Allt om Multipel Sulfatasbrist Multipel sulfatasbrist är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakar ett antal olika symtom. Sjukdomen är resultatet av en brist på ett enzym som kallas sulfatas. Bristen på detta enzym leder till att kroppen inte kan bryta ner sulfatföreningar, vilket leder till att de ackumuleras i kroppen. Detta kan leda till en …
Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en ärftlig sjukdom som orsakar höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet. FH är den vanligaste formen av ärftlig hyperkolesterolemi och påverkar cirka 1 av 500 personer. Det kan leda till förhöjda nivåer av LDL-kolesterol, vilket kan öka risken för hjärt- och kärlsjukdomar.
FH är en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att det endast tar en mutation i ett gen för att utlösa sjukdomen. Den mutation som orsakar FH finns vanligtvis i ett gen som kallas LDLR-genen. Genen kontrollerar produktionen av ett protein som kallas LDL-receptorn, som hjälper till att ta bort LDL-kolesterol från blodet. När detta protein inte fungerar som det ska, kan det leda till att LDL-kolesterol ackumuleras i blodet, vilket kan leda till FH.
Symtom på FH varierar beroende på hur hög nivån av LDL-kolesterol är. Personer med FH kan ha högt blodtryck, fettknölar under huden, bröstsmärtor och andra tecken på hjärt- och kärlsjukdomar. De kan också ha en ökad risk för stroke och hjärtinfarkt.
Diagnos av FH görs vanligtvis genom en blodprovstest som mäter nivåerna av LDL-kolesterol. Om testresultaten visar att nivåerna är mycket höga, kan läkaren beställa ytterligare tester för att bekräfta diagnosen. Dessa tester inkluderar genetisk testing för att identifiera mutationer i LDLR-genen samt familjehistorik för att se om andra familjemedlemmar har FH.
Behandling av FH innefattar vanligtvis livsstilsförändringar såsom att äta en hälsosam kost, regelbunden motion och viktminskning om det behövs. Läkemedel som statiner kan också användas för att sänka nivåerna av LDL-kolesterol och minska risken för hjärt- och kärlsjukdomar.
För personer med FH är det viktigt att ta hand om sin hälsa genom att äta rätt, träna regelbundet och ta läkemedel som rekommenderas av läkaren. Det är också viktigt att de informerar sina släktingar om deras diagnos så att de kan få testade om de har samma mutation som orsakar FH. Genom att ta dessa steg kan personer med FH minska sin risk för allvarliga komplikationer orsakade av höga nivåer av LDL-kolesterol.
Galaktosemi är en sällsynt, ärftlig störning som orsakar att kroppen inte kan bryta ner galaktos, en typ av socker. Galaktosemi är en autosomal recessiv sjukdom som förekommer hos ungefär 1 av 30 000 personer i västvärlden. Denna sjukdom kan leda till allvarliga komplikationer om den inte diagnostiseras och behandlas tidigt.
Galaktosemi är en metabolisk störning som orsakas av brist på ett enzym som kallas galaktosidas. Det är ett enzym som hjälper till att bryta ner galaktos, en typ av socker som finns i många livsmedel. När detta enzym saknas, ackumuleras galaktos i blodet och kan leda till allvarliga komplikationer.
De vanligaste symtomen på galaktosemi inkluderar: trötthet, aptitlöshet, illamående, diarre, viktminskning och gulsot. Om dessa symtom uppträder hos ett barn bör man omedelbart rådfråga en läkare för att utesluta galaktosemi.
Diagnosen galaktosemi görs genom att ta ett blodprov för att mäta nivåerna av galaktos i blodet. Om nivåerna är förhöjda kan detta indikera att personen har galaktosemi. Läkaren kan också ta en urinprov för att se om patienten har ett högt innehåll av galaktozemiska produkter i urinen.
Behandlingen av galaktosemi består främst av att undvika livsmedel som innehåller galaktos. Det är viktigt att personer med galaktosemi följer en strikt diet som utesluter alla livsmedel som innehåller galaktos. Förutom att undvika livsmedel som innehåller galaktos kan läkaren också ordinera läkemedel som hjälper till att reglera nivåerna av galaktos i blodet.
Galaktosemi är en allvarlig sjukdom som kan leda till allvarliga komplikationer om den inte diagnostiseras och behandlas tidigt. Det är viktigt att personer med misstänkt galaktosemi rådfrågar sin läkare för att utesluta sjukdomen och få rätt behandling.
Allt om Gikt Gikt är en form av artrit som orsakar akuta, smärtsamma ledinflammationer. Det är vanligast hos män över 40 år, men kan drabba personer i alla åldrar. Gikt uppstår när urinsyra, ett biprodukt av kroppens nedbrytning av purin, ackumuleras i ledvätska och bildar några små kristaller som irriterar leden. Dessa kristaller kan orsaka …
Gikt – Symtom, orsaker, diagnos, behandling, utredning Läs mer »
Allt om Giktartrit Giktartrit är en inflammatorisk ledsjukdom som orsakar akuta, smärtsamma attacker i leder. Det är en av de vanligaste formerna av artrit och drabbar oftast människor över 40 år. Giktartrit kan orsaka smärta, svullnad, rodnad och värme i lederna. Attackerna kan vara mycket smärtsamma och ofta kommer de plötsligt och försvinner sedan efter …
Giktartrit – Symtom, orsaker, diagnos, behandling, utredning Läs mer »
Allt om Gilberts syndrom Gilberts syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakar att levern inte fungerar som den ska. Det är en av de vanligaste leversjukdomarna och är relativt ofarlig, men det kan leda till vissa symtom som trötthet, illamående och gulsot. Sjukdomen är namngiven efter den brittiske läkaren Augustin Gilbert, som först beskrev det …
Gilberts syndrom – Symtom, orsaker, diagnos, behandling, utredning Läs mer »
Abercrombies syndrom (også kendt som Prader-Willi syndrom) er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker udviklingen og væksten af et barn. Det er en medfødt tilstand, der ofte diagnosticeres inden for de første år af et barns liv. Symptomerne på Abercrombies syndrom kan variere fra mild til alvorlig, men de fleste børn med denne tilstand har nogle fælles træk. Disse omfatter motoriske vanskeligheder, intellektuelle handicap, fedme, hudproblemer og andre medicinske problemer.
Abercrombies syndrom skyldes en mutation i et bestemt gen kaldet Prader-Willi genet. Dette gen er ansvarlig for at regulere produktionen af hormoner, der påvirker udviklingen og væksten af et barn. Når dette gen muterer, kan det resultere i et barn, der ikke vokser eller udvikler sig normalt.
De mest almindelige symptomer på Abercrombies syndrom omfatter motoriske vanskeligheder, intellektuelle handicap, fedme, hudproblemer og andre medicinske problemer. Motoriske vanskeligheder kan omfatte manglende evne til at gå eller stå oprejst, vanskeligheder med at koordinere bevægelser og talevanskeligheder. Intellektuelle handicap kan omfatte langsom læring eller manglende evne til at lære nye ting. Fedme er ofte et symptom på Abercrombies syndrom, da børn med denne tilstand har tendens til at spise meget og have svært ved at tabe sig. Hudproblemer som akne og hudirritation er også almindelige hos børn med Abercrombies syndrom. Andre medicinske problemer kan omfatte skoliose, hjertefejl og andre komplikationer.
Behandling af Abercrombies syndrom er oftest symptomatisk og kan omfatte medicin for at behandle hudproblemer eller andre medicinske problemer samt fysioterapi for at hjælpe med motoriske vanskeligheder. I nogle tilfælde kan kirurgi være nødvendig for at behandle skoliose eller andre medicinske problemer. Derudover anbefales det ofte, at børn med Abercrombies syndrom modtager psykologisk støtte for at hjælpe dem med at håndtere deres symptomer og lære strategier til selvhjælp.
Selvom Abercrombies syndrom ikke kan helbredes, kan børn med denne tilstand leve et godt liv med den rette støtte og pleje. Det er vigtigt for forældre til børn med Abercrombies syndrom at arbejde sammen med sundhedspersonale for at sikre, at deres barn modtager den bedst mulige pleje og støtte.
Överaktiv sköldkörtel (hypertyreos) Sköldkörteln är ett organ som fungerar som kroppens termostat, den sätter takten för ämnesomsättningen, temperatur och energinivå. När sköldkörteln är överaktiv så producerar den för mycket av hormonet tyroxin som gör att man blir varm, går ner i vikt, förlorar sömn m.m. Detta är väldigt jobbigt och kan bli farligt. Man kan …
Allt om Överaktiv sköldkörtel (hypertyreoidism) – Orsak, symptom och behandlingar Läs mer »
