Charcot-Marie-Tooth sjukdom

2 min läsning

Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Innehåll

  1. Översikt
  2. Symtom
  3. Orsaker
  4. Diagnos
  5. Behandling

Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT) är en grupp av ärftliga tillstånd som skadar de perifera nerverna.

Det är också känt som ärftlig motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) eller peroneal muskelatrofi (PMA).

De perifera nerverna finns utanför huvudnervsystemet (hjärna och ryggmärg).

De styr musklerna och förmedla sensorisk information, såsom beröringskänsla, från benen till hjärnan.

Personer med CMT kan ha:

  • muskelsvaghet i sina fötter, fotleder, ben och händer
  • ett besvärligt sätt att gå (gång)
  • mycket välvda eller mycket platta fötter
  • domningar i fötter, armar och händer

Symptomen på CMT börjar vanligtvis dyka upp mellan 5 och 15 år, och även om de ibland inte utvecklas förrän långt in i medelåldern eller senare.

CMT är ett progressivt tillstånd. Detta innebär att symtomen sakta blir värre, vilket gör vardagliga uppgifter allt svårare.

Läs mer om symtomen på CMT

Vad orsakar CMT?

CMT orsakas av ett ärftligt fel i en av de många gener som ansvarar för utvecklingen av perifera nerver. Detta fel innebär att nerverna blir skadade över tiden.

Ett barn med CMT kan ha ärvt det genetiska fel som är ansvarigt för tillståndet från 1 eller båda föräldrarna.

Det finns ingen enda felaktig gen som orsakar CMT. Det finns många typer av CMT som orsakas av olika genetiska fel och dessa kan ärvas på flera olika sätt.

Chansen att överföra CMT till ditt barn beror på de specifika genetiska fel som du och din partner bär på.

Ta reda på mer om orsakerna till CMT-testning

för CMT

Se din allmänläkare om du tror att du kan ha symtom på CMT.

Om de misstänker CMT, kommer de att hänvisa dig till en läkare som specialiserat sig på behandling av sjukdomar i nervsystemet (en neurolog) för ytterligare tester för att bekräfta diagnosen.

Du bör också se din allmänläkare om du eller din partner har en familjehistoria av CMT och funderar på att skaffa barn.

Din läkare kan hänvisa dig för genetisk rådgivning, där du kan diskutera dina problem och de alternativ som finns tillgängliga med en genetisk specialist.

Ta reda på mer om att diagnostisera CMT

Hur CMT behandlas Det

finns för närvarande inget botemedel mot CMT. Men behandlingar kan hjälpa till att lindra symptom, underlätta rörligheten och öka självständigheten och livskvaliteten för personer med tillstånd.

Dessa behandlingar kan omfatta:

  • fysioterapi och vissa typer av övningar
  • arbetsterapi
  • gånghjälpmedel

I vissa fall kan kirurgi behövas för att korrigera problem som platta fötter och muskelkontrakturer, där musklerna förkortas och förlorar sitt normala intervall av rörelse.

Läs mer om att behandla CMT

Living with CMT

CMT är inte livshotande och de flesta personer med sjukdomen har samma livslängd som en person utan tillstånd.

Men det kan göra vardagliga aktiviteter mycket svåra. Att leva med ett långsiktigt progressivt tillstånd kan också ha en betydande känslomässig inverkan.

Vissa tycker att det är bra att prata med andra med villkoret genom stödgrupper.

Du kan också dra nytta av en talterapi, såsom kognitiv beteendeterapi (KBT).

Mer information, stöd och praktiska råd om att leva med CMT finns på Charcot-Marie-Tooth UK webbplats.

CMT UK är den största välgörenhets- och stödgruppen för personer med CMT i Sverige.

Nationell medfödd anomali och registreringstjänst för sällsynta sjukdomar

Om du har CMT kommer ditt kliniska team att vidarebefordra information om dig till National Congenital Anomali and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

NCARDRS hjälper forskare att leta efter bättre sätt att förebygga och behandla CMT. Du kan när som helst välja bort registret.

Uppdaterad: 18 februari 2019
Nästa uppdatering: 18 februari 2022

  • Nästa:Symptom

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!