Epidermolysis bullosa

3 min läsning

Epidermolysis bullosa

Innehåll

  1. Översikt
  2. Symptom
  3. Behandling

Epidermolysis bullosa (EB) är namnet på en grupp sällsynta ärftliga hudsjukdomar som gör att huden blir mycket bräcklig. Eventuellt trauma eller friktion i huden kan orsaka smärtsamma blåsor.

Symtom på epidermolysis bullosa

De viktigaste symptomen på alla typer av EB inkluderar:

  • hud som blåsor lätt
  • blåsor inuti munnen
  • blåsor på händer och fotsulor
  • ärrad hud, ibland med små vita fläckar som kallas milia
  • förtjockad Hud och naglar
Credit:

Vetenskap FOTO Library

Typer av epidermolysis bullosa

De 3 huvudtyperna av EB är:

  • epidermolysis bullosa simplex (EBS) — den vanligaste typen, som tenderar att vara mildare med låg risk för allvarliga komplikationer
  • Epidermolysis bullosa (DEB) — som kan variera från mild till svår
  • korsning epidermolysis bullosa (JEB) — den sällsynta och allvarligaste

typen Typen återspeglar var på kroppen blåsorna sker och vilket hudskikt påverkas.

Det finns också många varianter av dessa 3 huvudtyper av EB, var och en med något olika symptom.

Läs mer om symptom på olika typer av epidermolysis bullosa.

Diagnostisera EB

EB diagnostiseras vanligtvis hos spädbarn och barn av ditt neonatala team, eftersom symtomen ofta är uppenbara från födseln. Men vissa mildare typer av EB kan inte diagnostiseras förrän i vuxen ålder.

Om det misstänks att ditt barn har tillståndet, kommer de att hänvisas till en hudspecialist (hudläkare).

Specialisten kommer att utföra test för att bestämma typen av EB och hjälpa till att komma med en behandlingsplan. De kan ta ett litet urval av hud (biopsi) för att skicka för testning.

Prenatal testning

I vissa fall är det möjligt att testa ett ofött barn för EB ungefär 11 veckor före graviditeten.

Detta kan erbjudas om du eller din partner är känd för att vara bärare av den felaktiga genen som är associerad med EB och det finns risk för att få barn med svår typ av EB.

Om testet bekräftar att ditt barn kommer att ha EB, kommer du att erbjudas rådgivning och råd som hjälper dig att fatta ett välgrundat beslut om hur du vill gå vidare med graviditeten.

Prenatala tester inkluderar amniocentes och chorionic villus provtagning.

Orsaker till epidermolysis bullosa

EB orsakas av en felaktig gen (genmutation) som gör huden mer ömtålig.

Vanligtvis kommer ett barn med EB att ha ärvt den felaktiga genen från en förälder som också har EB.

Det är också möjligt för ett barn med EB att ha ärvt den felaktiga genen från båda föräldrarna som bara är ”bärare” men inte har EB själva.

Behandling för epidermolysis bullosa

Det finns för närvarande inget botemedel mot EB, så behandlingen syftar till att lindra symtom och förhindra komplikationer som utvecklas, såsom infektion.

Ett team av medicinska specialister hjälper dig att bestämma vilken behandling som är bäst för ditt barn och ge råd om att leva med tillståndet.

Du kan hantera EB hemma genom att:

  • poppa blåsor med en steril nål
  • som

  • applicerar skyddsförband
  • för

  • att undvika saker som gör tillståndet värre

Läkemedel kan användas för att behandla infektioner eller minska smärta. Kirurgi kan behövas om EB orsakar förträngning av matröret eller problem med händerna.

Läs mer om behandling av epidermolysis bullosa.

Epidermolysis bullosa acquisita

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) är en förvärvad form av EB med liknande symtom.

Liksom EB, orsakar EBA huden att blister lätt. Det kan också påverka munnen, halsen och matsmältningskanalen.

Men EBA är inte ärvt, och symptom brukar inte visas förrän senare i livet.

Det är en autoimmun sjukdom, vilket betyder att ditt immunförsvar börjar attackera frisk kroppsvävnad. Det är inte känt exakt vad som orsakar detta.

EBA är ett mycket sällsynt tillstånd som tenderar att påverka personer över 40 år.

Hjälporganisationer och stödgrupper

Om ditt barn diagnostiseras med EB kan det vara en skrämmande och överväldigande upplevelse. Du kommer förmodligen vill ta reda på så mycket som möjligt om tillståndet och tillgängliga behandlingar.

DEBRA är en nationell välgörenhet som ger hjälp, råd och stöd till personer i Sverige som bor med EB.

DEBRA International är ett världsomspännande nätverk av nationella grupper som arbetar för personer som drabbats av EB.

Stöd till vårdgivare

Det är viktigt att du inte försummar din egen hälsa och välbefinnande när du vårdar ett barn med ett komplext och krävande tillstånd som EB.

Läs om vårdnadshavarnas pauser och respitvård och få tips om vård av ett funktionshindrat barn.

Information om dig

Om du eller ditt barn har EB kommer ditt kliniska team att vidarebefordra information om dig eller ditt barn till National Congenital Anomali and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

Detta hjälper forskare att leta efter bättre sätt att förebygga och behandla detta tillstånd. Du kan när som helst välja bort registret.

Läs mer om registret

Sidan senast granskad: 19 mars 2018
Nästa uppdatering: 19 mars 2021

  • Nästa: Symptom

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!