Autosomal dominant polycystisk njursjukdom

3 min läsning

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom

Innehåll

  1. Översikt
  2. Symtom
  3. Diagnos
  4. Behandling
  5. Komplikationer

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är ett ärftligt tillstånd som orsakar små vätskefyllda säckar kallas cystor att utvecklas i njurarna.

Även om barn som drabbats av ADPKD föds med tillståndet, orsakar det sällan några märkbara problem tills cystor växer tillräckligt stor för att påverka njurarnas funktioner.

I de flesta fall sker detta inte förrän en person är mellan 30 och 60 år.

Mindre vanligt kan barn eller äldre ha märkbara symtom som ett resultat av ADPKD.

När ADPKD når detta stadium kan det orsaka ett brett spektrum av problem, bland annat:

  • mag- (buksmärta)
  • högt blodtryck (hypertoni)
  • blod i urinen (hematuri), vilket kanske inte alltid är märkbart för blotta ögat
  • ,

  • potentiellt allvarliga övre urinvägarna -infektioner (UTIs)
  • njursten

Njurfunktionen försämras gradvis tills så mycket går förlorat att njursvikt uppstår.

Läs mer om symptomen på ADPKD och diagnostisera ADPKD.

Vad orsakar ADPKD

ADPKD orsakas av ett genetiskt fel som stör den normala utvecklingen av några av cellerna i njurarna och orsakar cystor att växa.

Fel i 1 av 2 olika gener är kända för att orsaka ADPKD.

De drabbade generna är:

  • PKD1, som står för 85% av fallen
  • PKD2, som står för 15% av fallen

Båda typerna av ADPKD har samma symtom, men de tenderar att vara allvarligare i PKD1.

Ett barn har en 1 på 2 (50%) chans att utveckla ADPKD om en av föräldrarna har den felaktiga PKD1 eller PKD2 genen.

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) är en sällsynt typ av njursjukdom som endast kan ärvas om båda föräldrarna bär den felaktiga genen. I denna typ börjar problem vanligtvis mycket tidigare, under barndomen.

Icke-ärvda ADPKD

I cirka 1 av 4 (25%) fall utvecklar en person ADPKD utan att ha en känd familjehistoria av tillståndet.

Detta kan bero på att tillståndet aldrig diagnostiserats hos en släkting, eller att en släkting med sjukdomen kan ha dött innan symtomen upptäcktes..

I cirka 1 av 10 fall av ADPKD utvecklas mutationen för första gången hos den drabbade personen. Det är inte känt vad som orsakar detta att hända.

Den drabbade personen kan överföra den felaktiga genen till sina barn på samma sätt som någon som ärvt den från en förälder.

Vem som har påverkat

ADPKD är det vanligaste ärftliga tillståndet som påverkar njurarna, även om det fortfarande är relativt ovanligt.

Endast cirka 1 eller 2 av 1 000 personer föds med ADPKD, vilket innebär att det för närvarande finns cirka 60 000 personer i Sverige med villkoret.

Behandling av ADPKD

Det finns för närvarande inget botemedel mot ADPKD, men olika behandlingar finns tillgängliga för att hantera problem orsakade av tillståndet.

De flesta problem, såsom högt blodtryck, smärta och UTI, kan behandlas med medicinering, även om du kan behöva en operation för att avlägsna eventuella stora njurstenar som utvecklas.

Om tillståndet når en punkt där njurarna inte kan fungera korrekt, finns det två huvudsakliga behandlingsalternativ:

  • dialys, där en maskin används för att replikera njurfunktionen
  • en njurtransplantation, där en frisk njure avlägsnas från en levande eller nyligen avliden donator och implanteras till någon med njursvikt

I vissa fall av ADPKD hos vuxna, där kronisk njursjukdom framskrider och fortskrider snabbt, kan ett läkemedel som kallas tolvaptan användas för att bromsa bildandet av cystor och skydda njurfunktionen.

Läs mer om att behandla ADPKD

Outlook Utsikterna

för ADPKD är mycket varierande. Vissa människor upplever njursvikt strax efter att tillståndet har diagnostiserats, medan andra kan leva resten av sitt liv med sina njurar som fungerar relativt bra.

I genomsnitt behöver ungefär hälften av personer med ADPKD behandling för njursvikt när de är 60.

Förutom njursvikt kan ADPKD också orsaka ett antal andra potentiellt allvarliga problem, såsom hjärtinfarkt och stroke orsakade av högt blodtryck, eller blödning i hjärnan (subaraknoidalblödning) orsakad av en utbuktning i väggen i ett blodkärl i hjärnan (hjärnaneurysm)..

Läs mer om komplikationerna av ADPKD

Information om dig Om du

har ADPKD kommer ditt kliniska team att vidarebefordra information om dig till National Congenital Anomali and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

Detta hjälper forskare att leta efter bättre sätt att förebygga och behandla detta tillstånd. Du kan när som helst välja bort registret.

Läs mer om registret

Njurarna

Njurarna är 2 bönformade organ som ligger på vardera sidan av kroppens baksida, precis under bröstkorgen.

Huvudrollen hos njurarna är att filtrera bort avfallsprodukter från blodet och skicka dem ut ur kroppen i urinen.

Njurarna spelar också en viktig roll i:

  • att bidra till att upprätthålla blodtrycket på en hälsosam nivå
  • för

  • att hålla salt och vatten i balans
  • vilket gör hormoner som behövs för produktion av blod och ben

Sidan senast granskad: 11 April 2019
Nästa uppdatering: 11 April 2022

  • Nästa:Symptom

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!