Fakta om Anencefali
Anencefali (uttalad en-en-sef-uh-lee) är en allvarlig fosterskada där en baby föds utan delar av hjärnan och skallen.
Klicka här för att visa en större bild
Vad är anencefali?
Anencefali är en allvarlig födelsedefekt där en baby är född utan delar av hjärnan och skallen. Det är en typ av neuralrörsdefekt (NTD). När neuralröret bildar och stänger, hjälper det att bilda barnets hjärna och skalle (övre delen av neuralröret), ryggmärgen och ryggben (nedre delen av neuralröret).
Anencefali händer om den övre delen av neuralröret inte stänger hela vägen. Detta resulterar ofta i att ett barn föds utan den främre delen av hjärnan (framhjärnan) och den tänkande och samordnande delen av hjärnan (cerebrum). De återstående delarna av hjärnan är ofta inte täckta av ben eller hud.
Hur många barn föds med Anencefali?
Forskare uppskattar att cirka 1 av 4 600 barn föds med anencefali i Sverige. 1
Orsaker och förebyggande
Orsakerna till anencefali bland de flesta spädbarn är okända. Vissa barn har anencefali på grund av en förändring i deras gener eller kromosomer. Anencefali kan också orsakas av en kombination av gener och andra faktorer, såsom de saker mamman kommer i kontakt med i miljön eller vad mamman äter eller dricker, eller vissa mediciner hon använder under graviditeten.
Att få tillräckligt med folsyra före och under tidig graviditet kan bidra till att förhindra neuralrörsdefekter, såsom anencefali. Om du är gravid eller kan bli gravid, ta 400 mikrogram folsyra varje dag. Om du redan har haft en graviditet som påverkas av en NTD, kan du prata med din läkare om att ta en högre dos folsyra före graviditeten och under tidig graviditet.
- Sedan USA började befästa korn med folsyra, har det skett en 28% minskning av graviditeter som påverkas av neuralrörsdefekter (spina bifida och anencefali). 1
- För att få de rekommenderade 400 mikrogram folsyra varje dag kan en kvinna av reproduktiv ålder ta ett tillägg som innehåller folsyra eller att äta mat berikade med folsyra, eller båda, beroende på hennes kostvanor.
Riktlinjer är tillägnad att bättre förstå orsakerna till fosterskador. Att förstå de faktorer som är vanligare bland barn med födelsefel hjälper oss att lära oss mer om orsakerna. Riktlinjer finansierar Centers for Birth Defekts Research and Prevention, som samarbetar med stora studier som National Birth Defekts Prevention Study (NBDPS; födelse 1997-2011), för att förstå orsakerna till och riskerna för fosterskador, inklusive anencefali.
Om du är gravid eller tänker på att bli gravid, prata med din läkare om sätt att öka dina chanser att ha en frisk baby.
Diagnos
Anencefali kan diagnostiseras under graviditeten eller efter att barnet är födt.
Under graviditeten
Under graviditeten finns det screeningtest (prenatala tester) för att kontrollera om fosterskador och andra tillstånd. Anencefali skulle resultera i ett onormalt resultat på ett blod- eller serumscreeningtest eller det kan ses under ett ultraljud (vilket skapar bilder av kroppen). För mer information om screening och bekräftande tester under graviditet, besök Riktlinjer: s webbplats för diagnos av fosterskador.
Efter att barnet är född
I vissa fall kan anencefali inte diagnostiseras förrän efter att barnet är fött. Anencefali ses omedelbart vid födseln.
Behandlingar
Det finns ingen känd botemedel eller standardbehandling för anencefali. Nästan alla barn födda med anencefali kommer att dö strax efter födseln.
Referenser
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar för större fosterskador, 2010—2014. Forskning om fosterskador. 2019; 112 (eller sjukvårdsupplysningen 1177) (18): 1420-1435 .
Anencefali
Bilderna är i det offentliga rummet och därmed fria från alla upphovsrättsliga begränsningar. Som artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defekts and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas i all offentlig eller privat användning av denna bild.
