Bräcklig X Syndrome Associated Disorders
Alla ömtåliga X-associerade störningar orsakas av förändringar i samma gen, den bräckliga X mental retardation 1 (FMR1) genen. FMR1-genen gör vanligtvis ett protein som kallas bräckligt X mental retardation protein (FMRP). FMRP behövs för normal hjärnutveckling. Bräckliga X-associerade störningar inkluderar:
- Bräcklig X syndrom
- Bräcklig X-associerad primär ovariesvikt
- Bräcklig X-associerad tremor/ataxi syndrom
Bräcklig X Syndrome (Full Mutation)
Bräcklig X syndrom (FXS) är en av de vanligaste orsakerna till ärvt intellektuell funktionsnedsättning. Människor som har FXS gör inte proteinet FMRP. I dessa människor har FMR1-genen stängts av. Bräckligt X-syndrom är ofta resultatet av en fullständig mutation av FMR1-genen.
Läs mer om FXS”
Andra Bräckliga X-associerade sjukdomar (Premutation)
Människor som har andra ömtåliga X-associerade sjukdomar (inte FXS) har förändringar i sin FMR1-gen men brukar göra vissa FMRP. I dessa människor är FMR1-genen inte helt avstängd, men genen fungerar inte normalt. Bräckliga X-associerade störningar kan orsakas av en premutation av FMR1-genen. Personer med premutation av FMR1-genen har inte FXS men kan ha en annan bräcklig X-associerad sjukdom. Vissa personer med premutation kan ha märkbara symptom, och andra kanske inte.
Bräcklig X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI)
Bräcklig X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI) är en orsak till infertilitet och tidig menopaus bland vuxna kvinnor. Kvinnor med ett tillstånd som kallas primär äggstocksinsufficiens slutar ha menstruationscykler och har symtom på klimakteriet före 40 års ålder. Kvinnor som har en premutation i sin FMR1-gen löper högre risk för primär ovariesynsufficiens och löper högre risk att få barn som har FXS.
Läs mer om FXPOI ”
Bräcklig X-associerad Tremor/Ataxi syndrom (FXTAS)
bräcklig X-associerad tremor/ataxia syndrom (FXTAS) är en störning i nervsystemet som kan orsaka skakningar och problem med promenader, balans (även kallad ataxi), minne, och humörstörningar bland äldre vuxna. FXTAS kan orsakas av en premutation i FMR1-genen.
Läs mer om FXTAS”
