Allt om zoonos Infektioner hos djur och människor Zoonos är
Allt om Wilsons sjukdom En ärftlig sjukdom Wilson’s sjukdom är en sällsynt, genetisk störning som påverkar hur kroppen hanterar koppar. Koppar är ett grundämne som används i flera av kroppens olika processer
Mer
Allt om Transthyretin familjär amyloid polyneuropati Transthyretin familjär amyloid polyneuropati (TTR-FAP) är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakar skada på nerver och leder till muskelatrofi och försvagning. Sjukdomen är resultatet av en
Mer
Allt om Transtyretin metionin-30 amyloidos (typ I) Transtyretin Metionin-30 Amyloidos (Typ I) är en sällsynt, återkommande, autosomalt dominant sjukdom som orsakas av mutationer i transtyretin-metionin-30 genen (TTR-M30). Sjukdomen är karakteriserad av depositioner
Mer
Allt om Tay-Sachs sjukdom Tay-Sachs sjukdom är en allvarlig, ärftlig neurologisk störning som orsakar progressiv förlust av mental och motorisk funktion. Det är en av de mest kända medfödda metabola sjukdomarna och
Mer
Allt om Tiaminbrist Tiaminbrist är ett tillstånd som orsakas av brist på tiamin, eller vitamin B1, i kroppen. Tiamin är ett vattenlösligt vitamin som är nödvändigt för att hjärnan och nerverna ska
Mer
Allt om Sackarosintolerans Sackarosintolerans är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom som orsakas av en brist på ett enzym som kallas sackaros-isomaltas. Enzymet behövs för att bryta ner sockerarter som finns i vissa livsmedel, inklusive
Mer
Allt om Primär amyloidos Primär amyloidos är en sällsynt sjukdom som orsakar att amyloid, ett protein, bildas och ackumuleras i vävnaderna. Amyloidet kan bilda skikt som kan skada organen och leda till
Mer
Allt om Pompes sjukdom Pompes sjukdom är en sällsynt, progressiv neuromuskulär sjukdom som orsakar muskelsvaghet och försämrad motorisk funktion. Det är en ärftlig sjukdom som är förknippad med mutationer i GAA-genen. Sjukdomen
Mer
Allt om Picks sjukdom Picks sjukdom är en sällsynt neurologisk sjukdom som är förknippad med förändringar i hjärnans struktur och funktion. Sjukdomen har uppmärksammats sedan slutet av 1800-talet, men det är fortfarande
Mer
Allt om Näringsbrist Näringsbrist är ett vanligt problem som kan drabba människor i alla åldrar och från alla samhällsklasser. Det innebär att kroppen inte får tillräckligt med näringsämnen för att fungera optimalt.
Mer