Allt om X-länkad psykisk utvecklingsstörning X-länkad psykisk utvecklingsstörning är en sällsynt, genetiskt betingad tillstånd som påverkar hjärnans funktion och kan leda till problem med kognitiv, social och motorisk utveckling. X-länkad psykisk utvecklingsstörning (XLPD) är den vanligaste formen av X-bunden mental retardation (MRX). En ärftlig sjukdom Det är en ärftlig sjukdom som ärvs från föräldern via …
Allt om X-bunden hypofosfatemisk rakit En genetisk mutation X-bunden hypofosfatemisk rakit är en sällsynt form av rakit som orsakas av en genetisk mutation. Den påverkar skelett och tänder, vilket leder till att barn med denna sjukdom har låga nivåer av fosfor i blodet. Symptomen kan variera från milda till svåra, men de vanligaste är missbildningar …
Allt om restless legs (Willis-Ekbom sjukdom) Willis-Ekbom sjukdom, också känd som restless legs syndrome (RLS), är en neurologisk sjukdom som orsakar obehagliga känslor i benen. Det är vanligast hos vuxna över 40 år, men det kan också förekomma hos yngre personer. Sjukdomen har ingen botande behandling, men det finns olika behandlingsalternativ som kan lindra symtomen. …
Allt om Wilsons sjukdom En ärftlig sjukdom Wilson’s sjukdom är en sällsynt, genetisk störning som påverkar hur kroppen hanterar koppar. Koppar är ett grundämne som används i flera av kroppens olika processer men även som byggstenar för andra molekylär och strukturer. Autosomalt recessiv genetisk sjukdom Wilson’s sjukdom är en autosomalt recessiv genetisk störning som orsakas …
Wilsons sjukdom – en ärftlig sjukdom som påverkar levern och andra organ Läs mer »
Allt om Wolf Hirschhorns syndrom Wolf Hirschhorn syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar utvecklingsstörningar och andra medicinska problem. Det är en del av en grupp av tillstånd som kallas mikrodeletionssyndrom, vilket innebär att ett litet stycke av DNA har tagits bort från ett bestämt område i en av kromosomerna (kromosomen 4). Wolf Hirschhorn …
Wolf Hirschhorns syndrom – en ärftlig sjukdom som påverkar flera organ Läs mer »
Allt om Williams-Beurens syndrom En genetisk sjukdom Williams-Beuren syndrom (WBS) är en sällsynt genetisk störning som påverkar utvecklingen av hjärna och kropp. Det är en del av en grupp av tillstånd som kallas kromosomala abnormiteter. WBS är associerat med ett specifikt mönster av fysiska, intellektuella och sociala egenskaper. Syndromet upptäcktes först 1956 av den amerikanska …
Williams-Beurens syndrom – en genetisk sjukdom som påverkar flera organ Läs mer »
Allt om Wilms tumör Njurcancer hos barn Wilms tumör är en form av cancer som drabbar njurarna hos barn. Det är en av de vanligaste formerna av cancer hos barn och den drabbar vanligen barn mellan 3 och 5 års ålder. Wilms tumör är den vanligaste typen av njurcancer hos barn, men det finns andra …
Wilms tumör (njurcancer hos barn) – symtom, utredning och behandling Läs mer »
Allt om zoonos Infektioner hos djur och människor Zoonos är ett allmänt begrepp som används för att beskriva infektionssjukdomar som kan överföras mellan djur och människor. Zoonoser är en stor och viktig del av folkhälsan, eftersom de kan orsaka allvarliga sjukdomar hos både djur och människor. En zoonos är en infektion som kan överföras från …
Zoonos – infektion som sprider sig mellan människor och djur Läs mer »
Allt om Xeroderma Pigmentosum Xeroderma Pigmentosum (XP) är en ovanlig, ärftlig hudåkomma som orsakar överkänslighet mot solen. Det är en sjukdom som påverkar hudens förmåga att reparera skador orsakade av ultraviolett (UV) strålning från solen. XP är en mycket allvarlig sjukdom som kan leda till förtida åldrande av huden, samt cancer. Autosomalt recessiv genetisk sjukdom …
Xeroderma Pigmentosum – en ovanlig genetisk hudsjukdom Läs mer »
Allt om Wolff Parkinson White syndrom Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrom är en sällsynt hjärtrytmstörning som orsakar att hjärtat slår snabbare än normalt. Det är en ärftlig sjukdom som oftast diagnostiseras i barndomen eller tonåren. WPW syndrom kan orsaka allvarliga hjärtproblem, inklusive plötslig hjärtdöd. Hjärtats retledningssystem Hjärtats retledningssystem är ett av kroppens mest fascinerande system för att …
Wolff Parkinson White syndrom (WPW) – en störning i hjärtats retledningssystem Läs mer »
