Allt om Familjär hyperkolesterolemi
Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en ärftlig sjukdom som orsakar höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet. FH är den vanligaste formen av ärftlig hyperkolesterolemi och påverkar cirka 1 av 500 personer. Det kan leda till förhöjda nivåer av LDL-kolesterol, vilket kan öka risken för hjärt- och kärlsjukdomar.
FH är en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att det endast tar en mutation i ett gen för att utlösa sjukdomen. Den mutation som orsakar FH finns vanligtvis i ett gen som kallas LDLR-genen. Genen kontrollerar produktionen av ett protein som kallas LDL-receptorn, som hjälper till att ta bort LDL-kolesterol från blodet. När detta protein inte fungerar som det ska, kan det leda till att LDL-kolesterol ackumuleras i blodet, vilket kan leda till FH.
Symtom på FH varierar beroende på hur hög nivån av LDL-kolesterol är. Personer med FH kan ha högt blodtryck, fettknölar under huden, bröstsmärtor och andra tecken på hjärt- och kärlsjukdomar. De kan också ha en ökad risk för stroke och hjärtinfarkt.
Diagnos av FH görs vanligtvis genom en blodprovstest som mäter nivåerna av LDL-kolesterol. Om testresultaten visar att nivåerna är mycket höga, kan läkaren beställa ytterligare tester för att bekräfta diagnosen. Dessa tester inkluderar genetisk testing för att identifiera mutationer i LDLR-genen samt familjehistorik för att se om andra familjemedlemmar har FH.
Behandling av FH innefattar vanligtvis livsstilsförändringar såsom att äta en hälsosam kost, regelbunden motion och viktminskning om det behövs. Läkemedel som statiner kan också användas för att sänka nivåerna av LDL-kolesterol och minska risken för hjärt- och kärlsjukdomar.
För personer med FH är det viktigt att ta hand om sin hälsa genom att äta rätt, träna regelbundet och ta läkemedel som rekommenderas av läkaren. Det är också viktigt att de informerar sina släktingar om deras diagnos så att de kan få testade om de har samma mutation som orsakar FH. Genom att ta dessa steg kan personer med FH minska sin risk för allvarliga komplikationer orsakade av höga nivåer av LDL-kolesterol.