Allt om zoonos Infektioner hos djur och människor Zoonos är
Williams syndrom Williams syndrom (WS) är en sällsynt genetisk störning som påverkar utvecklingen av hjärnan. Det är en medfödd störning som drabbar cirka 1 i 10 000 nyfödda barn. Störningen är associerad
Mer
Allt om Williams-Beurens syndrom En genetisk sjukdom Williams-Beuren syndrom (WBS) är en sällsynt genetisk störning som påverkar utvecklingen av hjärna och kropp. Det är en del av en grupp av tillstånd som
Mer
Allt om Wolf Hirschhorns syndrom Wolf Hirschhorn syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar utvecklingsstörningar och andra medicinska problem. Det är en del av en grupp av tillstånd som kallas mikrodeletionssyndrom,
Mer
Allt om X-bunden hypofosfatemisk rakit En genetisk mutation X-bunden hypofosfatemisk rakit är en sällsynt form av rakit som orsakas av en genetisk mutation. Den påverkar skelett och tänder, vilket leder till att
Mer
Allt om X-länkad psykisk utvecklingsstörning X-länkad psykisk utvecklingsstörning är en sällsynt, genetiskt betingad tillstånd som påverkar hjärnans funktion och kan leda till problem med kognitiv, social och motorisk utveckling. X-länkad psykisk utvecklingsstörning
Mer
Allt om Wells syndrom Wells syndrom är en sällsynt hudsjukdom som är mycket ovanlig. Det är en autoimmun sjukdom som orsakar inflammation i huden och kan leda till allvarliga komplikationer. Sjukdomen har
Mer
Allt om Werlhofs sjukdom Werlhofs sjukdom är en sällsynt autoimmun sjukdom som är relaterad till lupus erythematosus. Sjukdomen är uppkallad efter den tyska läkaren Johann Georg Werlhof, som först beskrev den 1786.
Mer
Allt om Willi-Praders syndrom Willi-Praders syndrom är en genetiskt betingad sjukdom som är mycket ovanlig. Det är en sällsynt tillstånd som drabbar både pojkar och flickor, men det är vanligare hos pojkar.
Mer
Allt om Ventrikulära septumdefekter Ventrikulära septumdefekter (VSD) är en medfödd hjärtfel som orsakar ett hål i hjärtats ventrikelseptum, det vill säga den vägg som skiljer höger och vänster ventrikel. Detta leder till
Mer
Allt om Van Lohuizen syndrom Van Lohuizen syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i ett gen kallat SMARCE1. Sjukdomen är uppkallad efter den nederländska läkaren Dr. Jan
Mer