Förslag

Kategori: Medfödda tillstånd
Barnsjukdomar

X-länkad psykisk utvecklingsstörning

Allt om X-länkad psykisk utvecklingsstörning X-länkad psykisk utvecklingsstörning är en sällsynt, genetiskt betingad tillstånd som påverkar hjärnans funktion och kan leda till problem med kognitiv, social och motorisk utveckling. X-länkad psykisk utvecklingsstörning (XLPD) är den vanligaste formen av X-bunden mental retardation (MRX). En ärftlig sjukdom Det är en ärftlig sjukdom som ärvs från föräldern via X-kromosomen. XLPD är en livslång sjukdom som inte har någon kur. Symptom uppträder vanligtvis vid tidig barndom och kan variera från mild till svår.XLPD orsakas av mutationer i ett antal gener som kodar för proteiner som är involverade i hjärnans utveckling och funktion. Genetisk mutation

2022-12-28 Inga kommentarer

Wells syndrom

Allt om Wells syndrom Wells syndrom är en sällsynt hudsjukdom som är mycket ovanlig. Det är en autoimmun sjukdom som orsakar inflammation i huden och kan leda till allvarliga komplikationer. Sjukdomen har fått sitt namn efter den brittiska läkaren Thomas Wells, som först beskrev det 1818.Symptomen på Wells syndrom är ofta uttalade och kan variera från person till person. De vanligaste symtomen inkluderar rodnad, svullnad, värme, smärta och blåsbildning. Huden kan också bli torr, skalig och fjällande. I vissa fall kan det finnas andra symtom som feber, trötthet, muskelvärk och ledvärk.Wells syndrom diagnostiseras vanligtvis genom att läkare undersöker huden och

2022-12-28 Inga kommentarer

Werlhofs sjukdom

Allt om Werlhofs sjukdom Werlhofs sjukdom är en sällsynt autoimmun sjukdom som är relaterad till lupus erythematosus. Sjukdomen är uppkallad efter den tyska läkaren Johann Georg Werlhof, som först beskrev den 1786. Det finns ingen känd botemedel för Werlhofs sjukdom, men symtom kan behandlas med medicinering och livsstilsförändringar.Symtom på Werlhofs sjukdom är vanligtvis mest framträdande i hud och leder. Hudsymptom inkluderar utslag, blemmor, skalning och rodnad. Dessa utslag kan vara smärtsamma och ibland leder till infektioner. Ledsymptom inkluderar svullnad, värk och stelhet. Andra symptom kan inkludera trötthet, feber, viktminskning, anemi och njursvikt.Werlhofs sjukdom diagnostiseras vanligtvis genom att utesluta andra möjliga

2022-12-28 Inga kommentarer

Willi-Praders syndrom

Allt om Willi-Praders syndrom Willi-Praders syndrom är en genetiskt betingad sjukdom som är mycket ovanlig. Det är en sällsynt tillstånd som drabbar både pojkar och flickor, men det är vanligare hos pojkar. Sjukdomen beror på att ett av barnets kromosomer, nummer 15, har förändrats. Detta leder till att barnet har problem med att utveckla olika kroppsliga funktioner, inklusive motoriska förmågor, mental utveckling och emotionell stabilitet.Symtom på Willi-Praders syndrom kan variera från person till person, men de vanligaste symtomen inkluderar: låg födelsevikt, låg muskeltonus, ansiktsdrag som liknar ett prärievargansikte, huvudvärk och yrsel, kortvuxenhet, hjärtfel och andningsproblem. Barn med Willi-Praders syndrom kan

2022-12-28 Inga kommentarer

Ventrikulära septumdefekter

Allt om Ventrikulära septumdefekter Ventrikulära septumdefekter (VSD) är en medfödd hjärtfel som orsakar ett hål i hjärtats ventrikelseptum, det vill säga den vägg som skiljer höger och vänster ventrikel. Detta leder till att blod flödar från den högra sidan av hjärtat till den vänstra sidan, vilket kan orsaka en överbelastning på hjärtat och leda till andra hjärtproblem. VSD är en av de vanligaste medfödda hjärtfelen och uppskattas förekomma i 1-3% av alla nyfödda.VSD kan klassificeras utifrån storlek och placering. Små VSD kan ofta läka sig själva, medan större VSD kräver medicinsk behandling. De vanligaste typerna av VSD är perimembranösa, inomembranösa

2022-12-28 Inga kommentarer

Van Lohuizen syndrom

Allt om Van Lohuizen syndrom Van Lohuizen syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i ett gen kallat SMARCE1. Sjukdomen är uppkallad efter den nederländska läkaren Dr. Jan van Lohuizen, som först beskrev detta syndrom år 1998. Van Lohuizen syndrom är en autosomal recessiv genetisk störning som kan leda till olika typer av utvecklingsstörningar och fysiska missbildningar.Van Lohuizen syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i SMARCE1-genen, som kodar för ett protein som kallas SWI/SNF-komplex. Detta protein spelar en viktig roll i att reglera aktiviteten hos andra gener, vilket gör att det påverkar

2022-12-28 Inga kommentarer

Turners syndrom

Allt om Turnersyndrom Turnersyndrom är en genetisk sjukdom som påverkar kvinnor. Sjukdomen beror på att en av X-kromosomerna saknas eller är skadad. Det finns ingen bot för Turnersyndrom, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.Symtom på Turnersyndrom varierar från person till person, men de vanligaste tecknen är kortare än genomsnittlig vuxenstorlek, hjärtfel, njurproblem, infertilitet och problem med utvecklingen av sekundära könsegenskaper. Andra symtom kan inkludera öronsjukdomar, nedsatt syn och hörsel, sköldkörtelsjukdomar, missbildningar i skelettet och problem med inlärning.Diagnos av Turnersyndrom görs vanligtvis med hjälp av en genetisk analys. Detta kan omfatta ett blodprov

2022-12-28 Inga kommentarer

Turner-Varnys syndrom

Allt om Turner-Varnys syndrom Turner-Varnys syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar kvinnor. Det är en av de vanligaste könsbundna genetiska störningarna och det beror på att det enda X-kromosomet som kvinnor har inte är helt utvecklat. Det kan orsaka fysiska, psykiska och sociala problem hos de som drabbas.De flesta personer med Turner-Varnys syndrom har ett X-kromosom som saknar ett eller flera segment. Det kan leda till att vissa kroppsliga funktioner inte fungerar normalt. För att diagnostisera Turner-Varnys syndrom måste läkare göra en genetisk analys för att se om det finns några avvikelser i X-kromosomet.Personer med Turner-Varnys syndrom har

2022-12-28 Inga kommentarer

Treacher Collins syndrom

Allt om Treacher Collins syndrom Treacher Collins syndrom (TCS) är en sällsynt genetisk störning som påverkar utvecklingen av ansiktet. Det är en del av ett bredare spektrum av medfödda ansiktsmissbildningar som kallas craniofaciala missbildningar. TCS är en ärftlig störning som orsakas av mutationer i genen TCOF1, som är involverad i utvecklingen av ansiktets ben och muskler.De vanligaste symtomen vid TCS är missbildningar i ansiktet som kan inkludera följande:• Förminskade ögonlock eller helt frånvaro av dem, vilket kan leda till synproblem.• Förminskade kindben eller helt frånvaro av dem, vilket kan leda till att ansiktet har en sunkig utseende.• Förminskade eller helt

2022-12-28 Inga kommentarer

Trisomi 13 syndrom

Allt om Trisomi 13 syndrom Trisomi 13 syndrom, også kendt som Patau syndrom, er en genetisk tilstand, der forårsager alvorlige fysiske og mentale handicap. Det er en af de mest alvorlige former for trisomi, hvor et ekstra kromosom 13 er til stede i alle celler. Trisomi 13 syndrom er en sjælden tilstand, der påvirker omkring 1 ud af 10.000 nyfødte.Trisomi 13 syndrom kan være forårsaget af flere forskellige årsager. Det kan skyldes en spontan mutation, hvor et ekstra kromosom 13 opstår uden nogen åbenbar årsag. Det kan også skyldes en arvelig mutation, hvor det ekstra kromosom 13 er arvet fra

2022-12-28 Inga kommentarer