Diagnos av fosterskador

4 min läsning

Diagnos av fosterskador

Minus

Födselfel kan diagnostiseras under graviditet eller efter att barnet är fött, beroende på den specifika typen av fosterfel.

Under graviditet: Prenatal testning

Screening Tests

Ett screeningtest är ett förfarande eller test som görs för att se om en kvinna eller hennes barn kan ha vissa problem. Ett screeningtest ger inte någon specifik diagnos som kräver ett diagnostiskt test (se nedan). Ett screeningtest kan ibland ge ett onormalt resultat även när det inte är något fel med mamman eller hennes barn. Mindre ofta kan ett screeningtestresultat vara normalt och missa ett problem som finns. Under graviditeten erbjuds kvinnor vanligtvis dessa screeningtest för att kontrollera om fosterskador eller andra problem för kvinnan eller hennes barn. Tala med din läkare om eventuella problem du har om prenatal testning.

Första trimestern Screening

Första trimestern screening är en kombination av tester utförda mellan vecka 11 och 13 av graviditeten. Det används för att leta efter vissa fosterskador relaterade till barnets hjärta eller kromosomala störningar, såsom Downs syndrom. Denna skärm innehåller ett moderblodprov och en ultraljud.

  • Moderns blodskärm
    Moderns blodskärm är ett enkelt blodprov. Det mäter nivåerna av två proteiner, humant koriongonadotropin (hCG) och graviditetsrelaterat plasmaprotein A (PAPP- A). Om proteinnivåerna är onormalt höga eller låga kan det finnas en kromosomstörning hos barnet.
  • Ultraljud.
    En ultraljud skapar bilder av barnet. Ultraljudet för första trimestern skärmen letar efter extra vätska bakom barnets nacke. Om det finns ökad vätska på ultraljudet kan det finnas en kromosomal störning eller hjärtfel i barnet.

Andra trimestern Screening

Andra trimestern screeningtester är avslutade mellan vecka 15 och 20 av graviditeten. De används för att leta efter vissa fosterskador i barnet. Andra trimestern screening tester inkluderar en moderns serumskärm och en omfattande ultraljudsutvärdering av barnet som söker efter förekomsten av strukturella anomalier (även känd som en anomali ultraljud).

  • Maternal Serum
    Screen moderns serumskärm är ett enkelt blodprov som används för att identifiera om en kvinna löper ökad risk att få barn med vissa fosterskador, såsom neuralrörsdefekter eller kromosomstörningar såsom Downs syndrom. Det är också känt som en ”trippel skärm” eller ”quad screen” beroende på antalet proteiner som mäts i moderns blod. Till exempel testar en quad skärm nivåerna av 4 proteiner AFP (alfa-fetoprotein), hCG, östriol och inhibin-A. Generellt är moderns serumskärm avslutad under andra trimestern.
  • Fosterekokardiogram
    Ett foster ekokardiogram är ett test som använder ljudvågor för att utvärdera barnets hjärta för hjärtfel före födseln. Detta test kan ge en mer detaljerad bild av barnets hjärta än en vanlig graviditetsultraljud. Vissa hjärtfel kan inte ses före födseln, även med ett foster ekokardiogram. Om din vårdgivare finner ett problem i strukturen av barnets hjärta, kan en detaljerad ultraljud göras för att leta efter andra problem med det utvecklande barnet.
  • Anomali Ultraljud
    En ultraljud skapar bilder av barnet. Detta test slutförs vanligen omkring 18—20 veckors graviditet. Ultraljudet används för att kontrollera barnets storlek och letar efter fosterskador eller andra problem med barnet.

Diagnostiska tester

Om resultatet av ett screeningtest är onormalt, erbjuder läkare vanligtvis ytterligare diagnostiska tester för att avgöra om fosterskador eller andra möjliga problem med barnet är närvarande. Dessa diagnostiska tester erbjuds även kvinnor med högre risk graviditeter, vilket kan omfatta kvinnor som är 35 år eller äldre, kvinnor som har haft en tidigare graviditet som drabbats av en fosterskada, kvinnor med kroniska sjukdomar som lupus, högt blodtryck, diabetes eller epilepsi, eller kvinnor som använder vissa mediciner.

Högupplöst Ultraljud

En ultraljud skapar bilder av barnet. Denna ultraljud, även känd som en nivå II-ultraljud, används för att titta mer i detalj för eventuella fosterskador eller andra problem med barnet som föreslogs i de tidigare screeningtesterna. Det är vanligtvis klar mellan vecka 18 och 22 av graviditeten.

Chorionic Villus Provtagning (CVS)

CVS är ett test där läkaren samlar en liten bit av moderkakan, kallad chorionic villus, som sedan testas för att kontrollera kromosomala eller genetiska störningar hos barnet. I allmänhet erbjuds ett CVS-test till kvinnor som fick ett onormalt resultat vid ett screeningtest för första trimestern eller till kvinnor som kan löpa högre risk. Det är klart mellan 10 och 12 veckors graviditet, tidigare än en amniocentes.

Amniocentes

En amniocentes är test där läkaren samlar en liten mängd fostervätska från området kring barnet. Vätskan testas sedan för att mäta barnets proteinnivåer, vilket kan tyda på vissa fosterskador. Celler i fostervätskan kan testas för kromosomstörningar, såsom Downs syndrom, och genetiska problem, såsom cystisk fibros eller Tay-Sachs sjukdom. I allmänhet erbjuds en amniocentes till kvinnor som fått ett onormalt resultat vid ett screeningtest eller till kvinnor som kan vara i högre risk. Den är klar mellan 15 och 18 veckors graviditet. Nedan är några av de proteiner för vilka en amniocentes tester.

  • AFP
    AFP står för alfa-fetoprotein, ett protein som det ofödda barnet producerar. En hög nivå av AFP i fostervätskan kan innebära att barnet har en defekt som indikerar en öppning i vävnaden, såsom en neuralrörsdefekt (anencefali eller spina bifida) eller en kroppsväggdefekt, såsom omphalocele eller gastroschisis..

  • AChE AChE står för acetylkolinesteras, ett enzym som det ofödda barnet producerar. Detta enzym kan passera från det ofödda barnet till vätskan som omger barnet om det finns en öppning i neuralröret.

Efter att barnet är född

kan vissa fosterskador inte diagnostiseras förrän efter att barnet är fött. Ibland är födelsedefekten omedelbart ses vid födseln. För andra fosterskador, inklusive vissa hjärtfel, kan det hända att födelsedefekten inte diagnostiseras förrän senare i livet.

När det finns ett hälsoproblem med ett barn, kan primärvården leta efter fosterskador genom att ta en medicinsk och familjehistoria, göra en fysisk undersökning och ibland rekommendera ytterligare tester. Om en diagnos inte kan göras efter tentamen, kan vårdgivaren hänvisa barnet till en specialist på fosterskador och genetik. En klinisk genetiker är en läkare med särskild utbildning för att utvärdera patienter som kan ha genetiska tillstånd eller fosterskador. Även om ett barn ser en specialist kan en exakt diagnos inte uppnås.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!