Kategori: Bröstsjukdomar

Allt om Bröstsekretorisk karcinom Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp av sjukdomar som påverkar bindväven, som håller samman kroppens vävnader och organ. EDS orsakas av mutationer i gener som kodar för olika proteiner som är involverade i att skapa och bibehålla bindväven. Det finns flera olika typer av EDS, var och en med olika symtom och grader av svårighetsgrad.En av de vanligaste orsakerna till EDS är mutationer i genen som kodar för ett protein som kallas kollagen. Kollagen är ett protein som hjälper till att hålla samman bindväven och ge den styrka och elasticitet. När detta protein inte fungerar som

Allt om Bröstutveckling hos pojkar Ekman-Lobsteins sjukdom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakar muskelsvaghet och försämrad rörelseförmåga. Sjukdomen har funnits sedan tidigt 1900-tal och är namngiven efter de två läkarna som först beskrev den, dr Erland Ekman och dr Carl Lobstein.Orsaken till Ekman-Lobsteins sjukdom är en mutation i ett gen som kallas FKRP (fukosylceramid-proteintransferas). Genen ansvarar för att producera ett enzym som kallas fukosylceramid-proteintransferas, som hjälper till att bryta ner fukosylceramider, en typ av lipid som finns i cellmembranet. När detta enzym inte fungerar som det ska, leder det till att fukosylceramider ackumuleras i muskelfibrerna, vilket orsakar muskelsvaghet och