvenssonFakta om Anotia/Microtia
Anotia och mikrotia är fosterskador i ett barns öra.
Anotia
Klicka här för att visa en större bild
Microtia
Klicka här för att visa en större bild
Vad är anotia och mikrotia?
Anotia och mikrotia är fosterskador hos ett barns öra. Anotia händer när det yttre örat (den del av örat som kan ses) saknas helt. Microtia händer när det yttre örat är litet och inte bildas ordentligt.
Anotia/microtia händer vanligtvis under de första veckorna av graviditeten. Dessa defekter kan variera från att knappt märkas till att vara ett stort problem med hur örat bildas. För det mesta påverkar anoti/mikrotia hur barnets öra ser ut, men vanligtvis påverkas inte öronens delar inuti huvudet (innerörat).. Men vissa barn med denna defekt kommer också att ha en smal eller saknad öronkanal.
Typer av Microtia
Det finns fyra typer av mikrotia, allt från typ 1 till typ 4. Typ 1 är den mildaste formen, där örat behåller sin normala form, men är mindre än vanligt. Typ 4 är den allvarligaste typen där alla yttre öronstrukturer saknas — anotia. Detta tillstånd kan påverka en eller båda öronen. Det är dock vanligare för spädbarn att bara ha ett påverkat öra. 1-2
Hur många barn föds med Anotia/Microtia?
Eftersom svårighetsgraden av mikrotia varierar från mild till svår, forskare har svårt att uppskatta hur många barn i Sverige påverkas. Forskare uppskattar att cirka 1 av varje 2 000-10 000 barn föds med anoftalmi/mikroftalmi i Sverige. 3
Orsaker och riskfaktorer
Orsakerna till anoti/mikrotia bland de flesta spädbarn är okända. Vissa barn har anotia/mikrotia på grund av en förändring i deras gener. I vissa fall uppstår anoti/mikrotia på grund av en abnormitet i en enda gen, vilket kan orsaka ett genetiskt syndrom. En annan känd orsak till anoti/mikrotia är att ta ett läkemedel som kallas isotretinoin (Accutane®) under graviditet. Detta läkemedel kan leda till ett mönster av fosterskador, som ofta innehåller anotia/mikrotia. Dessa defekter tros också bero på en kombination av gener och andra faktorer, såsom de saker mamman kommer i kontakt med i miljön eller vad mamman äter eller dricker eller vissa mediciner hon använder under graviditeten.
Liksom många familjer med barn med födelsefel vill Riktlinjer ta reda på vad som orsakar dem. Att förstå de faktorer som är vanligare bland barn med födelsefel hjälper oss att lära oss mer om orsakerna. Riktlinjer finansierar Centers for BirthDefekts Research and Prevention, som samarbetar med stora studier som National Birth Defekts Prevention Study (NBDPS; födelse 1997-2011) och födelsedefekter Study för att utvärdera graviditetsexponeringar (BD-STEPS; började med födslar 2014), för att förstå orsakerna till och riskerna för fosterskador, inklusive anotia/mikrotia.
Nyligen rapporterade Riktlinjer om viktiga fynd om vissa faktorer som ökar risken för att få barn med anotia eller mikrotia:
- Diabetes ― Kvinnor som har diabetes innan de blir gravida har visat sig vara mer utsatta för att få barn med anoti/mikrotia, jämfört med kvinnor som inte gjorde det har diabetes. 4
- Maternal Diet — Gravida kvinnor som äter en lägre diet i kolhydrater och folsyra kan ha en ökad risk för att få barn med mikrotia jämfört med alla andra gravida kvinnor. 5
Riktlinjer fortsätter att studera fosterskador, såsom anotia/mikrotia, och hur man förhindrar dem. Om du är gravid eller funderar på att bli gravid, prata med din läkare om sätt att öka dina chanser att ha ett friskt barn.
Diagnos
Anotia/Microtia är synliga vid födseln. En läkare kommer att märka problemet genom att bara undersöka barnet. En CT eller CAT-skanning (speciellt röntgentest) av barnets öra kan ge en detaljerad bild av örat. Detta kommer att hjälpa läkaren att se om benen eller andra strukturer i örat påverkas. En läkare kommer också att utföra en grundlig fysisk undersökning för att leta efter andra fosterskador som kan förekomma.
Behandling
Behandling av spädbarn med anoti/mikrotia beror på typen eller svårighetsgraden av tillståndet. En vårdgivare eller hörselspecialist som kallas en audionom kommer att testa barnets hörsel för att fastställa eventuella hörselskador i örat eller öronen med defekten. Även en hörselnedsättning i ett öra kan skada skolprestationen. 6 Alla behandlingsalternativ bör diskuteras och tidiga åtgärder kan ge bättre resultat. Hörapparater kan användas för att förbättra barnets hörselförmåga och för att hjälpa till med talutveckling.
Kirurgi används för att rekonstruera det yttre örat. Tidpunkten för operationen beror på svårighetsgraden av defekten och barnets ålder. Kirurgi utförs vanligtvis mellan 4 och 10 år. Ytterligare behandling kan vara nödvändig om barnet har andra fosterskador närvarande.
I avsaknad av andra tillstånd kan barn med anoti/mikrotia utvecklas normalt och leva ett hälsosamt liv. Vissa barn med anotia/mikrotia kan ha problem med självkänsla om de är oroade över synliga skillnader mellan sig själva och andra barn. Föräldrar till förälder stödgrupper kan visa sig vara användbara för nya familjer av spädbarn med missbildningar i huvud och ansikte, inklusive anoti/mikrotia.
Övriga resurser
Synpunkterna från dessa organisationer är sina egna och återspeglar inte Riktlinjer:s officiella ståndpunkt.
- Barnens Craniofacial Association (CCA)
CCA behandlar medicinska, finansiella, psykosociala, känslomässiga och pedagogiska frågor som rör kraniofaciala tillstånd. - Den nationella kraniofacial Association (Faces)externa ikonen
Faces är tillägnad att hjälpa barn och vuxna som har kraniofacial störningar till följd av sjukdom, olycka eller födsel.
Referenser
- Canfield MA, Langlois PH, Nguyen LM, Scheuerle AE. Epidemiologiska egenskaper och kliniska undergrupper av anoti/mikrotia i Texas. Forskning om fosterskador (del A): Klinisk och molekylär teratologi. 2009; 85:905 -913.
- Shaw GM, Carmichael SL, Kaidarova Z, Harris JA. Epidemiologiska egenskaper hos anotia och mikrotia i Kalifornien, 1989-1997. Forskning om fosterskador (del A): Klinisk och molekylär teratologi. 2004; 70:472 -475.
- Nationella nätverk för förebyggande av missbildningar. Utvalda fosterskador data från populationsbaserade övervakningsprogram för fosterskador i Sverige, 2004-2008. Forskning om fosterskador (del A): Klinisk och molekylär teratologi. 2011; 91:1076 -1149.
- Correa A, Gilboa SM, Besser LM, Botto LD, Moore CA, Hobbs CA. Diabetes mellitus och fosterskador. American Journal of obstetrik och gynekologi. 2008; 199:237. e1—9.
- Ma C, Shaw GM, Scheuerle AE, Canfield MA, Carmichael SL och National Prevention Prevention Study. Association av mikrotia med maternell näring. Forskning om fosterskador (del A): Klinisk och molekylär teratologi. 2012; (94) :1026-1032.
- Kuppler K, Lewis M, Evans AK. En genomgång av ensidig hörselnedsättning och akademisk prestation: Är det dags att omvärdera traditionell dogmata? International Journal of Pediatrics och otorhinolaryngology. 2013; 77:617-622.
Anotia
Bilderna är offentliga och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.
Microtia
Bilderna är offentliga och därmed fria från upphovsrättsbegränsningar. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.
