Fakta om Anoftalmi/ Microphthalmia

Anoftalmi och mikroftalmi är fosterskador i ett barns öga (ar). Anoftalmi är en födelsedefekt där en baby föds utan en eller båda ögonen. Mikroftalmi är en födelsedefekt där en eller båda ögonen inte utvecklades fullt ut, så de är små.

Anoftalmi

Klicka här för att visa en större bild

Microftalmia

Klicka här för att visa en större bild

Vad är Anoftalmi och Microftalmia?

Anoftalmi och mikroftalmi utvecklas under graviditeten och kan förekomma ensam, med andra fosterskador eller som en del av ett syndrom. Anoftalmi och mikroftalmi leder ofta till blindhet eller begränsad syn.

Hur många barn föds med Anoftalmi/Microphthalmia?

Forskare uppskattar att cirka 1 av 5 200 barn föds med anoftalmi/mikroftalmi i Sverige. ¹

orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till anoftalmi och mikroftalmi bland de flesta spädbarn är okända. Vissa barn har anoftalmi eller mikroftalmi på grund av en förändring i deras gener eller kromosomer. Anoftalmi och mikroftalmi kan också orsakas av att vissa läkemedel tas, som isotretinoin (Accutane®) eller talidomid, under graviditet. Dessa läkemedel kan leda till ett mönster av fosterskador, som kan innefatta anoftalmi eller mikroftalmi. Dessa defekter kan också orsakas av en kombination av gener och andra faktorer, såsom de saker mamman kommer i kontakt med i miljön eller vad mamman äter eller dricker, eller vissa mediciner hon använder under graviditeten.

Liksom många familjer med barn med födelsefel vill Riktlinjer ta reda på vad som orsakar dem. Att förstå de faktorer som är vanligare bland barn med födelsefel hjälper oss att lära oss mer om orsakerna. Riktlinjer finansierar Centers for BirthDefekts Research and Prevention, som samarbetar med stora studier som National Birth Defekts Prevention Study (NBDPS; födelse 1997-2011) och födelsedefekter Study för att utvärdera graviditetsexponeringar (BD-STEPS; började med födslar 2014), för att förstå orsakerna till och riskerna för fosterskador, inklusive anoftalmi och mikroftalmi.

Riktlinjer fortsätter att studera fosterskador, såsom anoftalmi och mikroftalmi, och hur man förhindrar dem. Om du är gravid eller funderar på att bli gravid, prata med din läkare om sätt att öka dina chanser att ha ett friskt barn. Bryton och Fenix Story

Bryton föddes med anoftalmi. Läs hans historia samt andra berättelser från familjer som drabbats av ögonfel

Diagnos Anoftalmi

och mikroftalmi kan antingen diagnostiseras under graviditet eller efter födseln. Under graviditeten kan läkare ofta identifiera anoftalmi och mikroftalmi genom en ultraljud eller en CT-skanning (speciell röntgenundersökning) och ibland med viss genetisk testning. Efter födseln kan en läkare identifiera anoftalmi och mikroftalmi genom att undersöka barnet. En läkare kommer också att utföra en grundlig fysisk undersökning för att leta efter andra fosterskador som kan förekomma.

Behandling

Det finns ingen behandling tillgänglig som kommer att skapa ett nytt öga eller som kommer att återställa fullständig syn för dem som drabbats av anoftalmi eller mikroftalmi. En baby född med ett av dessa villkor bör ses av ett team av speciella ögonläkare:

• En ögonläkare, en läkare som är speciellt utbildad för att ta hand om ögonen
• En okularist, en vårdgivare som är speciellt utbildad i att göra och montera protesögon
• En oculoplastisk kirurg, en läkare som specialiserat sig på kirurgi för ögon och ögonkontakt

Ögonhålorna är avgörande för att ett barns ansikte ska växa och utvecklas ordentligt. Om en baby har ett av dessa villkor kan benen som formar ögonkontakten inte växa ordentligt. Spädbarn kan utrustas med en plaststruktur som kallas en konformator som kan hjälpa ögonhåla och ben att växa ordentligt. När barn blir äldre måste dessa enheter förstoras för att hjälpa till att expandera ögonuttaget. Också, som barn ålder, kan de monteras för ett artificiellt öga.

Ett team av ögonspecialister bör ofta övervaka barn med dessa förhållanden tidigt i livet. Om andra tillstånd uppstår, som en grå starr eller lossnar näthinna, kan barn behöva operation för att reparera dessa andra tillstånd. Om anoftalmi eller mikroftalmi påverkar endast ett öga, kan ögonläkaren föreslå sätt att skydda och bevara synen i det friska ögat. Beroende på svårighetsgraden av anoftalmi och mikroftalmi kan barn behöva operation. Det är viktigt att prata med deras team av ögonspecialister för att bestämma den bästa handlingsplanen.

Barn födda med dessa tillstånd kan ofta dra nytta av tidig interventionoch terapi för att hjälpa deras utveckling och rörlighet.

Övriga resurser

Synpunkterna från denna organisation är sina egna och återspeglar inte Riktlinjer:s officiella ståndpunkt.

• International Children’s Anophthalmia Network
  The International Children’s Anophthalmia & Microphthalmia Network är en grupp familjer och yrkesverksamma som ägnar sig åt att låna stöd till personer som vill lära sig mer om mikroftalmi och mikroftalmia Network. Anoftalmi.

Referenser

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar för större fosterskador, 2010—2014. Forskning om födsel. 2019; 112 (eller sjukvårdsupplysningen 1177) (18): 1420-1435.

Anoftalmia

Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från upphovsrättsrestriktioner. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng

Microphthalmia

Bilderna är offentliga och därmed fria från upphovsrättsbegränsningar. Som en fråga av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i någon offentlig eller privat användning av denna bild.

Stäng