Diagnos av hemofili

Många människor som har eller har haft familjemedlemmar med hemofili kommer att be att deras pojkar testas strax efter födseln.

Ungefär en tredjedel av barnen som diagnostiseras med hemofili har inga andra familjemedlemmar med sjukdomen. En läkare kan kontrollera hemofili om en nyfödd visar vissa tecken på hemofili.

Diagnos inkluderar screeningtest och koagulationsfaktortest. Screeningstester är blodprov som visar om blodet koagulerar ordentligt. Klodningsfaktortester, även kallade faktoranalyser, krävs för att diagnostisera en blödningsstörning. Detta blodprov visar typen av hemofili och svårighetsgraden.

Familjer med hemofili En

familjehistoria av blödningar, såsom efter operation eller skada, eller oförklarliga dödsfall bland bröder, systrar eller andra manliga släktingar såsom modermorbröder, farfar eller kusiner bör diskuteras med en läkare för att se om hemofili var en orsak. En läkare kommer ofta att få en grundlig familjehistoria för att ta reda på om en blödningsstörning finns i familjen.

Många människor som har eller har haft familjemedlemmar med hemofili kommer att be att deras pojkar testas strax efter födseln. I bästa fall planeras test för hemofili före leverans av barnet så att ett blodprov kan dras från navelsträngen (som förbinder mor och barn före födseln) omedelbart efter födseln och testas för att bestämma nivån av koagulationsfaktorer. Provning av navelsträngsblod är bättre på att hitta låga nivåer av faktor VIII (8) än att hitta låga nivåer av faktor IX (9). Detta beror på att faktor IX (9) nivåer tar längre tid att utvecklas och är inte på normal nivå förrän barnet är minst 6 månaders ålder. Därför betyder en svagt låg nivå av faktor IX (9) vid födseln inte nödvändigtvis att barnet har hemofili B. Ett upprepat test när barnet är äldre kan behövas i vissa fall. Läs mer om arvsmönstret för hemofili.

Familjer utan tidigare hemofili

Ungefär en tredjedel av de barn som diagnostiserats med hemofili har inga andra familjemedlemmar med sjukdomen. En läkare kan kontrollera hemofili hos en nyfödd om:

• Blödning efter omskärelse av penis fortsätter under lång tid.
• Blödning fortsätter länge efter att ha dragit blod och hälpinnar (prickar barnets häl för att dra blod för nyfödda screeningtest).
• Blödning i huvudet (hårbotten eller hjärnan) efter en svår leverans eller efter användning av speciella anordningar eller instrument för att hjälpa till att leverera barnet (e. g. , vakuum eller pincett).
• Ovanliga upphöjda blåmärken eller ett stort antal blåmärken. Om ett barn inte diagnostiseras med hemofili under den nyfödda perioden kan familjen märka ovanliga blåmärken när barnet börjar stå eller krypa.

De med svår hemofili kan ha allvarliga blödningsproblem direkt. Således diagnostiseras de ofta under det första året av livet. Personer med mildare former av hemofili kanske inte diagnostiseras förrän senare i livet.

Screening Tests Screening test

är blodprov som visar om blodet koagulerar ordentligt. Typer av screeningtest:

Complete Blood Count (CBC)

Detta vanliga test mäter mängden hemoglobin (det röda pigmentet inuti röda blodkroppar som transporterar syre), storleken och antalet röda blodkroppar och antalet olika typer av vita blodkroppar och blodplättar som finns i blodet. CBC är normalt hos personer med hemofili. Men om en person med hemofili har ovanligt kraftig blödning eller blödning under lång tid, kan hemoglobinet och röda blodkroppar vara låg.

Aktiverad partiell tromboplastintid (APTT) Test Detta test

mäter hur lång tid det tar för blod att koagulera. Det mäter koagulationsförmågan hos faktorerna VIII (8), IX (9), XI (11) och XII (12). Om någon av dessa koagulationsfaktorer är för låg, tar det längre tid än normalt för blodet att koagulera. Resultaten av detta test kommer att visa en längre koagulationstid bland personer med hemofili A eller B.

Protrombintid (PT) Test

Detta test mäter också den tid det tar för blod att koagulera. Det mäter främst koagulationsförmågan hos faktorerna I (1), II (2), V (5), VII (7) och X (10). Om någon av dessa faktorer är för låg, tar det längre tid än normalt för blodet att koagulera. Resultaten av detta test kommer att vara normala bland de flesta människor med hemofili A och B.

Fibrinogen Test Detta test

hjälper också läkare att bedöma patientens förmåga att bilda blodpropp. Detta test beställs antingen tillsammans med andra blodkoagulationstester eller när en patient har en onormal PTeller APTT testresultat, eller båda. Fibrinogen är ett annat namn för koagulationsfaktor I (1).

Klodningsfaktor Test

koagulationsfaktor tester, även kallade faktoranalyser, krävs för att diagnostisera en blödningsstörning. Detta blodprov visar typen av hemofili och svårighetsgraden. Det är viktigt att känna till typen och svårighetsgraden för att skapa den bästa behandlingsplanen.

• Hemofili Treatment Center Directory
• Community Räknar
• blodsjukdomar
• Von Willebrands sjukdom (VWD)
• A-Z Index för ämnen