Förslag

Kategori: Ämnesomsättning

Tiaminbrist (brist på thiamin / tiamin)

Allt om Tiaminbrist Tiaminbrist är ett tillstånd som orsakas av brist på tiamin, eller vitamin B1, i kroppen. Tiamin är ett vattenlösligt vitamin som är nödvändigt för att hjärnan och nerverna ska fungera normalt. Det är också viktigt för att hjälpa kroppen att omvandla kolhydrater till glukos, som används som bränsle för att producera energi. Tiaminbrist kan orsaka allvarliga symtom som trötthet, aptitlöshet, huvudvärk, muskelsvaghet och balansproblem.Tiaminbrist är vanligast hos personer som lider av alkoholism eller har en diet som saknar tiamin. Det kan också uppstå hos personer som tar vissa mediciner, inklusive diuretika och antiepileptika. Personer som har njursjukdomar

2022-12-28 Inga kommentarer

Sackarosintolerans

Allt om Sackarosintolerans Sackarosintolerans är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom som orsakas av en brist på ett enzym som kallas sackaros-isomaltas. Enzymet behövs för att bryta ner sockerarter som finns i vissa livsmedel, inklusive mjölksocker (laktos). Personer med sackarosintolerans kan inte bryta ner dessa sockerarter och kan uppleva symtom som magont, diarré och gasbildning när de äter livsmedel som innehåller dem.Sackarosintolerans är inte att förväxla med laktosintolerans, som är mycket vanligare. Personer med laktosintolerans har svårt att bryta ner laktos, en typ av mjölksocker som finns i mejeriprodukter. Personer med sackarosintolerans har dock svårt att bryta ner alla typer av sockerarter, inklusive

2022-12-28 Inga kommentarer

Primär amyloidos

Allt om Primär amyloidos Primär amyloidos är en sällsynt sjukdom som orsakar att amyloid, ett protein, bildas och ackumuleras i vävnaderna. Amyloidet kan bilda skikt som kan skada organen och leda till olika symtom. Sjukdomen är vanligast hos äldre personer, men den kan också förekomma hos unga vuxna. Primär amyloidos är en progressiv sjukdom som inte har någon botande behandling. Det finns dock läkemedel som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.Symtom på primär amyloidos är ofta diffusa och kan variera från person till person. De vanligaste symtomen är trötthet, muskelvärk, viktminskning, anemi, nedsatt aptit, illamående och kraftlöshet.

2022-12-28 Inga kommentarer

Pompes sjukdom

Allt om Pompes sjukdom Pompes sjukdom är en sällsynt, progressiv neuromuskulär sjukdom som orsakar muskelsvaghet och försämrad motorisk funktion. Det är en ärftlig sjukdom som är förknippad med mutationer i GAA-genen. Sjukdomen har fått sitt namn efter den franska neurologen Charles Pompes som först beskrev den 1878.Symtom på Pompes sjukdom börjar vanligtvis visas under de första åren av livet. De vanligaste symtomen inkluderar muskelsvaghet, andningssvårigheter, svårigheter att svälja och försämrad motorisk funktion. Muskelsvagheten kan leda till att barnet inte kan gå eller stå upprätt. Andningssvårigheter kan leda till att barnet måste använda en respirator för att hjälpa dem att andas.

2022-12-28 Inga kommentarer

Picks sjukdom

Allt om Picks sjukdom Picks sjukdom är en sällsynt neurologisk sjukdom som är förknippad med förändringar i hjärnans struktur och funktion. Sjukdomen har uppmärksammats sedan slutet av 1800-talet, men det är fortfarande inte helt klart vad som orsakar den. Det finns inget botemedel, men det finns behandlingsalternativ som kan hjälpa till att lindra symtomen.Sjukdomen är benämnd efter den tyska neurologen Arnold Pick som först beskrev den. Han noterade att patienter som hade Picks sjukdom hade en minskning av deras mentala förmåga och att de ofta hade problem med att utföra dagliga aktiviteter. Han noterade också att de hade förändringar i

2022-12-28 Inga kommentarer

Näringsbrist

Allt om Näringsbrist Näringsbrist är ett vanligt problem som kan drabba människor i alla åldrar och från alla samhällsklasser. Det innebär att kroppen inte får tillräckligt med näringsämnen för att fungera optimalt. Näringsbrist kan leda till allvarliga hälsoproblem, inklusive trötthet, minskad immunförsvar, hudproblem, viktminskning och andra symtom. För att undvika näringsbrist är det viktigt att få en balanserad kost som innehåller alla de nödvändiga näringsämnena.Näringsbrist kan uppstå av olika anledningar. För det första kan det vara en brist på tillgång till mat som innehåller de nödvändiga näringsämnena. Detta är vanligast i utvecklingsländer där befolkningen inte har tillgång till en balanserad

2022-12-28 Inga kommentarer

Multipel Sulfatasbrist

Allt om Multipel Sulfatasbrist Multipel sulfatasbrist är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakar ett antal olika symtom. Sjukdomen är resultatet av en brist på ett enzym som kallas sulfatas. Bristen på detta enzym leder till att kroppen inte kan bryta ner sulfatföreningar, vilket leder till att de ackumuleras i kroppen. Detta kan leda till en rad olika symtom, inklusive neurologiska och muskuloskeletala störningar.Multipel sulfatasbrist har identifierats först under senare årtionden. Det finns dock flera olika former av sjukdomen, som varierar beroende på vilken typ av sulfatasbrist som orsakar symtomen. De vanligaste typerna är Morquio-syndrom, Maroteaux-Lamy-syndrom och Sanfilippo-syndrom.Morquio-syndrom är den vanligaste

2022-12-28 Inga kommentarer

Familjär hyperkolesterolemi

Allt om Familjär hyperkolesterolemi

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en ärftlig sjukdom som orsakar höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet. FH är den vanligaste formen av ärftlig hyperkolesterolemi och påverkar cirka 1 av 500 personer. Det kan leda till förhöjda nivåer av LDL-kolesterol, vilket kan öka risken för hjärt- och kärlsjukdomar.
FH är en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att det endast tar en mutation i ett gen för att utlösa sjukdomen. Den mutation som orsakar FH finns vanligtvis i ett gen som kallas LDLR-genen. Genen kontrollerar produktionen av ett protein som kallas LDL-receptorn, som hjälper till att ta bort LDL-kolesterol från blodet. När detta protein inte fungerar som det ska, kan det leda till att LDL-kolesterol ackumuleras i blodet, vilket kan leda till FH.
Symtom på FH varierar beroende på hur hög nivån av LDL-kolesterol är. Personer med FH kan ha högt blodtryck, fettknölar under huden, bröstsmärtor och andra tecken på hjärt- och kärlsjukdomar. De kan också ha en ökad risk för stroke och hjärtinfarkt.
Diagnos av FH görs vanligtvis genom en blodprovstest som mäter nivåerna av LDL-kolesterol. Om testresultaten visar att nivåerna är mycket höga, kan läkaren beställa ytterligare tester för att bekräfta diagnosen. Dessa tester inkluderar genetisk testing för att identifiera mutationer i LDLR-genen samt familjehistorik för att se om andra familjemedlemmar har FH.
Behandling av FH innefattar vanligtvis livsstilsförändringar såsom att äta en hälsosam kost, regelbunden motion och viktminskning om det behövs. Läkemedel som statiner kan också användas för att sänka nivåerna av LDL-kolesterol och minska risken för hjärt- och kärlsjukdomar.
För personer med FH är det viktigt att ta hand om sin hälsa genom att äta rätt, träna regelbundet och ta läkemedel som rekommenderas av läkaren. Det är också viktigt att de informerar sina släktingar om deras diagnos så att de kan få testade om de har samma mutation som orsakar FH. Genom att ta dessa steg kan personer med FH minska sin risk för allvarliga komplikationer orsakade av höga nivåer av LDL-kolesterol.

2022-12-23 Inga kommentarer

Galaktosemi

Allt om Galaktosemi

Galaktosemi är en sällsynt, ärftlig störning som orsakar att kroppen inte kan bryta ner galaktos, en typ av socker. Galaktosemi är en autosomal recessiv sjukdom som förekommer hos ungefär 1 av 30 000 personer i västvärlden. Denna sjukdom kan leda till allvarliga komplikationer om den inte diagnostiseras och behandlas tidigt.
Galaktosemi är en metabolisk störning som orsakas av brist på ett enzym som kallas galaktosidas. Det är ett enzym som hjälper till att bryta ner galaktos, en typ av socker som finns i många livsmedel. När detta enzym saknas, ackumuleras galaktos i blodet och kan leda till allvarliga komplikationer.
De vanligaste symtomen på galaktosemi inkluderar: trötthet, aptitlöshet, illamående, diarre, viktminskning och gulsot. Om dessa symtom uppträder hos ett barn bör man omedelbart rådfråga en läkare för att utesluta galaktosemi.
Diagnosen galaktosemi görs genom att ta ett blodprov för att mäta nivåerna av galaktos i blodet. Om nivåerna är förhöjda kan detta indikera att personen har galaktosemi. Läkaren kan också ta en urinprov för att se om patienten har ett högt innehåll av galaktozemiska produkter i urinen.
Behandlingen av galaktosemi består främst av att undvika livsmedel som innehåller galaktos. Det är viktigt att personer med galaktosemi följer en strikt diet som utesluter alla livsmedel som innehåller galaktos. Förutom att undvika livsmedel som innehåller galaktos kan läkaren också ordinera läkemedel som hjälper till att reglera nivåerna av galaktos i blodet.
Galaktosemi är en allvarlig sjukdom som kan leda till allvarliga komplikationer om den inte diagnostiseras och behandlas tidigt. Det är viktigt att personer med misstänkt galaktosemi rådfrågar sin läkare för att utesluta sjukdomen och få rätt behandling.

2022-12-23 Inga kommentarer

Giktartrit – Symtom, orsaker, diagnos, behandling, utredning

Allt om Giktartrit Giktartrit är en inflammatorisk ledsjukdom som orsakar akuta, smärtsamma attacker i leder. Det är en av de vanligaste formerna av artrit och drabbar oftast människor över 40 år. Giktartrit kan orsaka smärta, svullnad, rodnad och värme i lederna. Attackerna kan vara mycket smärtsamma och ofta kommer de plötsligt och försvinner sedan efter några dagar.Giktartrit är en typ av artrit som orsakas av ett överskott av urinsyra i blodet. Urinsyra bildas naturligt när kroppen bryter ner puriner, som finns i vissa livsmedel som fisk, skaldjur, kött och alkohol. När det finns för mycket urinsyra i blodet kan det

2022-12-15 Inga kommentarer