Allt om Hereditärt angioödem
Hereditärt angioödem är en sjukdom som orsakar svullnad i hud, slemhinnor och andra vävnader. Det är en ärftlig form av angioödem som ofta förekommer i familjer. Sjukdomen är vanligast hos personer med en historia av allergiska reaktioner, men det kan också drabba personer utan någon känd allergi. Symptomen på hereditärt angioödem är plötsliga attacker av svullnad som vanligtvis börjar inom ett par timmar efter att ha utsatts för en allergen eller stressfaktor. Svullnaden kan variera från mild till livshotande och kan påverka ansikte, läppar, tunga, hals, armar, ben och mage.
Hereditärt angioödem är en autoimmun sjukdom som orsakas av bristande funktion av C1-esteras, ett enzym som finns i blodet. Bristen på detta enzym leder till att immunsystemet inte fungerar som det ska och att det producerar antikroppar som attackerar kroppens egna vävnader. Detta leder till inflammation och svullnad.
Det finns flera olika typer av hereditärt angioödem. Den vanligaste formen är HAE typ 1, som orsakas av en mutation i C1-esteras-genen. Andra former inkluderar HAE typ 2 och HAE typ 3, vilka båda orsakas av olika mutationer i andra gener.
Behandlingen för hereditärt angioödem är beroende av typen av sjukdom och symtomens svårighetsgrad. Behandlingarna inkluderar mediciner för att minska inflammation, lindra smärta och förhindra attacker. Ibland kan kirurgi krävas för att ta bort de drabbade vävnaderna. I vissa fall kan behandling med stamcellstransplantation vara nödvändigt.
För att förebygga attacker av hereditärt angioödem bör man undvika de faktorer som har visat sig utlösa dem, såsom stress, infektioner och vissa matvaror. Det är också viktigt att se till att man har tillgång till rätt medicinering och att man tar den regelbundet för att hålla symptomen under kontroll.
Hereditärt angioödem är en allvarlig sjukdom som kan ha stor inverkan på patientens livskvalitet. Det är därför viktigt att patienter med denna sjukdom får den rätta diagnosen och behandlingen så snart som möjligt för att minimera risken för allvarliga komplikationer.
